תסמונת Seckel: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Seckel היא אחת המחלות המולדות המשפיעים על התפתחותם של אנשים משלב ההיריון ועד לאחר הלידה ו שיש לו השלכות הן על המראה ועל הפונקציות הביולוגיות הבסיסיות והן על התהליכים נַפשִׁי.

למרות שהמרכיב המזהה שהכי בולט הוא קומה נמוכה או גמדות וברוב המקרים, צורת האף, מאחורי התמונה הקלינית הזו יש ביטויים רבים אחרים מצבים חריגים שעלולים לפגוע קשות באיכות חייו של האדם אם לא יתקבל טיפול מַתְאִים.

במאמר זה נראה מה הם הסימפטומים והגורמים הידועים לתסמונת Seckel, כמו גם הטיפול בה.

• מאמר קשור: "גמדות: גורמים, תסמינים והפרעות נלוות"

מהי תסמונת Seckel?

מה שאנו מכירים כתסמונת Seckel הוא קבוצה של שינויים פיזיים ונפשיים המופיעים מלפני הלידה ויש להם סיבות גנטיות בבסיסם.

מדובר במחלה נדירה המאופיינת בהאטה בהתפתחות העובר, כך שרמת התפתחותה "מתעכבת" בהיבטים רבים.

תסמינים

הסימנים והתסמינים העיקריים הקשורים לתסמונת Seckel הם הבאים.

1. מיקרוצפליה

זהו אחד הסימנים האופייניים ביותר לתסמונת Seckel, והוא מורכב מ התפתחות לא מספקת של קמרון הגולגולת, מה שהופך את הראש לקטן ולכן למוח יש פחות מקום לגדול. זה חשוב, בהתחשב בכך שחלק זה של מערכת העצבים חייב להתרחב במהירות במהלך שלב זה של החיים.

• מאמר קשור: "מיקרוצפליה: סימפטומים, מאפיינים וטיפול"

2. פיגור שכלי

זו אחת ההשלכות של גודל הגולגולת המופחת ביחס לשאר הגוף. מומים במוח הנובעות ממגבלת מקום זו גורמות לרוב להתפתחות קוגניטיבית מוגבלת מהרגיל, אם כי הדבר אינו מוערך בלידה.

• אולי יעניין אותך: "סוגי מוגבלות שכלית (ומאפיינים)"

3. פרופיל ציפור

זה השם שבו נקרא מראה הפנים הנפוץ בילדים עם תסמונת Seckel. זה קשור לגודל הקטן של הראש, עיניים גדולות יחסית, וכן גשר אף בולט מאוד שנותן את התחושה של "מקור".

4. קומה קטנה או גמדות

באופן כללי, אנשים עם תסמונת Seckel קטנים מהצפוי עבור קבוצת הגיל שלהם. זה משפיע גם על הפרופורציות, מכיוון שהגפיים קטנותs ביחס לשאר הגוף.

מצד שני, כתוצאה מהתפתחות ההתבגרות האיטית, גם תצורת העצם מפותחת בצורה גרועה, מה שעלול להוביל להופעת הפרעות שלד מסוימות.

5. סימנים ותסמינים אחרים

ישנם סימנים ותסמינים נפוצים נוספים של תסמונת Seckel, ביניהם השכיחים הבאים:

• אוזניים דיספלסטיות: גם הפיתוח של האוזניים אינו מספיק, כך שהעיצוב שלהן אינו מתוחכם כפי שהוא בדרך כלל אצל אנשים אחרים.
• דיספלזיה דנטלית: השיניים לא מפותחות ופיזורן לקוי, מה שלעתים מונע מהפה להיסגר היטב.
• פְּזִילָה: העיניים מוטות, כדי שלא יצביעו החוצה בצורה מקבילה.
• פגמים בחך: החלק של החך מציג שינויים, כגון נוכחות של חורים או קמרון בולט וצר מדי.

אִבחוּן

ניתן לצפות לתסמונת Seckel משלב התפתחות העובר באמצעות שימוש באולטרסאונד (סקירת המומים והתפתחות העצמות), אם כי האבחנה לא נעשית עד לסימנים ו התסמינים הספיקו להתבטא, מה שמתרחש במהלך הילדות המוקדמת אך לא בשבועות מיד לאחר הלידה. הוּלֶדֶת.

גורם ל

נכון לעכשיו, הגורמים לתסמונת Seckel אינם מובנים היטב. עם זאת, ידוע שמדובר בשינוי מבוסס על טריגרים גנטיים אוטוזומליים רצסיביים, מה שמרמז שהגרסה הפגומה של גן מסויים חייבת להיות נוכחת הן באב והן באם כדי שהצאצא יבטא את הסימפטומים.

מצד שני, אין גן אחד המייצר את הסימפטומים של תסמונת Seckel, אך כיום ידועים שלושה שינויים גנטיים הקשורים למחלה זו. בתורו, מקורות שונים אלה גורמים לסוגים שונים של תסמונת Seckel, הקשורים לכרומוזומים 3, 14 ו-18.

טיפול בתסמונת Seckel

לתסמונת Seckel אין תרופה ידועה, שכן היא ממקור גנטי והשפעותיה מתחילות להיות מורגשות מהיווצרות העובר. עם זאת, ישנן מספר אסטרטגיות שיכולות לעזור להקל על ההשלכות השליליות שהסימפטומים מייצרים.

במובן זה יש צורך בגישה בין-תחומית ובין-תחומית. אימון מיומנויות שמטרתן למנוע בעיות הנובעות מסיבוכים ספציפיים כמו בעיות לעיסה או נשימה, כמו גם טיפול שמטרתו למידת כללי התנהגות ויחסים עם אחרים. יוזמות מסוג זה חייבות להיות מותאמות לרמת ההתפתחות האינטלקטואלית של כל מטופל.