פולינורופתיות דמיאלינטיות: מהן, סוגים, תסמינים וטיפול

פולינורופתיות דמיאלינציות הן קבוצה של הפרעות המשפיעות על מערכת העצבים. ולייצר שינויים בתפקודים מוטוריים ותחושתיים. המאפיין העיקרי שלו הוא איבוד המיאלין המתרחש בתאי העצב ואחראי לבעיות שמציגים חולים אלו.

לאחר מכן, נסביר ממה הם מורכבים ומהם המאפיינים של סוג זה של הפרעות, כיצד מאבחנים אותן, מהם הסוגים העיקריים שקיימים והטיפול הנוכחי זמין.

• מאמר קשור: "מיאלין: הגדרה, פונקציות ומאפיינים"

פולינורופתיה דמיאלינטית: הגדרה ומאפיינים

פולינורופתיות דמיאלינציה הן קבוצה של מחלות נוירולוגיות, שעלולות להיות תורשתיות ונרכשות, מאופיין בגרימת נזק למיאלין של סיבי העצבים של מערכת העצבים ההיקפית. בדרך כלל, סוג זה של הפרעה מתרחש עם ירידה או אובדן של כוח השריר ו/או אובדן חושי.

דמיאלינציה היא תהליך הכולל אובדן או נזק לנדן המיאלין המכסה את האקסונים של תאי העצב. תפקידו העיקרי של המיאלין הוא להגביר את מהירות העברת הדחפים העצביים, ולכן חיוני לפעילות מערכת העצבים לתפקוד תקין.

פתולוגיות המתרחשות עם demyelination בדרך כלל משפיעות על תפקודים בסיסיים ויש להם השפעה משמעותית על חייהם של החולים. השינויים יכולים לנוע מבעיות שרירים או תחושתיות, להידרדרות קוגניטיבית ותפקודית שעלולה להשבית את האדם באופן קבוע ומוחלט.

אִבחוּן

הפרעות דמואלינציה המשפיעות על עצבים היקפיים מאובחנים בדרך כלל על סמך התבוננות בתסמינים וסימנים, לאחר לבצע בדיקות אלקטרומיוגרפיות (המעריכות את מצב השרירים והעצבים), מחקרים גנטיים ולעיתים נתונים שנאספים מביופסיה של עָצָב.

על מנת לאבחן כראוי פולינוירופתיה דמיילינציה, יש להבדיל מחלה זו מסוגים אחרים של פולינורופתיות והפרעות המשפיעות גם על מערכת העצבים ההיקפית (כגון מונונוירופתיות, רדיקולופתיות וכו'), ויש לקבוע את המנגנון שגרם לנזק (דמיאלינציה או אקסונלי) וכן את הגורם למחלה.

במהלך איסוף הנתונים ואבחון, יש לקחת בחשבון היבטים רלוונטיים נוספים, כגון: סוג המעורבות (בעיקר חושי, מוטורי וכו'), סוגי הסיבים המושפעים (עבים או עדינים), הפרופיל הזמני (חריף, תת-חריף או כרוני), הפרופיל האבולוציוני (חד-פאזי, פרוגרסיבי או התקפי), גיל הופעה, נוכחות או היעדר רעלים, היסטוריה משפחתית וקיום הפרעות אחרות במקביל.

חבר'ה

קיימות וריאנטים מרובים של פולינורופתיות דה-מיילינציה והסיווג הנפוץ ביותר שלהן מבוסס על קריטריון של מקור; כלומר, אם הם תורשתיים או נרכשים. בוא נראה מה הם:

1. תוֹרַשְׁתִי

פולינוירופתיה תורשתית demyelinating קשורים לפגמים גנטיים ספציפיים, למרות העובדה שהמנגנונים שבאמצעותם מוטציות אלו גורמות לביטויים הפתולוגיים של דמיילינציה עדיין לא ידועים.

ישנן גרסאות תורשתיות רבות של הפרעה זו. כאן נסקור שלוש מהן: מחלת Charcot-Marie-Tooth, מחלת Refsum ו-Metachromatic Leukodystrophy. בואו נראה מה הם המאפיינים העיקריים והביטויים הקליניים שלו.

1.1. מחלת שארקו-מארי-שן

יש יותר מ-90 גרסאות של פולינוירופתיה תורשתית זו, וכל סוג נגרם על ידי מוטציות גנטיות שונות. מחלת Charcot-Marie-Tooth פוגעת בכל האנשים, הגזעים והקבוצות האתניות באופן שווה, וכ-2.8 מיליון אנשים סובלים ממנה ברחבי העולם.

בסוגים הנפוצים ביותר, התסמינים מתחילים בדרך כלל עד גיל 20 ויכולים לכלול: עיוות כף הרגל, חוסר יכולת לשמור על כף הרגל אופקית, כפות הרגליים פוגעות בקרקע במהלך הליכה, איבוד שרירים בין הרגליים, חוסר תחושה בכפות הרגליים ובעיות עם איזון. תסמינים דומים עשויים להופיע גם בזרועות ובידיים, וכן לעתים רחוקות המחלה משפיעה על תפקוד המוח.

1.2. מחלת רפסום

מחלת רפסום זוהי נוירופתיה חושית-מוטורית תורשתית המאופיינת בהצטברות של חומצה פיטנית.. השכיחות שלו היא 1 אדם למיליון, והוא משפיע על גברים ונשים באופן שווה. התסמינים הראשוניים מגיעים לרוב בסביבות גיל 15, אם כי הם יכולים להופיע גם בילדות או בבגרות (בין 30 ל-40 שנים).

הצטברות חומצה פיטנית גורמת לפגיעה ברשתית, במוח ובמערכת העצבים ההיקפית בחולים. ברוב המקרים, הסיבה להפרעה זו היא מוטציה בגן PHYN, אם כי מחקרים מחקרים אחרונים גילו שמוטציה אפשרית נוספת, בגן PEX7, יכולה להיות גם גורם סיבתי.

1.3. לויקודיסטרופיה מטאכרומטית

לוקודיסטרופיה מטאכרומטית היא מחלה נוירודגנרטיבית המאופיינת על ידי הצטברות של סולפטידים במערכת העצבים המרכזית ובכליות. ישנם שלושה סוגים: אינפנטילי מאוחר, נוער ומבוגרים. השכיחות של הפרעה זו מוערכת בסביבות מקרה אחד מתוך 625,000 אנשים.

הצורה האינפנטילית המאוחרת היא הנפוצה ביותר ומתחילה בדרך כלל בגילאים שבהם ילדים לומדים ללכת, עם תסמינים כגון היפוטוניה, קשיי הליכה, ניוון אופטי ורגרסיה מוטורית לפני הידרדרות קוגניטיבי. מערכת העצבים ההיקפית של חולים אלו ניזוקה באופן שיטתי (מהירות ההולכה העצבית יורדת באופן דרסטי).

• אולי יעניין אותך: "15 ההפרעות הנוירולוגיות השכיחות ביותר"

2. נרכש

פולינורופתיות דמיאלינציות מהסוג הנרכש מייצגים קבוצה הטרוגנית, עם שפע של סוגים וגרסאות. למחלות אלו יכולות להיות סיבות שונות: רעילות (כגון מתכות כבדות), עקב חוסרים (ויטמין b12, למשל), מטבוליות, דלקתיות או זיהומיות, חיסוניות, בין היתר.

פולינוירופתיה דלקתית כרונית (CIDP) היא אחת הצורות הנפוצות ביותר של סוג זה של פולינורופתיות, ואחת הגרסאות הידועות ביותר שלה היא המחלה או התסמונת של גווילין בר.

לאחר מכן, נראה מה המאפיינים העיקריים והביטויים הקליניים שלו.

2.1. פולינוירופתיה דלקתית כרונית (CIDP)

CIDP היא, כפי שאמרנו, אחת הצורות הנפוצות ביותר של פולינוירופתיה נרכשת. זה מתחיל בצורה ערמומית ומתקדם בדרך כלל על פני חודשיים לפחות.. מהלך זה יכול להיות חוזר או מתקדם באופן כרוני, ובדרך כלל הוא מוטורי בעיקרו, ומשפיע על קבוצות שרירים פרוקסימליות ודיסטליות.

למחלה זו שכיחות של 0.56 מקרים לכל 100,000 איש. הגיל הממוצע להופעת ההפרעה הוא בסביבות 47 שנים, אם כי היא משפיעה על כל קבוצות הגיל. ביטויים קליניים של פולינוירופתיה זו כוללים חולשת שרירים פרוקסימלית ואובדן תחושה דיסטלי בגפיים שהן פרוגרסיביות וסימטריות.

יתר על כן, מחלה זו זה בדרך כלל מופיע עם ירידה או, לפעמים, אובדן מוחלט של רפלקסים עמוקים בגידים. למרות שיש וריאנטים עם מעורבות מוטורית בלבד, הם הכי פחות שכיחים (בסביבות 10% מהמקרים). עצבי הגולגולת בדרך כלל אינם מושפעים ותסמין שכיח הוא בדרך כלל paresis עצבי פנים דו-צדדיים. לעיתים רחוקות נפגעות גם יכולת הנשימה והשתן.

2.2. תסמונת גילאן-בארה

תסמונת Guillain-Barré, הידועה גם בשם פולינורופתיה אידיופטית חריפה, היא הפרעה הגורמת לדלקת של העצבים ההיקפיים. הוא מאופיין על ידי א הופעה פתאומית של חולשת שרירים ולעיתים קרובות שיתוק ברגליים, בזרועות, בשרירי הנשימה ובפנים. חולשה זו מלווה לעתים קרובות בתחושות חריגות ובאובדן של טלטלה בברך.

המחלה יכולה להתבטא בכל גיל ובאנשים מכל העדות והמקומות. למרות שהגורמים למחלה זו אינם ידועים, במחצית מהמקרים היא מתרחשת לאחר זיהום ויראלי או חיידקי. מחקרים עדכניים מצביעים על כך שייתכן שיש מנגנון אוטואימוני שאחראי לתהליך הדמיאלינציה המאפיין הפרעה זו.

יַחַס

הטיפול המצוין משתנה בהתאם לסוג הפולינוירופתיה הדמיילינרית ותסמיניה וביטוייה הקליניים. עבור CIDP, הטיפול כולל בדרך כלל קורטיקוסטרואידים כגון פרדניזון, אשר ניתן לרשום לבד או בשילוב עם תרופות מדכאות חיסון.

קיימות גם שיטות טיפוליות יעילות נוספות, כגון: פלזמהפרזה או החלפת פלזמה, שיטה שבה מופק דם מה גוף המטופל ותאי הדם הלבנים, תאי הדם האדומים וטסיות הדם מעובדים, מפרידים אותם משאר הפלזמה, ואז מכניסים אותם מחדש לתוך דָם; וטיפול באימונוגלובולינים תוך ורידי, המשמש לעתים קרובות לטיפול במחלות הגורמות לכשל חיסוני, וגם בטיפולים אימונומודולטורים.

חוץ מזה, גם פיזיותרפיה עשויה להועיל בחולים הסובלים מנוירופתיה דמיילינציה, שכן זה יכול לשפר כוח, תפקוד וניידות שריר, כמו גם מזעור הבעיות בשרירים, גידים ומפרקים הסובלים בדרך כלל מסוג זה של חולים.

הפניות ביבליוגרפיות:

• Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). נוירופסיכולוגיה קלינית. מערכת המדריך המודרני.
• גונזלס-קוודו, א. (1999). פולינורופתיה דלקתית כרונית דמיילינציה: תרומה לאפיון המחלה. Rev Neurol, 28(8), 772-778.