תסמונת גולדנהאר: תסמינים, גורמים וטיפולים

תסמונת גולדנהאר היא מצב רפואי נדיר בהם החולה סובל ממומים בחלקים שונים בגוף, בעיקר באוזן החיצונית, בפנים ובחוליות הצוואר.

הסיבות אינן ידועות בדיוק, אך מאמינים כי היא נובעת מאינטראקציה של גורמים סביבתיים וגנטיים, ומידת החומרה משתנה מאוד. בואו נראה מה המשמעות של המחלה הנדירה הזו.

• מאמר קשור: "10 ההפרעות והמחלות הגנטיות המובילות"

מהי תסמונת גולדנהאר?

תסמונת גולדנהאר, הנקראת גם דיספלסיה פנים-אוריקולו-חולייתית או אוקולו-אוריקולו-חולייתית, היא מצב רפואי נדיר ביותר בו מתרחשים מומים שונים. אלה מקורם בבעיות במהלך התפתחות העובר, במיוחד בראשון וב קשת זרוע שנייה, מבנים שיהוו את הצוואר והראש של התינוק במלואם מפותח.

בין המומים העיקריים הקיימים בתסמונת אנו מוצאים אסימטריה ברורה של הפנים, כמו גם בעיות בעיניים, באוזניים ובעמוד השדרה. דרגות העיוות משתנות מאוד ממושפע לנגוע, ישנם מקרים שבהם או שיש להם אוזן גרועה מאוד, או שאין אפילו אחת. גידולי עיניים שפירים וחריגות בעמוד השדרה יכולים להתרחש גם.

זה לא משפיע רק על הפנים. לחולים עלולים להיות בעיות לב, ריאות וכליות, כמו גם הפרעות במערכת העצבים המרכזית. הגורם למחלה עדיין נחקר, למרות שהוא מצביע על אינטראקציה בין גנטיקה לסביבה. הטיפול משתנה בהתאם לגיל, לחומרת המקרה ואם עברת את הניתוחים הרלוונטיים בעבר.

תסמונת גולדנהאר זה חלק מקבוצת מחלות המיקרוזומיה ההמיפאציאלית., מצבים רפואיים שבהם יש שינויים בפנים ובמבנים נלווים. עדיין לא ידוע אם המחלות המסווגות בקבוצות אלו שונות כולן. מצבים או אם הם יהוו חלק מאותו ספקטרום פתולוגי, שבו יהיו דרגות שונות של חוּמרָה.

סימפטומטולוגיה

תסמונת זו מציגה דרגות חומרה שונות, אם כי יש לומר שבמקרים הקלים ביותר התסמינים והסימנים יכולים להיחשב כבעלי נכות גבוהה. התסמינים קיימים כבר מלידה, והוא נמצא ברשימת המצבים הרפואיים שעלולים לגרום לחרשות עיוורון. בין 70% ל-90% מהמקרים משפיעים רק על צד אחד של הפנים (מעורבות חד צדדי), בדרך כלל הצד הימני הוא המושפע ביותר, קרוב ל-60% מהמקרים.

בין התסמינים של תסמונת גולדנהר ניתן למצוא כל מיני מומים, בעיקר בפנים. כמעט בכל המקרים ישנם מומים באוזניים החיצוניות, אשר עשויים לכלול את התסמינים הבאים:

• תוספות פרה-אוריקולריות: עור וסחוס הממוקמים מול האוזן.
• מיקרוטיה: אוזן קטנה מאוד.
• אנוטיה: אוזן נעדרת.
• חֵרשׁוּת.

כפי שכבר הגבנו, בתסמונת זו יש אסימטריה בין שני צידי הפנים, זה נובע, בדרך כלל, מהתפתחות לקויה של חלק ממנו. הפגמים שניתן למצוא בחלק המום של הפנים הם:

• לסתות קטנות ושטוחות, עצם הלסת התחתונה ועצם הטמפורלית (85% מהמקרים).
• ציסטות דרמואידיות בעיניים: גידולים לא סרטניים בעין אחת, בדרך כלל.
• פה גדול מדי בצד אחד של הפנים.
• חיך קטן ולשון בצד הפגוע.
• שרירי הפנים קטנים במיוחד בצד הפגוע.
• שפה וחך שסועים.

בעיניים, מלבד הציסטות, עלולים להופיע מומים נוספים. ביניהם נוכל למצוא:

• Blepharophimosis: עפעפיים קטנים מאוד.
• מיקרופתלמיה: עין קטנה.
• אנופתלמיה: היעדר עין.
• הפרעות ברשתית.
• עיוורון.

שינויים מתרחשים בחוליות, בעיקר בצוואר הרחם. התנאים הבאים עשויים להתרחש:

• היעדר חוליות.
• נוכחות של hemivertebrae (חוליות שנוצרו רק בצד אחד).
• צלעות מהולות.
• עקמומיות של עמוד השדרה: קיפוזיס ועקמת.

אך למרות שתסמונת זו ידועה גם בשם דיספלסיה של פנים-אוריקולו-חוליות, אין זה אומר שיכולים להיות שינויים רק בפנים, באוזניים ובחוליות. ניתן למצוא עיוותים בכל הגולגולת, כגון ראש קטן מאוד ואנצפלוצלה, כלומר, עיוות מוחי שבו רירית הגולגולת ונוזל המגן מוחלפים, ויוצרים בליטה בגדלים שונים. בשל כך, בין 5% ל-15% מהמקרים יש מוגבלות שכלית.

בנוסף, עלול להיווצר נזק לחלקים אחרים בגוף, כגון חריגות בריאות, בכליות ובלב. בין חריגות הלב אנו מוצאים, בעיקר, פגמים במחיצת החדרים וטטרולוגיה של פאלוט. ייתכנו גם עיוותים בעצמות הגפיים, הכרוכות בבעיות כגון כפות רגליים, חריגות בזרועות ובאצבעות.

• אולי יעניין אותך: "תסמונת סטרום: תסמינים, גורמים וטיפולים"

סיבות אפשריות

ההערכה היא ש השכיחות של תסמונת זו היא 1 מתוך 25,000 לידות חי, למרות שההפרעה הגנטית הקשורה למצב זה המופיעה באופן ספורדי מתרחשת ב-1 מתוך 3,500-5,000 לידות. זה משפיע בעיקר על גברים, עם יחס V/M של 3/2.

לא ידוע בדיוק מה הגורם לתסמונת גולדנהאר, אך במקרים שתוארו בספרות הוצעו מספר גורמים, מקובצים לארבע: סביבתי, תורשתי, רב גורמים ולא ידוע, הקבוצה הרביעית והאחרונה היא התווית שבה רוב המקרים.

גורמים סביבתיים

בין הסיבות הסביבתיות, הוצע, כעיקרי, השימוש בתרופות במהלך ההריון המכילות חומרים טרטוגניםכלומר, הם גורמים למומים בעובר. ביניהם יהיו:

• איבופרופן.
• אַספִּירִין.
• אפדרין.
• טמוקסיפן.
• תלידומיד.
• רטינואידים.
• מיקופנולט.

יש לציין שאיבופרופן, אספירין ואפדרין, למרות שהוצע כי הם יכולים להיות משהו שקשור להופעת התסמונת, מחקרים אחרונים מצביעים על כך שזה לא חייב להיות כך. באשר לתלידומיד, פעולתו כגורם הגורם למומים מולדים ידועה היטב. של אלפי יילודים בין העשורים של שנות החמישים והשישים.

סיבה סביבתית נוספת היא שימוש בסמים במהלך ההריון, במיוחד קוקאין. האפשרות של הצגת תסמונת Goldenhar קשורה גם במקרה שהאם נחשפה לקוטלי חרקים וקוטלי עשבים במהלך ההריון.

גורמים סביבתיים נוספים, במקרה זה שאינם קשורים לחומרים, הם העובדה שלאם יש סוכרת, היו לה הריונות מרובי עוברים או פנתה לרבייה מסייעת.

• אולי יעניין אותך: "הבדלים בין DNA ל-RNA"

סיבות גנטיות

ברוב המקרים, הופעת התסמונת היא ספורדית. המשמעות היא שלא היו מקרים נוספים במשפחה. עם זאת, הועלתה האפשרות שקיימים שינויים גנטיים הגורמים להופעת התסמונת, במיוחד חריגות בכרומוזום 14.

בין 1% ל-2% יש את התסמונת דרך תורשה אוטוזומלית דומיננטית, אם כי ישנם מקרים נדירים שבהם ההורשה היא אוטוזומלית רצסיבית.

מקרים תורשתיים שכיחים יותר כאשר התסמונת פוגעת בשני צידי הפנים. חירשות, חריגות בפה וציסטות דרמואידיות עיניות מתרחשות בדרך כלל במקרים ספורדיים.

מקרים בהם הסיבה היא אך ורק גנטית או סביבתית בלבד הם נדירים. ברוב המקרים חייבת להיות אינטראקציה בין שני הגורמים, אם כי, כפי שכבר הזכרנו, ברוב המקרים הסיבה המדויקת אינה ידועה למקרה הספציפי.

אִבחוּן

ישנה אפשרות לנסות לאבחן מצב זה לפני לידת התינוק. בשביל זה נעשה שימוש באולטרסאונד עוברי, תהודה מגנטית גרעינית ומחקרים גנטיים. עם זאת, במקרים רבים האבחנה נקבעת לאחר לידת התינוק, שכן קל הרבה יותר לצפות במעורבות הפנים בעין בלתי מזוינת.

למרות שההשפעה משתנה מאוד, ברוב המקרים יש שילובים של סימפטומים, שאינם בדידים כלל, הכוללת אסימטריה בפנים, היפופלזיה בלסת התחתונה ונספחים קדם-אוריקולריים, בנוסף לאוזניים קטנות וציסטות דרמואידיות בעיניים. נוכחות של חריגות באוזניים נחשבת הכרחית לאבחון.

יַחַס

לתסמונת גולדנהר אין תרופה. הטיפול מתמקד בהגברת רווחתו של הסובל, בנוסף לבחירה באמצעי התיקון המתאימים ביותר. כדי לוודא שאתה יכול לבצע משימות יומיומיות, במיוחד ממוקדות בשיפור הראייה והשמיעה. הטיפול תלוי בגיל, במיוחד באופן שבו העצמות המושפעות גדלות ונוצרות.

אנשי מקצוע ממליצים לנקוט בסדרה של אמצעי מניעה כדי למנוע בעיות אחרות רופאים קשורים, לתכנן טיפול ולדעת אם קיים סיכון של אדם אחר להיוולד עם תִסמוֹנֶת.

מבין האמצעים הללו, החשוב ביותר הוא לקחת היסטוריה מפורטת של ההריון, כדי לדעת אם יש סוכרת אימהית, דימום במהלך הריון, הריון מרובה עוברים או אם נעשה שימוש ברבייה סייעה. כמו כן, חשוב לדעת אם האם נחשפה לחומרים טרטוגנים או השתמשה בסמים, במיוחד קוקאין.

אמצעי טוב נוסף הוא לעשות את ההיסטוריה המשפחתית של לפחות שלושה דורות, תשומת לב מיוחדת לקרובים שאולי היו להם סוג כלשהו של מום. חשוב מאוד לדעת אם היו מקרים של אסימטריה בפנים, מומי אוזניים, חירשות, בעיות לב או חוליות, אולם תנאים אלו עשויים להיראות קלים.

לגבי הרך הנולד רצוי לבצע בדיקה גופנית מלאה ולבצע מחקר קריוטיפ. יש לבצע גם בדיקות לראיית שמיעה, בשילוב עם צילומי רנטגן של עמוד השדרה, אקו לב ו אולטרסאונד כלייתי צוואר הרחם, בנוסף לטומוגרפיה ממוחשבת של העצם הטמפורלית, אחד מאזורי הגולגולת שבהם יש בדרך כלל הַעֲמָדַת פָּנִים. מומלץ במיוחד לעשות זאת לאחר חמש שנים.

בהתחשב במספר הרב של תסמינים, ושאלה משפיעים על חלקים שונים בגוף, חשוב שילדים שנפגעו יבדקו על ידי מספר מומחים. בין אלה שאי אפשר לפספס יש לנו:

• רופאים גנטיים.
• מנתחים פלסטיים מתמחים במומי גולגולת.
• רופאי אף אוזן גרון.
• רופאי עיניים
• רופאי עור.
• רופאי שיניים ואורתודנטים.

ביילודים יש צורך בתמיכה נשימתית ומזינה במקרה שיש מומים, במיוחד בפה, שמקשים על הנשימה והבליעה. פגמים בלסת מתוקנים עם התערבויות כירורגיות. האוזן החיצונית משוחזרת וממלאים את הלחיים כדי להעניק לפנים סימטריה רבה יותר.

תַחֲזִית

בהתאם למומים שמציג התינוק עם תסמונת גולדנהר, הפרוגנוזה משתנה מאוד.

באופן מפתיע, לרוב הילדים שאובחנו עם תסמונת זו יש תוחלת חיים תקינה, אבל זאת במיוחד במקרה שהמומים אינם משפיעים בצורה חמורה מאוד על איברים או מערכות של אִישִׁי. במקרה שלמטופל חסר איבר פנימי כלשהו, ​​סימפטום נדיר אך עדיין קיים בתסמונת זו, ו אשר בדרך כלל מביאים לבעיות בלב, בכליות או במערכת העצבים המרכזית, הפרוגנוזה בדרך כלל פחותה מועדף.

הפניות ביבליוגרפיות:

• גונזלס קלבטה, לורה, ראמוס פרז, אלפונסו, לוזאנו לוסדה, שרה, סלזאר מנדז, רקל ולופז קווינטנה, קליקסטו. (2016). תסמונת גולדנהאר: על מקרה. רפואת ילדים, 18(69), 49-53. אוחזר ב-2 במרץ 2020, מ- http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=iw&tlng=iw.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). ביטויים קליניים ב-17 חולים יוונים עם תסמונת גולדנהאר. ג'נט. סופר. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). "תסמונת גולדהאר עם ביטויים קליניים שונים". כתב העת שסוע חך-גולגולת. 43 (5): 628–34. דואי: 10.1597/05-094