אטקסיה של פרידרייך: תסמינים, גורמים וטיפול

המחלות הפוגעות במערכת העצבים, הגורמות לניוון תאיה, הן רבות ומגוונות מבחינת מספר וחומרת התסמינים. רובם מאופיינים בהיותם נכים מאוד.

אחת הפתולוגיות הללו עם תסמינים חמורים היא אטקסיה של פרידרייך, מחלה נוירולוגית נדירה התקדמות מהירה שיכולה לסיים את חייו של האדם בטרם הגיע לבגרות מלאה. להלן נפרט ממה מורכב מצב זה, כמו גם הסימפטומים, הגורמים והטיפולים האפשריים שלו.

• מאמר קשור: "15 ההפרעות הנוירולוגיות השכיחות ביותר"

מהי האטקסיה של פרידרייך?

אטקסיה של פרידרייך היא מצב נדיר שתואר לראשונה בשנת 1860 על ידי הנוירולוג הגרמני ניקולס פרידרייך. סוג זה של אטקסיה תועד כ מחלה נוירודגנרטיבית תורשתית. באופן ספציפי, אטקסיה של פרידרייך מועברת דרך דפוס אוטוזומלי רצסיבי, הגורם לניוון הדרגתי של המוח הקטן וגרעיני עמוד השדרה הגבי בחולים.

כמו כן, מתרחשת בלאי של רקמת העצבים של חוט השדרה, מה שמדלדל בהדרגה ומפחית את בידוד מיאלין של תאי עצב, המפריע להעברת דחפים חשמליים דרך תאי עצב עֲצַבִּים.

הידרדרות זו גורמת נזק רב לשרירים וללב של הסובלים ממנה, וכתוצאה מכך, מטופלים חווים מספר רב של תסמינים אשר לרוב מסתיימים באובדן מוחלט של אוטונומיה סה"כ. לכן, בתקופה קצרה יחסית,

המטופל בסופו של דבר זקוק לעזרת כיסא גלגליםכמו גם תשומת לב וטיפול של אדם אחר.

תסמינים אלו נוטים להופיע בין גיל 5 ל-15 שנים. עם זאת, הם יכולים להתחיל הרבה יותר מוקדם, כשהאדם עדיין בילדות המוקדמת, או הרבה יותר מאוחר כשהם נכנסים לבגרות. ביניהם יש חוסר תחושה, שינויים ביכולת תיאום תנועות, בעיות בעמוד השדרה, קשיים בבליעה ובניסוח צלילים או כשל חיסוני.

בנוסף, אנשים עם סוג זה של אטקסיה נוטים מאוד לפתח סוג כלשהו של סרטן, וכן סוכרת והפרעות לב שברוב המקרים מסיימות את חיי החולה.

על פי ההערכות האחרונות, שכיחות האטקסיה של פרידרייך היא כ-1 ל-50,000 אנשים באוכלוסייה הכללית, וכן שכיחות גבוהה יותר לא זוהתה באף אחד משני המינים.

• אולי יעניין אותך: "אטקסיה: גורמים, תסמינים וטיפולים"

אילו תסמינים זה מציג?

התסמינים הראשונים שיכולים להוביל לחשוד שאדם סובל מאטקסיה של פרידרייך נוטים להופיע בתנועת כפות הרגליים והעיניים. בין הסימנים השכיחים ביותר הם כיפוף לא רצוני של אצבעות הרגליים או תנועות מהירות ובלתי רצוניות של גלגלי העין.

שינויים אלה בגפיים התחתונות לגרום לקשיים גדולים בתיאום התנועות הנחוצות להליכה. תסמינים אלה מחמירים בהדרגה, ומתפשטים לגפיים העליונות ולגזע. בסופו של דבר, השרירים נחלשים וניוון, מה שמוביל להתפתחות של מספר רב של מומים.

בגלל הפרעות בלב או בעיות המלוות לעתים קרובות את אטקסיה של פרידרייך, כגון שריר הלב או פיברוזיס שריר הלב, חולים הם נוטים לחוות תסמינים כגון כאבים חזקים בחזה, תחושת מחנק וטכיקרדיה, דופק מהיר או אפילו כישלון שֶׁל הַלֵב.

התסמינים הרבים של סוג זה של אטקסיה כוללים:

• שינויים בעמוד השדרה כגון עקמת או קיפוסקוליוזיס.
• אובדן רפלקסים בגפיים התחתונות.
• הליכה מגושמת ולא מתואמת.
• אובדן שיווי משקל.
• חולשת שרירים.
• חוסר רגישות לרטט ברגליים.
• בעיות ראייה.
• תנועות קופצניות של גלגלי העיניים.
• אובדן שמיעה או ירידה בכושר השמיעה.
• שינויים ביכולת הדיבור.

יש לציין שהתסמינים עשויים להשתנות מאדם לאדם, הן בכמות והן בעוצמה. עם זאת, בהתקדמות הרגילה של המחלה, האדם נאלץ להזדקק לכיסא גלגלים בין 15 ל-20 שנה לאחר הופעת התסמינים הראשוניים; הופכים מושבתים לחלוטין ככל שהשלבים המאוחרים של אטקסיה מתפתחים.

מהן הסיבות?

כפי שהוזכר בתחילת המאמר, האטקסיה של פרידרייך היא נבדלת בהיותה מחלה תורשתית העוקבת אחר דפוס אוטוזומלי רצסיבי.. המשמעות היא שכדי שאדם יירש אותו, שני ההורים חייבים להעביר העתק של הגן הפגום. לכן השכיחות שלו כל כך נמוכה.

עם זאת, ישנם מקרים מסוימים בהם לא ניתן היה לאתר היסטוריה משפחתית של המחלה; מה שמצביע על כך שמוטציות גנטיות יכולות להתרחש גם באופן ספונטני.

הגן הספציפי שבו מתרחש השינוי הוא מה שנקרא "X25" או הגן fraxatin.. שינוי גנטי זה גורם לגופו של האדם הפגוע ליצור רמות גבוהות באופן חריג של ברזל ברקמת הלב. הצטברות זו של ברזל גורמת ל"התחמצנות" של מערכת העצבים, הלב והלבלב בשל ההשפעה שיש לרדיקלים החופשיים עליהם.

יתר על כן, נוירונים מוטוריים נמצאים גם בסיכון גבוה להיפגע על ידי מולקולות תגובתיות מאוד אלו, ובכך לגרום לניוון של אטקסיה של פרידרייך.

כיצד ניתן לאבחן?

בשל מורכבות המחלה, כמו גם חומרת התסמינים, האבחנה של אטקסיה של פרידרייך דורש הערכה קלינית יסודית. האבחון מבוסס על ניתוח ההיסטוריה הרפואית ובדיקה גופנית מעמיקה שלגביה ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

• מדידת פעילות תאי השריר באמצעות אלקטרומיוגרמה (EMG).
• אלקטרוקרדיוגרמה (ECG).
• מחקר הולכה עצבית.
• ניתוח של תמונות תהודה מגנטית (MRI) וטומוגרפיה צירית ממוחשבת (CT) של המוח וחוט השדרה.
• ניתוח של נוזל מוחי.
• בדיקות דם ושתן.
• בדיקה גנטית.

מה הטיפול והפרוגנוזה?

כמו בהפרעות ניווניות רבות אחרות, טיפול יעיל לאטקסיה של פרידרייך טרם הוקם. נכון לעכשיו, פרוטוקול הפעולה מבוסס על טיפול סימפטומטי המסייע לשיפור איכות החיים של חולים אלו.

לגבי התסמינים הגופניים, ניתן לטפל בחולה כדי להפחית בעיות מוטוריות באמצעות פיזיותרפיה, כמו גם התערבויות כירורגיות או מכשירים אורטופדיים המפחיתים את התקדמות המומים בעמוד השדרה ובגפיים התחתונות.

במקרים בהם מופיעים מצבים אחרים הנגרמים מאטקסיה, כגון סוכרת או בעיות לב, אלה יטופלו על ידי התערבויות או תרופות תוֹאֵם. בדרך כלל טיפולים אלו הם גם מלווים בפסיכותרפיה וריפוי בדיבור.

לגבי הפרוגנוזה הבריאותית של חולים עם אטקסיה של פרידרייך, היא די מוגנת, בהתאם חומרת התסמינים והמהירות שבה הם מתקדמים, תוחלת החיים עלולה להיות מושפעת קשות מושפע.

ברוב המקרים, אנשים מתים בשלב הראשון של הבגרות, במיוחד אם יש בעיות לב חמורות. עם זאת, במקרים פחות חמורים, החולים יכולים לחיות הרבה יותר.