תסמונת קרוזון: תסמינים, סיבות והתערבות

בלידה, לרוב בני האדם יש גולגולת גמישה המאפשרת לנו להגיע לעולם דרך תעלת הלידה. עצמות אלו ייסגרו ויתפרו עם הגיל, כאשר המוח שלנו גדל ומתבגר.

עם זאת, ישנם מקרים של הפרעות שונות בהן תפירה זו מתרחשת בטרם עת, משהו שיכול להשפיע גם על המורפולוגיה וגם על הפונקציונליות של המוח ועל איברי פנים שונים. אחת ההפרעות שאנשים מדברים עליה תסמונת קרוזון, הפרעה תורשתית ממקור גנטי.

תסמונת קרוזון

תסמונת קרוזון היא מחלה ממוצא גנטי מאופיין בנוכחות קרניוסינוסטוזיס מוקדם או תפירה של עצמות הגולגולת. סגירה זו גורמת לגולגולת לצמוח לכיוון התפרים שנותרים פתוחים, מה שיוצר מומים בפיזיונומיה של הגולגולת והפנים.

מומים אלה יכולים להניח סיבוכים חמורים להתפתחות נכונה של המוח ומכלול האיברים המרכיבים את הראש, בעיות שיתבטאו עם הזמן כשהילד גדל.

תסמינים של תסמונת קרוזון

תסמינים מופיעים בדרך כלל בסביבות גיל שנתיים אצל הקטינה, ובדרך כלל אינם נראים לעין בלידה.

הסימפטומים הברורים ביותר הם נוכחותם של בליטה של ​​הגולגולת עם חלקים עליונים ו / או אחוריים שטוחים, כמו גם אקסופטלמוס או הקרנה של גלגל העין כלפי חוץ עקב נוכחות ארובות עיניים רדודות, חלל אף דחוס המקשה על הנשימה כך, החיך שסוע ומומים אחרים בפנים ובפה, כגון פרוגנטיות או השלכה קדימה של הלסת או שינויים שיניים.

עם זאת, הרלוונטיים והמסוכנים ביותר הם קשיי נשימה ואכילה, שעלול להיות מסכן חיים. הידרוצפלוס והפרעות נוירולוגיות אחרות אפשריות גם כן. לחץ תוך גולגולתי הוא גם גבוה מהרגיל, והתקפים עלולים להתרחש

כל הקשיים הללו עלולים לגרום לקטין לבעיות קשות לאורך צמיחתו כמו סחרחורת, כאבי ראש תכופים ובעיות תפיסתיות גם בראייה וגם בשמיעה.

בהקשר ל הפרעות עיניים, הבולטות של אלה גורמת להם להיות נוטים לזיהומים ואף לניוון של מערכת הראייה, היכולת לאבד את הראייה.

בנוסף, מומים בפנים מקשים על לימוד תקשורת בעל פה, אשר נוטה לגרום לעיכוב בלימודם. בכל מקרה, למרות העובדה שמומים אלה עלולים להשפיע על ההתפתחות האינטלקטואלית, ברוב המקרים לנבדקים עם תסמונת קרוזון יש בדרך כלל אינטליגנציה ממוצעת התואם את גיל ההתפתחות שלהם.

הגורמים לתסמונת זו (אטיולוגיה)

כאמור לעיל, תסמונת קרוזון היא הפרעה מולדת ותורשתית ממוצא גנטי. באופן ספציפי, ניתן למצוא את הגורם לתסמונת זו בנוכחות מוטציות בגן FGFR2, או גורם קולטני גדילה לפיברובלסטים, בכרומוזום 10. גן זה מעורב בבידול תאים, והמוטציה שלו גורמת להאצה של תהליך התפירה של עצמות הגולגולת חלקן או כולן.

זוהי מחלה דומיננטית אוטוזומלית, כך שלאדם עם מוטציה זו יש סיכוי של 50% להעביר מחלה זו לצאצאיהם.

יַחַס

תסמונת קרוזון היא מצב מולד ללא תרופה, אם כי ניתן למנוע חלק מסיבוכיה ו / או להפחית את ההשפעה של תוצאותיה. הטיפול שיש ליישם חייב להיות בין תחומי, בעזרת אנשי מקצוע מענפים שונים כמו רפואה, טיפול בדיבור ופסיכולוגיה.

כִּירוּרגִיָה

במספר רב של מקרים ניתן לתקן חלק מהבעיות באמצעות ניתוח. באופן ספציפי, ניתן להשתמש בקרניופלסטיה כדי לנסות לתת לראשו של הילד המאפשר התפתחות נורמטיבית של המוח ולהקל בתורו על לחץ תוך גולגולתי (מה שמאפשר גם להימנע במידה רבה מכאבי הראש הרגילים שהם סובלים בדרך כלל, במקרים רבים תוצר של לחץ זה). זה יכול לשמש גם לטיפול בהידרוצפלוס הנובע מגידול לא תקין במוח.

כמו כן, ה התערבות כירורגית של דרכי האף והמעיים, כך שמקלים על הנשימה ומעבר המזון דרך מערכת העיכול ונפתרות בעיות כמו פרוגנוטיזם וחך שסוע. ייתכן שיהיה צורך בניתוחי שיניים, בהתאם למקרה.

העיניים יכולות להפיק תועלת גם מטיפול כירורגי, הפחתת אקסופתלמיה ככל האפשר ובכך אפשרות של איברי הראייה להתייבש או להידבק.

טיפול בדיבור וחינוך

בשל הקשיים העלולים לגרום מומים במערכת פונטית, כדאי מאוד להשתמש בשירותיהם של מטפלים בדיבור. ניתן לשנות את השפה ולעכב אותה, ולכן יש צורך לקחת בחשבון את הקשיים שלהם ולספק להם את העזרה המתאימה. במקרים בהם קיימת מוגבלות שכלית, יש לקחת זאת בחשבון בעת ​​התאמת השכלתו והכשרתו של הקטין.

פסיכותרפיה

טיפול וייעוץ פסיכולוגי הן לקטינה והן למשפחה ומחנכים חיוניים בכדי להבין את מצבו של האדם המושפע ולאפשר ביטוי של ספקות ופחדים ופתרון בעיות פסיכולוגיות ורגשיות נגזר מחוויית ההפרעה הן עבור הילד והן עבור סביבתו.

הפניות ביבליוגרפיות:

• בלטראן, פ. רוזאס, נ. וג'ורז ', אני. (2004). תסמונת קרוזון. כתב העת לנוירולוגיה. 2 (1).

• הויוס, מ. (2014). תסמונת קרוזון. לְהַאִיץ. פעולה. קליני. מד: 46. שָׁלוֹם.

• ליו, י. נאם, ח''ק; וואנג, א. & האץ ', נ.ע. (2013). ניתוח נוסף של עכבר Crouzon: ההשפעות של המוטציה FGFR2 (C342Y) תלויים בעצמות הגולגולת. קלסיף. רקמות Int. 92 (5): 451-466.