תסמונת דראווט: גורמים, תסמינים וטיפול

בתוך קבוצת המחלות הנוירולוגיות שאנו מכירים כאפילפסיה, אנו מוצאים את תסמונת דראווט, גרסה חמורה מאוד היא מתרחשת אצל ילדים וכוללת שינויים בהתפתחות הקוגניציה, מיומנויות מוטוריות וסוציאליזציה, בין היתר.

במאמר זה נתאר מהי תסמונת Dravet ומה הגורמים והתסמינים שלה הנפוצים ביותר, כמו גם ההתערבויות המיושמות בדרך כלל לטיפול בסוג זה של אפילפסיה.

• אולי יעניין אותך: "10 ההפרעות הנוירולוגיות הנפוצות ביותר"

מהי תסמונת דראווט?

תסמונת דראווט, נקראת גם אפילפסיה מיוקלונית של הינקותזהו סוג חמור של אפילפסיה החל בשנה הראשונה לחיים. התקפים אפילפטיים מופעלים בדרך כלל על ידי מצבי חום או על ידי נוכחות של טמפרטורות גבוהות וכוללים התכווצויות שרירים פתאומיות.

כמו כן, תסמונת דראווט הוא מאופיין בעמידותו לטיפול. ובשל אופיו הכרוני. בטווח הארוך הוא בדרך כלל מתפתח לכיוון של סוגים אחרים של אפילפסיה וגורם לשינויים בהתפתחות הפסיכומוטורית ולפגיעה קוגניטיבית חמורה.

הפרעה זו נקראת על שם שרלוט דראוט., הפסיכיאטר והאפילפטולוג שזיהה אותו ב-1978. יש לה מקור גנטי והוא משפיע על כ-1 מתוך 15-40 אלף יילודים, וזו הסיבה שתסמונת Dravet נחשבת למחלה נדירה.

• מאמר קשור: "אפילפסיה: הגדרה, גורמים, אבחון וטיפול"

סוגי התקפים אפילפטיים

אנו קוראים לאפילפסיה קבוצה של מחלות נוירולוגיות המאפיין העיקרי שלהם הוא שהם מעדיפים הופעת התקפים או התקפי אפילפסיה, אפיזודות של פעילות חשמלית מוגזמת מוגזמת המייצרים תסמינים שונים.

התקפי אפילפסיה יכולים להיות שונים מאוד זה מזה, תלוי בסוג האפילפסיה שהאדם סובל ממנה. להלן נתאר את סוגי ההתקפים העיקריים שיכולים להופיע בהקשר של אפילפסיה.

1. התקפים מוקדיים

התקפים אפילפטיים מוקדיים מתרחשים בצורה מוגבלת (או מוקדית) באזור מסוים במוח. כאשר מתרחש משבר מסוג זה, האדם שומר על הכרה, בניגוד למקובל בטיפוסים אחרים. לעתים קרובות קדמו להם חוויות חושיות הנקראות "הילה"..

2. התקפים טוניים-קלוניים

סוג זה של התקף הוא כללי, כלומר, הוא משפיע על שתי ההמיספרות המוחיות. הם מורכבים משני שלבים: הטוניק, שבמהלכו הגפיים נעשות נוקשות, והקלוני, המורכב מהופעת עוויתות על הראש, הידיים והרגליים.

3. התקפים מיוקלוניים (או מיוקלונוס)

התקפים אפילפטיים כי כרוך בהתכווצויות שרירים פתאומיות, כפי שמתרחש בתסמונת Dravet. התקפים מיוקלוניים בדרך כלל מוכללים (מתרחשים בכל הגוף), אם כי הם יכולים להיות גם מוקדיים, ומשפיעים רק על כמה שרירים.

4. משבר היעדרות

התקפי ההיעדרות נמשכים כמה שניות והם עדינים יותר מהשאר; לפעמים הם ניתנים לזיהוי רק על ידי תנועת עין או עפעף. במשבר מסוג זה האדם אינו נופל בדרך כלל ארצה. חוסר התמצאות עלול להתרחש לאחר ההתקף האפילפטי.

סימנים וסימפטומים

תסמונת דראווט מתחיל בדרך כלל בסביבות 6 חודשי חייםלראשונה עם פרכוסי חום, המתרחשים כתוצאה מטמפרטורת גוף גבוהה ומתרחשים כמעט אך ורק בילדים. לאחר מכן, ההפרעה מתפתחת לקראת סוגים אחרים של התקפים, עם דומיננטיות של מיוקלונים.

ההתקפים של אפילפסיה מיוקלונית בילדות הם לרוב ארוכים מהרגיל, ועשויים להימשך יותר מ-5 דקות. בנוסף למצבי חום, טריגרים נפוצים אחרים הם רגשות עזים, שינויים ב טמפרטורת הגוף הנגרמת על ידי פעילות גופנית או חום ונוכחות של גירויים חזותיים, כגון אורות אִינטֶנסִיבִי.

ילדים עם הפרעה זו חווים לעתים קרובות תסמינים כגון אטקסיה, היפראקטיביות, אימפולסיביות, נדודי שינה, נמנום ובמקרים מסוימים, הפרעות התנהגותיות וחברתיות דומות לאלו של אוטיזם.

כמו כן, הופעת אפילפסיה מסוג זה גוררת בדרך כלל א עיכוב משמעותי בפיתוח מיומנויות קוגניטיביות, מוטורי ולשוני. בעיות אלו אינן פוחתות ככל שהילד מתבגר, ולכן תסמונת דראווט כרוכה בליקוי חמור במספר תחומים.

• אולי יעניין אותך: "אטקסיה: גורמים, תסמינים וטיפולים"

גורמים להפרעה זו

בין 70 ל-90% מהמקרים של תסמונת Dravet מיוחס למוטציות בגן SCN1A, הקשורים לתפקוד תעלות הנתרן התאיות ולכן ליצירה והפצה של פוטנציאל פעולה. שינויים אלה גורמים לפחות זמינות נתרן ונוירונים מעכבים GABAergic קשה יותר להפעיל.

נראה כי מוטציות בגן זה אינן תורשתיות במקורן, אלא מתרחשות כמוטציות אקראיות. עם זאת, בין 5 ל-25% מהמקרים קשורים למרכיב משפחתי; במקרים אלו התסמינים בדרך כלל פחות חמורים.

ההתקף האפילפטי הראשון של תינוקות עם תסמונת דראווט קשור בדרך כלל למתן חיסונים, שמתבצע בדרך כלל לאחר כ-6 חודשי חיים.

התערבות וטיפול

המאפיינים הקליניים ומהלך של תסמונת Dravet משתנים מאוד בהתאם למקרה, אז פרוטוקולי התערבות כלליים לא נקבעו, אם כי ישנם מספר אמצעים שיכולים להיות של סיוע. המטרה העיקרית של הטיפול היא להפחית את תדירות ההתקפים..

בין התרופות המשמשות לטיפול בהתקפים האפילפטיים של הפרעה זו אנו מוצאים נוגדי פרכוסים כגון טופירמט, חומצה ולפרואית וקלובאזם. בין קבוצת תרופות זו בולטים חוסמי תעלות נתרן, כולל גבפנטין, קרבמזפין ולמוטריגין. בנזודיאזפינים כמו מידאזולם ודיאזפאם ניתנים גם במקרים של התקפים ממושכים. כמובן, התרופה משמשת רק בפיקוח רפואי.

כמו כן, שינוי תזונתי עשוי להיות יעיל בהפחתת הסבירות להתקפי אפילפסיה. באופן ספציפי דיאטה קטוגנית מומלצתכלומר, שרמות הפחמימות נמוכות ושאלה של שומנים וחלבונים גבוהות. דיאטה מסוג זה עשויה לשאת סיכונים, ולכן אין ליישם אותה ללא מרשם ופיקוח רפואי.

התערבויות סטנדרטיות בתסמונת Dravet כוללות לעתים קרובות שיקום פסיכומוטורי ולשוני, הכרחי כדי למזער ליקויים קוגניטיביים והפרעות התפתחותיות.

שאר התסמינים המשניים של מחלה זו, כגון חסכים חברתיים, הפרעות שינה או זיהומים, מטופלים בנפרד באמצעות התערבויות ספציפיות.