תסמונת קאבוקי: תסמינים, גורמים וטיפול

יש מספר רב של מחלות נדירות ופחות ידועות הם לא מקבלים מספיק תשומת לב. הפרעות אלו מייצגות סבל רב לאנשים הסובלים מהן ולבני משפחותיהם, שאינם יכולים להבין מה קורה, איך ולמה עם יקירם.

היעדר המחקר והמקרים המועטים המוכרים מקשים לקבוע הן את הגורמים והן את הדרכים לרפא אותם או להקל או לעכב את התקדמותם.

אחת המחלות המעט ידועות הללו היא תסמונת קאבוקי, שעליו עוסק מאמר זה.

• מאמר קשור: "תסמונת X שביר: גורמים, תסמינים וטיפול"

מהי תסמונת קאבוקי?

תסמונת קאבוקי היא מחלה מוזרה ויוצאת דופן שבה מתבטאת הסובלת בה שורה של מאפיינים פיזיולוגיים ייחודיים יחד עם מוגבלות שכלית ושינויים פיזיולוגיים שיכולים להיות חמורים מאוד.

תסמונת קבוקי נחשבת למחלה נדירה, עם שכיחות נמוכה יחסית ועם מאפיינים וסיבות מעט נחקרים ולא ידועים. למעשה, עדיין אין שיטות אבחון ברורות לזהות מחלה זו, מעבר להתבוננות במאפיינים ובהתפתחות האופייניים של הילד.

באופן כללי, נחשב שהסימנים האופייניים ביותר הם שינויים בפנים, מוגבלות שכלית, עיכוב התפתחותי, חריגות בטביעת אצבע ונוכחות של הפרעות שרירים ושלד ומחלות לב מִלֵדָה

למרות חומרתה, תוחלת החיים של תינוקות שנולדו עם מחלה זו

ייתכן שהוא לא יהיה פחות מהרגיל, אם כי הדבר תלוי במידה רבה בסיבוכים שעלולים להיווצר, במיוחד בהתייחס לשינויים בלב ובקרביים.

• אולי יעניין אותך: "מוגבלות שכלית והתפתחותית"

התסמינים

ברמה הפיזיולוגית, אנשים עם מחלה זו מופיעים בדרך כלל תווי פנים אופייניים, כגון נוכחות של היפוך של השליש לרוחב של העפעף התחתון (קפלים מוגזמים בעור העפעפיים המאפשרים ראייה החלק הפנימי של האחרון מבחוץ), פתיחה לרוחב של העפעפיים מוארך בצורה הדומה לפיזיונומיה עין המזרח, גשר אף רחב ועם הקצה פנימה, אוזניים גדולות ובצורת ידית וגבות עבות קָמוּר. השיניים גם נוטות להציג שינויים.

חוץ מזה הם לעתים קרובות מגושמים ובעלי קומה נמוכה, מציג שינויים בשלד כגון נוכחות של חריגות בטביעת אצבע (במיוחד שינויים דרמטוגליפים והתמדה של ריפוד עוברי), רפיון יתר וניידות יתר או הפרעות בעמוד השדרה חוּליָתִי. גם היפוטוניה או חולשת שרירים נפוצה מאוד, ולפעמים מצריכה כיסא גלגלים כדי להתנייד.

נבדקים עם תסמונת קבוקי מציגים גם דרגה קלה עד בינונית של מוגבלות שכלית, במקרים מסוימים יחד עם בעיות נוירולוגיות כגון ניוון או מיקרוצפליה.

מקובל שגם הם מציגים בעיות ראייה ושמיעה, כמו גם לפעמים התקפים. כמו כן, נפוץ אצלם חיך שסוע וקשיי בליעה, או דרכי נשימה צרות מאוד שמקשות על הנשימה.

אחד התסמינים החמורים והמסוכנים ביותר של מחלה זו הוא שהיא גורמת שינויים בקרביים, בהיותו נפוץ מאוד שרוב החולים מציגים בעיות כליליות חמורות כמו קוארקטציה של עורק אבי העורקים ומחלות לב אחרות. חלקים אחרים בגוף המושפעים הם בדרך כלל מערכות האורגניטליות והמערכת העיכול.

לא אטיולוגיה ברורה במיוחד

מהזמן שתסמונת קאבוקי תוארה לראשונה ב-1981 הגורמים למקור להפרעה זו לא היו ידועים, יש בורות גדולה לגבי הסיבות שלו לאורך ההיסטוריה מאז גילויו.

למרות זאת, ההתקדמות הנוכחית גרמה לכך שנודע כי מדובר במחלה מולדת ולא נרכשת, כנראה ממקור גנטי.

באופן ספציפי, זוהה שחלק גדול מהאנשים (כ-72% מהנפגעים נותחו) הסובלים ממחלה מוזרה זו יש סוג כלשהו של מוטציה בגן MLL2, המשתתף בוויסות הכרומטין. עם זאת, יש לקחת בחשבון שמקרים אחרים אינם מציגים שינויים כאלה, ולכן ניתן לחשוד בגורם פוליגני להפרעה זו.

• אולי יעניין אותך: "תסמונת טורט: מה זה ואיך זה מתבטא?"

יַחַס

בשל העובדה שמדובר במחלה מולדת שעדיין יש מעט ידע עליה, הטיפול בו מסובך וממוקד בשיפור איכות החיים של המטופל וטיפול בתסמינים, שכן אין תרופה ידועה.

יש לקחת זאת בחשבון לאנשים עם תסמונת קאבוקי יש לעתים קרובות רמה של מוגבלות אינטלקטואלית קל עד בינוני, מה שמחייב אותם בחינוך המותאם לצרכיהם. זה גם נפוץ עבורם להציג כמה בדרך כלל אוֹטִיסטִי.

ניתן לטפל בעיכובים בשפה ובנוכחות של הפרעה התנהגותית בעזרת טיפולי שפה, וכן ריפוי בעיסוק עשוי להועיל כך שהם ילמדו לנהל טוב יותר מיומנויות בסיסיות לחיי היומיום. לפעמים הם צריכים כיסא גלגלים כדי להתנייד. פיזיותרפיה יכולה לעזור מאוד בכל הנוגע לשיפור מיומנויות מוטוריות וחיזוק מערכת השרירים והשלד שלהם.

מבחינה רפואית הם צריכים לעבור בדיקות סדירות וייתכן שיידרשו יישום של ניתוחים שוניםבהתחשב בכך שהם מציגים לעתים קרובות מומים מולדים הגורמים לסיכון להישרדותם, כגון שינויים בלב ובמערכת הלב וכלי הדם, מערכת הנשימה, מערכת העיכול וה- פֶּה.

נוכחות של בקע, חוסר ספיגה של חומרים מזינים ואטרזיה או חסימות של פתחים טבעיים כגון חלק מהנחיריים עשוי לדרוש גם טיפול כירורגי או תרופתי.

לגבי טיפול פסיכולוגי, ייתכן שיהיה צורך לטפל בחלק מההפרעות הנפשיות שנבדקים אלו עלולים לסבול, כמו גם לספק מידע והנחיות חינוכיות הן לנבדק והן לסביבתם.

הפניות ביבליוגרפיות:

• ניקאווה, נ.; Matsuura, N.; פוקושימה, י.; אוסאווה, ט. & Kajii, T. (1981). תסמונת איפור קאבוקי: תסמונת של פיגור שכלי, פנים חריגות, אוזניים גדולות ובולטות וחוסר גדילה לאחר לידה. J Pediatric; 99:565-569.

• סוארז, ג'יי; אורדונז, א. & Contreras, G. (2012). תסמונת קאבוקי. רופא ילדים, 51-56.