10 ההפרעות והמחלות הגנטיות המובילות

בריאות האנשים היא גורם עיקרי ליהנות מרווחה נפשית ואושר. עם זאת, ישנן מחלות שפוגעות בנו, חלקן חמורות יותר ואחרות פחות, ואשר להן השפעה חזקה על חיינו. חלק מהמחלות הללו נגרמות על ידי וירוסים, אחרות על ידי ההרגלים הרעים שלנו ואחרות מסיבות גנטיות.

במאמר זה עשינו רשימה של מחלות והפרעות גנטיות עיקריות.

המחלות הגנטיות השכיחות ביותר

לחלק מהמחלות יש מקור גנטי והן עוברות בתורשה. להלן העיקריים שבהם.

1. הכוריאה של הנטינגטון

כוריאה של הנטינגטון היא מחלה גנטית וחשוכת מרפא המאופיינת בניוון של נוירונים ותאים של מערכת העצבים המרכזית וגורם לתסמינים פיזיים, קוגניטיביים ורגשיים שונים. מכיוון שאין תרופה, זה יכול בסופו של דבר לגרום למוות של האדם, בדרך כלל לאחר 10 עד 25 שנים.

זוהי הפרעה אוטוזומלית דומיננטית, מה שאומר שלילדים יש סיכוי של 50% לפתח אותה ולהעביר אותה לצאצאיהם. הטיפול מתמקד בהגבלת התקדמות המחלה, ולמרות שלעיתים היא יכולה להעיר בילדות, באופן כללי הופעתה מתרחשת בדרך כלל בין הגילאים 30 ל-40. הסימפטומים שלו כוללים תנועות לא מבוקרות, קשיי בליעה, קשיי הליכה, אובדן זיכרון וקשיי דיבור. מוות יכול להתרחש כתוצאה מטביעה, דלקת ריאות ואי ספיקת לב.

• מאמר קשור: "כוריאה של הנטינגטון: גורמים, תסמינים, שלבים וטיפול”

2. סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס נמצאת ברשימה זו מכיוון שהיא אחת הפתולוגיות התורשתיות הנפוצות ביותר ומה קורה עקב מחסור בחלבון שתפקידו לאזן את הכלוריד בגוף. התסמינים שלו, שיכולים לנוע בין קל לחמור, כוללים: קשיי נשימה, בעיות עיכול ורבייה. כדי שילד יפתח את המחלה, שני ההורים חייבים להיות נשאים. אז יש סיכוי של 1 ל-4 עבורו.

3. תסמונת דאון

תסמונת דאון, הנקראת גם טריזומיה 21, משפיעה על כ-1 מתוך 800 עד 1,000 תינוקות שזה עתה נולדו.. זהו מצב המאופיין בעובדה שהאדם נולד עם כרומוזום נוסף. כרומוזומים מכילים מאות או אפילו אלפי גנים, הנושאים את המידע הקובע את התכונות והמאפיינים של האדם.

הפרעה זו גורמת לעיכובים באופן בו האדם מתפתח, נפשית, אם כי היא מתבטאת גם בתסמינים אחרים פיזית, שכן לאלו שנפגעו יש מאפייני פנים מיוחדים, ירידה בטונוס השרירים, מומים בלב ובמערכת מערכת העיכול.

4. ניוון שרירים דושן

התסמינים של מחלה זו מתחילים בדרך כלל לפני גיל 6. זוהי הפרעה גנטית וסוג של ניוון שרירים המאופיינת בניוון שרירים מתקדם וחולשה, שמתחיל ברגליים ואז מתקדם בהדרגה לפלג הגוף העליון, ומשאיר את האדם בפנים כִּסֵא. זה נגרם על ידי מחסור בדיסטרופין, חלבון שעוזר לשמור על תאי השריר שלמים.

המחלה פוגעת בעיקר בבנים, אך במקרים נדירים היא עלולה לפגוע בבנות. עד לאחרונה, תוחלת החיים של אנשים אלו הייתה נמוכה מאוד, הם לא עלו על גיל ההתבגרות. כיום, במסגרת המגבלות שלהם, הם יכולים ללמוד קריירה, לעבוד, להתחתן ולהביא ילדים לעולם.

5. תסמונת X שביר

תסמונת ה-X השביר או תסמונת מרטין-בל היא הגורם השני בפיגור שכלי מסיבות גנטיות, אשר מקושר לכרומוזום X. הסימפטומים שתסמונת זו מייצרת יכולים להשפיע על אזורים שונים, במיוחד התנהגות וקוגניציה, ולגרום לשינויים מטבוליים. זה נפוץ יותר אצל גברים, אם כי זה יכול להשפיע גם על נשים.

• אתה יכול להתעמק בתסמונת זו במאמר שלנו: "תסמונת ה-X השביר: גורמים, תסמינים וטיפול”

6. אנמיה חרמשית (SCD)

מחלה זו פוגעת בתאי דם אדומים, אשר מעוותים אותם, ומשנים את תפקודיותם ולכן, להצלחתו בהובלת חמצן. זה בדרך כלל גורם לאפיזודות חריפות של כאב (כאבי בטן, חזה ועצמות), אשר נקראים משבר של תאי חרמש. הגוף עצמו גם הורס את התאים הללו, וגורם לאנמיה.

7. ניוון שרירים של בקר

סוג נוסף של ניוון שרירים ממקור גנטי ועם השלכות ניווניות המשפיעות על השרירים הרצוניים. הוא נקרא על שם האדם הראשון שתיאר אותו, ד"ר פיטר אמיל בקר, בשנות ה-50. כמו בניוון שרירים של

דושן, מחלה זו גורמת לעייפות, היחלשות של השרירים וכו'. עם זאת, חולשת שרירי פלג הגוף העליון חמורה יותר במחלה וחולשת פלג הגוף התחתון איטית יותר בהדרגה. אנשים עם מצב זה בדרך כלל אינם זקוקים לכיסא גלגלים עד סביבות גיל 25.

8. מחלת צליאק

מצב זה, ממקור גנטי, משפיע על מערכת העיכול של האדם הפגוע. ההערכה היא כי 1% מהאוכלוסייה סובל ממחלה זו, הגורמת למערכת החיסון של אנשים עם מחלת הצליאק מגיבה באגרסיביות כאשר גלוטן, חלבון הקיים ב- דִגנֵי בּוֹקֶר. אין לבלבל מחלה זו עם אי סבילות לגלוטן, כי למרות היותה קשורה הן אינן זהות. אי סבילות לגלוטן, למעשה, אינה מחלה; עם זאת, יש אנשים שמדווחים שהם מרגישים טוב יותר אם הם לא צורכים חלבון זה.

9. תלסמיה

תלסמיה היא קבוצה של הפרעות דם תורשתיות שבהן המוגלובין, המולקולה נושאת החמצן, מציגה מום כאשר היא מסונתזת על ידי תאי דם אדומים. הנפוצה ביותר היא בטא-תלסמיה היא השכיחה ביותר, והפחות, אלפא-תלסמיה.

זה גורם לאנמיה ולכן עייפות, קוצר נשימה, נפיחות בזרועות, כאבי עצמות ועצמות חלשות. לאנשים עם מצב זה יש תיאבון ירוד, שתן כהה וצהבת (שינוי צבע צהבהב של העור או העיניים, צהבת היא סימן להפרעה בתפקוד הכבד).

10. תסמונת אדוארדס

מחלה תורשתית זו נקראת גם טריזומיה 18, ומתרחש על ידי עותק נוסף שלם של הכרומוזום בזוג 18. לאנשים שנפגעו יש בדרך כלל צמיחה איטית לפני הלידה (פיגור בגדילה תוך רחמית) ו משקל לידה נמוך, כמו גם מומי לב וחריגות של איברים אחרים המתפתחים לפני הלידה הוּלֶדֶת. תווי הפנים מתאפיינים בלסת ופה קטנים, והנפגעים נוטים לסגור אגרוף.