תסמונת דיג'ורג': תסמינים, גורמים וטיפול

תסמונת דיג'ורג' משפיעה על ייצור לימפוציטים ועלולה לגרום בין היתר למחלות אוטואימוניות שונות. זהו מצב גנטי ומולד שיכול להשפיע על 1 מתוך 4,000 לידות, ולעתים מתגלה עד לבגרות.

הַבָּא נראה מהי תסמונת דיג'ורג' ומהן כמה מהשלכותיה וביטוייה העיקריים.

• מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

מהי תסמונת דיג'ורג'?

תסמונת דיג'ורג' היא מחלת כשל חיסוני הנגרמת על ידי צמיחת יתר של תאים ורקמות מסוימים במהלך התפתחות עוברית. זה משפיע בדרך כלל על בלוטת התימוס, ועם זה, ועל הייצור של לימפוציטים T, שכתוצאה מכך התפתחות תכופה של זיהומים.

גורם ל

אחד המאפיינים העיקריים ש-90% מהאנשים שאובחנו עם תסמונת זו מציגים הוא שחלק קטן מכרומוזום 22 חסר (מעמדה 22q11.2, ספציפית). מסיבה זו, תסמונת דיג'ורג' ידועה גם בשם תסמונת המחיקה של כרומוזום 22q11.2.

באופן דומה, ובשל הסימנים והתסמינים שלה, היא ידועה גם כתסמונת Velocardiofacial או תסמונת Conotruncal Face Abnormal. מחיקה של חלק מכרומוזום 22 יכול להיגרם על ידי אפיזודות אקראיות הקשורות לזרע או ביציות, ובמקרים מעטים על ידי גורמים תורשתיים. עד כה מה שידוע הוא שהסיבות אינן ספציפיות.

• אולי יעניין אותך: "הבדלים בין DNA ל-RNA"

תסמינים ומאפיינים עיקריים

הביטויים של תסמונת דיג'ורג' יכולים להשתנות בהתאם לגוף עצמו. לדוגמה, ישנם אנשים הסובלים ממחלת לב קשה או סוג כלשהו של מוגבלות שכלית ואפילו רגישות מיוחדת לתסמינים פסיכופתולוגיים, ויש אנשים שאינם מציגים זֶה.

שונות סימפטומטית זו ידועה בשם שונות פנוטיפית., שכן הדבר תלוי במידה רבה במטען הגנטי של כל אדם. למעשה, תסמונת זו נחשבת לתמונה קלינית עם שונות פנוטיפית גבוהה. כמה מהתכונות הנפוצות ביותר הן כדלקמן.

1. מראה פנים אופייני

למרות שזה לא בהכרח מתרחש אצל כל האנשים, חלק מתווי הפנים של תסמונת דיג'ורג' כוללים סנטר מפותח מאוד, עיניים עם עפעפיים כבדים, אוזניים מופנות מעט לאחור עם חלק מהאונות העליונות למעלה הֵם. יכול להיות גם חיך שסוע או תפקוד לקוי של החיך.

2. פתולוגיות לב

מקובל שמתפתחים שינויים שונים בלב, ולכן בפעילותו. שינויים אלה משפיעים בדרך כלל על אבי העורקים (כלי הדם החשוב ביותר) והחלק הספציפי בלב שבו הוא מתפתח. לפעמים שינויים אלה יכולים להיות קלים מאוד או שהם יכולים להיעדר.

3. שינויים בבלוטת התימוס

על מנת לשמש כמגן מפני פתוגנים, על מערכת הלימפה לייצר תאי T. בתהליך זה, בלוטת התימוס ממלאת תפקיד חשוב מאוד. בלוטה זו מתחילה את התפתחותה בשלושת החודשים הראשונים לצמיחת העובר, והגודל אליו היא מגיעה משפיע ישירות על מספר הלימפוציטים מסוג T המתפתחים. אנשים שיש להם תימוס קטן מייצרים פחות לימפוציטים.

בעוד שלימפוציטים חיוניים להגנה מפני וירוסים ולייצור נוגדנים, לימפוציטים לאנשים עם תסמונת DiGeorge יש רגישות משמעותית לויראלים, פטרייתיים ו חיידקי. בחלק מהחולים, בלוטת התימוס עשויה אף להיעדר, מה שמצריך טיפול רפואי מיידי.

4. התפתחות מחלות אוטואימוניות

תוצאה נוספת של המחסור בלימפוציטים T היא זו אתה יכול לפתח מחלה אוטואימונית, כלומר כאשר מערכת החיסון (נוגדנים) נוטה לפעול בצורה לא הולמת כלפי הגוף עצמו.

חלק מהמחלות האוטואימוניות הנגרמות על ידי תסמונת דיג'ורג' הן פורפורה תרומבוציטופנית אידיופטית (אשר תוקפת טסיות דם), אנמיה המוליטית אוטואימונית (נגד כדוריות דם אדומות), דלקת מפרקים שגרונית או מחלה אוטואימונית של תְרִיס.

5. שינויים בבלוטת הפאראתירואיד

גם תסמונת דיג'ורג' יכול להשפיע על התפתחות בלוטה הנקראת בלוטת התריס (הוא ממוקם בחלק הקדמי של הצוואר, ליד בלוטת התריס). זה יכול לגרום לשינויים בחילוף החומרים ולשינויים ברמות הסידן בדם, מה שעלול להוביל להתקפים. עם זאת, השפעה זו נוטה להיות פחות חמורה ככל שחולף הזמן.

יַחַס

הטיפול המומלץ לאנשים עם תסמונת דיג'ורג' נועד לתקן את החריגות באיברים וברקמות. עם זאת, ובשל השונות הפנוטיפית הגבוהה, התוויות טיפוליות עשויות להיות שונות בהתאם לביטויים של כל אדם.

לדוגמה, כדי לטפל בשינויים בבלוטת התריס, מומלץ טיפול לפיצוי סידן, ולשינויים בלב יש תרופה ספציפית או במקרים מסוימים מומלצת התערבות כִּירוּרגִי זה יכול לקרות גם שלימפוציטים T עובדים כרגיללכן, אין צורך בטיפול בכשל חיסוני. כמו כן, עלול לקרות שייצור לימפוציטים מסוג T עולה בהדרגה עם הגיל.

במקרה ההפוך יש צורך בתשומת לב אימונולוגית ספציפית הכוללת ניטור מתמיד של מערכת החיסון וייצור לימפוציטים מסוג T. מסיבה זו, מומלץ כי אם לאדם יש זיהומים חוזרים ללא סיבה נראית לעין, יערכו בדיקות להערכת המערכת כולה. לבסוף, במקרה שהאדם חסר לחלוטין תאי T (אשר ניתן לכנותו "תסמונת דיג'ורג' השלמה"), מומלצת השתלת תימוס.

הפניות ביבליוגרפיות:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). ביטויים קליניים ושונות אימונולוגית בתשעה חולים עם תסמונת DiGeorge. Journal Medical of Chile, 132: 26-32.
• הקרן למחסור חיסוני. (2018). תסמונת דיג'ורג'. אוחזר ב-7 ביוני 2018. ניתן להשיג ב https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.