הם מצליחים לתקן מחלה גנטית על ידי עריכת DNA

תסמונת נונן, ה תסמונת X שביר, ה הכוריאה של הנטינגטון, כמה בעיות לב וכלי דם... הם כולם מחלות ממקור גנטי המניחים שינויים חמורים בחיי הסובלים מהם. למרבה הצער, עד כה לא ניתן היה למצוא תרופה למחלות אלו.

אבל במקרים שבהם הגנים האחראים ממוקמים בצורה מושלמת, ייתכן שב בעתיד הקרוב נוכל למנוע ולתקן את האפשרות שחלק מהפרעות אלו לְהַעֲבִיר. נראה שזה משקף את הניסויים האחרונים שבוצעו, שבהם תיקון הפרעות גנטיות באמצעות עריכת גנים.

• מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

עריכת גנים כשיטה לתיקון הפרעות גנטיות

עריכה גנטית היא טכניקה או מתודולוגיה שבאמצעותם ניתן לשנות את הגנום של אורגניזם, על ידי חיתוך חלקים ספציפיים של DNA והצבת גרסאות מתוקנות במקום זאת. שינוי גנטי הוא לא משהו חדש. למעשה, אנו צורכים מזונות מהונדסים גנטית כבר זמן מה או חוקרים הפרעות ותרופות שונות עם בעלי חיים מהונדסים גנטית.

עם זאת, למרות שהחלה בשנות ה-70, עריכה גנטית הייתה לא מדויקת ולא יעילה עד לפני כמה שנים. מיקוד לגן מסוים הצליח בשנות ה-90, אך המתודולוגיה הייתה יקרה וגילה זמן רב.

לפני כחמש שנים נמצאה מתודולוגיה ברמת דיוק גבוהה יותר מרוב השיטות בהן השתמשו עד כה. בהתבסס על מנגנון ההגנה שבאמצעותו נלחמים חיידקים שונים בפלישות של וירוסים,

נולדה מערכת CRISPR-Cas, שבו אנזים ספציפי בשם Cas9 חותך את ה-DNA, בעוד נעשה שימוש ב-RNA שגורם ל-DNA לחדש את עצמו בצורה הרצויה.

שני הרכיבים הקשורים מוכנסים, באופן כזה שה-RNA מנחה את האנזים לאזור המוטציה כדי לחתוך אותו. לאחר מכן, מוכנסת מולקולת תבנית DNA שהתא המדובר יעתיק כאשר היא נבנית מחדש, תוך שילוב הווריאציה המיועדת לגנום. טכניקה זו מאפשרת מספר רב של יישומים גם ברמה הרפואית, אבל זה יכול לגרום להופעת פסיפס ולגרום לשינויים גנטיים לא מכוונים אחרים. לכן נדרשת כמות גדולה יותר של מחקר על מנת לא לגרום להשפעות מזיקות או לא רצויות.

• אולי יעניין אותך: "השפעת הגנטיקה על התפתחות החרדה"

סיבה לתקווה: תיקון קרדיומיופתיה היפרטרופית

קרדיומיופתיה היפרטרופית היא מחלה קשה בעל השפעה גנטית חזקה ובהם מזוהות מוטציות מסוימות בגן MYBPC3 המקלות עליו. בו, דפנות שריר הלב עבות יתר על המידה, כך שהיפרטרופיה של השריר (בדרך כלל של החדר השמאלי) מקשה על פליטת וקליטה של ​​דם.

התסמינים יכולים להשתנות מאוד או אפילו לא נוכח באופן ברור, אבל התרחשות של הפרעות קצב, עייפות או אפילו מוות ללא תסמינים קודמים היא תכופה. למעשה, זהו אחד הגורמים השכיחים ביותר למוות פתאומי בקרב צעירים עד גיל שלושים וחמש, במיוחד במקרה של ספורטאים.

זהו מצב תורשתי ולמרות שאינו חייב להפחית את תוחלת החיים ברוב המקרים, יש לשלוט בו לאורך כל החיים. עם זאת, תוצאות מחקר פורסמו לאחרונה בכתב העת Nature שבו, באמצעות המהדורה גנטיקה, ניתן היה לחסל ב-72% מהמקרים (42 מתוך 58 העוברים בשימוש) את המוטציה הקשורה להופעת זה מַחֲלָה.

הטכנולוגיה הנקראת CRISPR/Cas9 שימשה למטרה זו, לחתוך את האזורים שעברו מוטציה של הגן ולבנות אותם מחדש מגרסה ללא מוטציה כאמור. ניסוי זה מייצג אבן דרך בעלת חשיבות עצומה, שכן המוטציה הקשורה למחלה מתבטלת ו לא רק בעובר שעליו הם עובדים, אלא גם מונעים את העברתו אל הבאים דורות.

למרות שניסויים דומים בוצעו בעבר, זו הפעם הראשונה שהמטרה הרצויה הושגה מבלי לגרום למוטציות לא רצויות אחרות.. כמובן, ניסוי זה בוצע באותו זמן של הפריה, והציג את Cas9 כמעט באותו זמן. באותו זמן כמו הזרע בביצית, אשר יהיה ישים רק במקרים של אי פוריות מבחנה.

יש עוד דרך ללכת

אמנם זה עדיין ימים מוקדמים ויש צורך לבצע מספר רב של שכפולים וחקירות מניסויים אלה, הודות לכך, ניתן יהיה להשיג בעתיד לתקן מספר רב של הפרעות ולמנוע את העברתן. גנטיקה.

עם זאת, יש צורך במחקר נוסף בהקשר זה. עלינו לקחת זאת בחשבון פסיפס יכול להיגרם (שבהם חלקים מהגן שעבר מוטציה וחלקים מהגן שנועדו להתקבל בסופו של דבר עוברים הכלאה בתיקון) או יצירת שינויים לא מכוונים אחרים. זו לא שיטה מאומתת לחלוטין, אבל היא מעוררת תקווה.

הפניות ביבליוגרפיות:

• נוקס, מ. (2015). עריכה גנטית, יותר מדויק. מחקר ומדע, 461.

• מא, ח; מרטי-גוטיארז, נ.; פארק, ס.וו.; וו, ג'; לי, י.; סוזוקי, ק.; קושי, א.; ג'י, ד.; הימה, ט.; אחמד, ר.; דרבי, ח; ואן דיקן, סי; לי, י.; קאנג, ע.; פארל, א.ר.; קים, ד.; קים, S.T.; גונג, ג'; גו, י.; שו, X.; בטגליה, ד.; קריג, ש.א.; לי, ד.מ.; וו, ד.ה.; וולף, ד.פ.; הייטנר, ש.ב; איזפיסואה, J.C.; אמאטו, פ.; קים, J.S.; קאול, ס. & מיטאליפוב, ס. (2017). תיקון של מוטציה גנטית פתוגנית בעוברים אנושיים. טֶבַע. דואי: 10.1038/nature23305.

• מקמהן, M.A.; רהדר, מ. & Porteus, M. (2012). עריכת גנים: כלי חדש לביולוגיה מולקולרית. מחקר ומדע, 427.