תסמונת X שביר: סיבות, תסמינים וטיפול

הקוד הגנטי שלנו נושא את ההוראות הדרושות לעיצוב ופיתוח האורגניזם שלנו. אנו יורשים הרבה ממה שאנחנו מאבותינו, אם כי הביטוי של חלק מהוראות אלה או לא יהיה תלוי בסביבה בה אנו חיים.

עם זאת, לעיתים מופיעות מוטציות גנטיות שונות העלולות לגרום לקיומה של הפרעה אצל הנושאים אותן. זהו המקרה של תסמונת X שבירה, הגורם השני בשכיחותו של פיגור שכלי מסיבות גנטיות.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "מוגבלות שכלית והתפתחותית"

תסמונת X שביר: תיאור ותסמינים אופייניים

תסמונת ה- X השביר או תסמונת מרטין-בל היא הפרעה גנטית רצסיבית הקשורה ל- X. ניתן לראות את הסימפטומים שתסמונת זו מייצרת באזורים שונים.

הבולטים ביותר הם אלה הקשורים לקוגניציה והתנהגות, אם כי הם עשויים להציג תסמינים אחרים כגון שינויים מורפולוגיים אופייניים או אפילו בעיות מטבוליות. למרות שזה משפיע על גברים ונשים כאחד, ככלל זה נפוץ הרבה יותר אצל הראשונים, ויש לו גם סימפטומטולוגיה בולטת וחמורה יותר.

תסמינים קוגניטיביים והתנהגותיים

אחד הסימפטומים האופייניים ביותר הוא נוכחות של מוגבלות שכלית. למעשה, יחד עם תסמונת דאון, תסמונת ה- X השביר היא אחד הגורמים הגנטיים הנפוצים ביותר לפיגור שכלי. נכות זו יכולה להיות מאוד משתנה.

אצל נשים, בדרך כלל נצפית רמת אינטליגנציה בגבול הנכות השכלית, עם מנת משכל בין 60 ל -80. למרות זאת, אצל גברים רמת הנכות בדרך כלל גבוהה בהרבה, עם מנת משכל בדרך כלל בין 35 ל -45. במקרה זה אנו עומדים בפני א נכות בינונית, שמשמעותם התפתחות איטית ומעוכבת באבני הדרך העיקריות כגון דיבור, עם קשיים בהפשטה והצורך ברמת פיקוח מסוימת.

היבט תכוף נוסף הוא נוכחותו של רמה גבוהה של היפראקטיביות, הצגת תסיסה מוטורית והתנהגויות אימפולסיביות. במקרים מסוימים הם יכולים לפצוע את עצמם. הם נוטים גם להתקשות בריכוז ושמירת תשומת הלב

ייתכן גם שהם מציגים בדרך כלל התנהגויות אוטיסטיות, העלולים להוביל לנוכחות קשיים קשים באינטראקציה חברתית, פוביה ממגע עם אנשים אחרים, גינונים כמו לחיצת יד והימנעות ממגע עין.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "סוגי מבחני אינטליגנציה"

מורפולוגיה אופיינית

ביחס למאפיינים פיזיים, אחד המאפיינים המורפולוגיים הנפוצים ביותר אצל אנשים עם תסמונת X שבירה הוא זה יש רמה מסוימת של מקרוצפליה מלידה, בעלים ראשים גדולים יחסית ומאורכים. היבטים נפוצים נוספים הם נוכחות של גבות ואוזניים גדולות, לסת ומצח בולטים.

מקובל יחסית שיש להם מפרקים היפר-ניידים, במיוחד בגפיים, כמו גם היפוטוניה או טונוס שרירים נמוך מהצפוי. סטיות בעמוד השדרה נפוצות גם כן. מקרוכידיזם, או התפתחות יתר של האשכים, עשויים להופיע גם אצל גברים, במיוחד לאחר גיל ההתבגרות.

סיבוכים רפואיים

ללא קשר לסוגי המאפיינים שראינו, אנשים עם תסמונת X שבירה יכולים להציג שינויים כגון בעיות במערכת העיכול או ירידה בחדות הראייה. למרבה הצער, רבים מהם מציגים שינויים לבביים, ויש להם אפשרות גדולה יותר לסבול ממלומי לב. אחוז גבוה, בין 5 ל -25%, סובל גם מהתקפים או מהתקפים אפילפטיים, בין אם הם מקומיים ובין אם הם כלליים.

למרות זאת, אלו הסובלים מתסמונת מרטין-בל הם יכולים לקבל איכות חיים טובה, במיוחד אם האבחנה נעשית מוקדם ויש טיפול והשכלה המאפשרים להגביל את השפעות התסמונת.

הגורמים להפרעה זו

כפי שציינו, תסמונת ה- X שביר היא הפרעה גנטית הקשורה לכרומוזום המין X.

אצל אנשים עם תסמונת זו, כרומוזום המין X סובל מסוג מוטציה מה שגורם לסדרה ספציפית של נוקליאוטידים של הגן FMR1, במיוחד שרשרת הציטוזין-גואנין-גואנין (CGG), להופיע חוזרת יתר על המידה בכל הגן.

בעוד שלנבדקים ללא מוטציה כזו יכולים להיות בין 45 ל 55 חזרות על השרשרת האמורה, לנבדק עם תסמונת X שביר יכול להיות בין 200 ל 1300 זה מונע מהגן את האפשרות לבטא את עצמו בצורה נכונה, ולכן הוא לא מייצר את חלבון FMRP כשהוא מושתק.

העובדה שכרומוזום ה- X מושפע מהמוטציה היא הסיבה העיקרית לכך שההפרעה נצפית לעיתים קרובות יותר ויותר חומרה גדולה יותר אצל גברים, בעל עותק אחד בלבד של הכרומוזום האמור. אצל נשים, על ידי שני עותקים של כרומוזום ה- X, ההשפעות הן קלות, והתסמינים עשויים אפילו לא להופיע (אם כי הם יכולים להעביר אותו לצאצאים).

טיפול בתסמונת מרטין-בל

תסמונת X שביר אין כרגע שום סוג של תרופה. עם זאת, ניתן לטפל בסימפטומים הנגרמים על ידי הפרעה זו באופן פליאטיבי ועל מנת להשתפר את איכות חייהם, באמצעות גישה רב תחומית הכוללת רפואה, פסיכולוגית ו חינוכית.

חלק מהטיפולים המשמשים אנשים הסובלים מתסמונת זו על מנת לשפר את איכות חייהם הם טיפול בדיבור וטיפולי דיבור שונים על מנת לשפר את כישורי התקשורת שלהם, כמו גם ריפוי בעיסוק המסייע להם לשלב את המידע מהאופנים החושיים השונים.

תוכניות ו טיפולים קוגניטיביים התנהגותיים ניתן להשתמש בהם בכדי לעזור להם לבסס התנהגויות בסיסיות ומורכבות יותר. ברמה החינוכית יש צורך בתוכניות אישיות שלוקחים בחשבון את המאפיינים והקשיים שלהם.

ברמה פרמקולוגית, SSRI, תרופות נוגדות פרכוסים וחרדות שונות על מנת להפחית את הסימפטומים של חרדה, דיכאון, אובססיה, תסיסה פסיכו-מוטורית והתקפים. מדי פעם משתמשים גם בתרופות מסוג פסיכוסטימולנטים במקרים בהם ישנה רמה נמוכה של הפעלה, כמו גם תרופות אנטי-פסיכוטיות לא טיפוסיות באותם מקרים בהם נוטים להופיע התנהגויות אגרסיביות או הרסניות.

הפניות ביבליוגרפיות:

• גראו, ג. פרננדז, מ. & Cuesta, J.M. (2015). תסמונת X שביר: פנוטיפ התנהגותי וקשיי למידה. Century Zero, כרך א '. 46 (4), מס '256. מהדורת אוניברסיטת סלמנקה.