מום בארנולד צ'יארי: סוגים, תסמינים וגורמים עיקריים

מחלות נדירות או נדירות (RD) הן מחלות שכיחות נמוכה באוכלוסייה. כדי להיחשב לנדיר, מחלה צריכה לפגוע בפחות מ -5 מתוך 10,000 תושבים בכל זמן ומקום נתון.

נתונים אלה סותרים במידה מסוימת את המציאות הנצפית ברמה המעשית, שכן הארגון העולמי של בריאות (WHO) מעריכה כי קיימות כ -7,000 מחלות נדירות הפוגעות ב -7% מהאוכלוסייה גלוֹבָּלִי. כמובן, אנו עומדים בפני דמות לא מבוטלת.

היום אנו מביאים לכם אחת מהפתולוגיות הנדירות הללו, אשר בתחילת המאה ה -20 נאמדו כי שכיחותן היא אחת מכל 1,000 ילודים. נתון זה לא נשאר תקף לאורך זמן מכיוון שלמרבה הצער, עם טכניקות אבחון חדשות הוכח כי הוא נפוץ בהרבה ממה שסברו בעבר. לטבול את עצמנו בעולם המטופלים עם מום בארנולד קיארי.

מאמר קשור: "ליסנספליה: תסמינים, סיבות וטיפול"

מהי המום של ארנולד צ'יארי?

מום בארנולד צ'יארי הוא מחלה מולדת בדרך כלל, המורכבת מ חריגה אנטומית בבסיס גולגולת היילוד. פתולוגיה זו מאופיינת בירידה של חלק מה- מוֹחַ מְאוּרָך או כמעט לחלוטין דרך פורמן מגנום (פורמן מגנום) אל תעלת צוואר הרחם.

במילים אחרות, כאשר חלק מהגולגולת קטן מהרגיל או מעוות, המוח הקטן נדחף למגנום הפורמן ולתעלת עמוד השדרה. זה גורם לסדרה של תסמינים אופייניים אצל המטופל, אשר נובעות מהסיבות הבאות:

instagram story viewer

כחלק מהמוח הקטן נע לכיוון תעלת צוואר הרחם, הוא מייצר לחץ על כל קצות העצבים, עובדה הגורמת למספר תסמינים.
ירידה מוחית זו משמשת כ"תקע ", הגורם להצטברות של נוזל המוח ומעורר פתולוגיות אחרות.

מחלה נדירה זו, בעלת אופי משבית ומתקדם, פוגעת ב 0.5% מאוכלוסיית העולם, 80% מהחולים הם נשים. מעבר לחומרת המקרים הבולטים ביותר, פורטלים אינפורמטיביים שונים מאשרים שילדים רבים עם חריגה זו לא מבינים שיש להם את זה, מכיוון שהם מעולם לא נוכחים סימפטום.

סוגים

דיבור על הסימפטומים של מום ארנולד צ'יארי הוא כמעט בלתי אפשרי מבלי להבדיל את הדרגות השונות בכמה בלוקים, שכן ההערכה היא שקבוצת מומים זו בקבוצת מערכת העצבים המרכזית יותר מ- 100 סימנים קליניים שונים. לכן, להלן אנו מראים לכם את סוגי המחלה השונים, המסווגים לפי חלקי המוח המשתרעים לחלל עמוד השדרה. לך על זה.

הקלד 0

חולים עם סירינגומיליה נכנסים לקטגוריה זו. (ציסטה מלאת נוזלים בתוך חוט השדרה) עם עדויות מינימליות או ללא פריצות שקדים (כלומר, החלקה של המוח הקטן). הופעת מסה נוזלית זו מגיבה לשינוי הידרודינמי של נוזל השדרה (CSF) ברמה של מגנום הפורמן.

סוג I

סוג I מאופיין ב נקע של שקדי המוח (החלק הפנימי של המוח הקטן) דרך המגדום הקדמי (יותר מ 5 מילימטרים). אנו מתמודדים עם הסוג הנפוץ מכולם, ולמרבה המזל, המטופל לא יכול להציג שום סימפטומים ברורים.

למרות שהשכיחות הכללית של מום מסוג זה אינה ידועה, ההערכה היא כי 50 עד 70% מהחולים מציגים סירינגומיליה קשורה ו -10% מהמקרים קשורים גם הם עם הידרוצפלוס, כלומר, הצטברות יתר של נוזל המוח בתוך הגולגולת. יש לציין כי סוג מאפיין זה מאובחן בדרך כלל מהעשור השני והשלישי לחייו של המטופל, מכיוון שהתסמינים בדרך כלל אינם מופיעים במהלך הילדות.

בין הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר של מום מסוג ארנולד צ'יארי מסוג I אנו מוצאים את הדברים הבאים:

כאבי ראש.
אובדן איזון וסחרחורת.
כאב צוואר.
בעיות ראייה ותיאום מוטורי לקוי.
קושי בבליעה וצרידות.
שינוי הרגלים כשאתה הולך לשירותים.

בכל מקרה, יש לציין כי 15 עד 30% מהחולים עם סוג Chiari אין תסמינים בכל עת אך למרות זאת, מקרים סימפטומטיים יכולים להגיע למומחים רפואיים המטפלים בפתולוגיה באמצעות ניתוח.

סוג II

אנו מתקדמים בסולם החומרה הפתולוגית, מכיוון שלמומים בקיארי מסוג II מופיעים בדרך כלל תסמינים ברורים יותר ואלה מתפתחים במהלך הילדות. במקרה הזה פריצת הזנב מתרחשת דרך מגנום פורמן של ורמי המוח, גזע המוח וחדר רביעיכלומר ירידה ברקמת המוח בולטת יותר מזו של סוג I. פתולוגיה זו יכולה להיות סיבת המוות בגיל הינקות או בילדות המוקדמת, ובניגוד לשתי הגרסאות הקודמות, היא זקוקה לניתוח.

בנוסף לתסמינים שכבר צוינו בעבר, חולים עם סוג זה מציגים סירינגומיליה והידרוצפלוס ב -90% מהמקרים, אך מופיעה פתולוגיה. אביזר: כמעט 15% מהנפגעים עשויים להיות בעלי עמוד שדרה ביפידה, כלומר סדרת פגמים בעמוד השדרה ובחוט השדרה עקב סגירה לקויה והתפתחות של צינור עצבי. רוב הילודים עם ספינה ביפידה קשה מתים בטרם עת.

סוג III

אנו מתמודדים עם הסוג הנדיר והחמור ביותר של מום בארנולד צ'יארי מכולם. בהזדמנות זו, המוח הקטן וגזע המוח נכנסים לתעלת עמוד השדרה הצווארי (מלווה לעיתים קרובות בחדר המוח הרביעי) ודוחסים את חוט השדרה. בנוסף לכל הסימפטומים המוזכרים בסוג I ו- II, למגוון זה ישנם סימנים נוירולוגיים חמורים הקשורים אליו: ירידה נפשית ופיזית קשה והתקפים, בין היתר.

סוג IV

זהו הסוג שתואר לאחרונה. ידוע גם בשם היפופלזיה מוחית, מאופיין בתת-התפתחות של המוח הקטןכלומר, הוא ממוקם במצבו הרגיל, אך חלקים מסוימים חסרים. במקרה זה אין תרדמת רקמות קשורה.

אתה עשוי להתעניין ב: "מום של דנדי ווקר: גורמים, תסמינים וטיפול"

פתולוגיות אחרות הקשורות למום ארנולד צ'יארי

כפי שכבר ראינו בשורות הקודמות, סירינגומיליה והידרוצפלוס הם פתולוגיות של הצגת מפרקים עם מום זה, כאשר ספינה ביפידה היא בעלת מראה יוצא דופן. למרות זאת, השארנו את עצמנו בתוך הדיו כמה חוסר איזון פיזיולוגי הקשור לתמונה קלינית מאוד ספציפית זו. אנו מראים להם בקצרה:

שינויים בנפח של הפוסה האחורית: שטח קטן זה בגולגולת הוא בדרך כלל קטן יותר בקרב חולי צ'יארי.
שינויים בעצמות: בקרב רבים אחרים, דוגמה לכך היא סלה טורקיקה הריקה, כאשר בלוטת יותרת המוח מתכווצת או הופכת לשטוחה.
שינויים בחדרים, כלומר בארבעת החללים האנטומיים שדרכם נוזל השדרה מסתובב. ההידרוצפלוס שכבר הוזכר הוא דוגמה.
שינויים במוח המוח: לעתים קרובות נמצאים כמה להקות של דורה מאטר (קרום המוח החיצוני), הדוחסות את מגנום הפורמן.
הפרעות במוח בכל הסוגים למעט 0 ואני.

כפי שאנו רואים, המום בארנולד צ'יארי מציג מספר רב של סימנים, תסמינים ותנאי אביזר. באופן כללי, בהתאם לחומרת התמונה הקלינית, סימנים גולגולתיים, עמוד השדרה, עיניים, אוטרנולרינגינג, עקמת, בעיות שינה, עייפות, כאבי שלד ציריים וכל ההפרעות שקראנו לך בשורות הקודמות. למרבה הצער, אם חסר משהו בחולי סוג II ו- III של צ'יארי, מדובר בתסמינים אגרסיביים וברורים.

קורות חיים

מחלות נדירות הן כאלה הפוגעות בפחות מ -5 אנשים לכל 10,000 תושבים, ולמרות שנחשבים ככאלה בכמה פורטלים רפואיים, המום של נראה כי ארנולד צ'יארי משפיע על 0.5% מהאוכלוסייה העולמית, כלומר אחד מכל 200 תושבים, כל זאת מבלי לספור את התמונות הפתולוגיות הקלות מסוג I שלעולם לא יהיו מאובחנים.

מרשים לשים תוצאות אלה בפרספקטיבה מכיוון שאם ניקח אותם בחשבון, יתכן שיותר מאחת מהתוצאות קוראים שהתעניינו במרחב זה פגשו מישהו עם מום זה ולא נתנו חֶשְׁבּוֹן. כמובן שככל שכלי האבחון מתקדמים יותר, כך אנו מבינים שמחלה נדירה עשויה להיות לא כל כך נדירה.

הפניות ביבליוגרפיות:

מום Chiari, mayoclinic.org. אסף ב 13 בנובמבר בשעה https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
מום בצ'יארי, המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי. אסף ב 13 בנובמבר בשעה https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
מום של צ'יארי, Radyschildren.org. אסף ב 13 בנובמבר בשעה https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
מום צ'יארי סוג I, Kidshealth.org. אסף ב 13 בנובמבר בשעה https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
מומים בארנולד-צ'יארי, היחידה לנוירוכירורגיה RGS. אסף ב 13 בנובמבר בשעה https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
מומים של צ'יארי, Medlineplus.gov. אסף ב 13 בנובמבר בשעה https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
מרטינז-סבאטר, א. (2014). מום בארנולד-צ'יארי: אובדן חיוך. מדד סיעוד, 23 (4), 256-259.
רואיס הרנדז, א 'וקנו סולר, א. (2010). ארנולד קיארי מום מסוג I. הצגת תיק. יומן רפואי אלקטרוני, 32 (5), 0-0.