מחלת רפסום (מבוגר): אבחנה, תסמינים וסיבות

מחלת רפסום במבוגרים היא הפרעה תורשתית נדירה הגורמת להצטברות בדם של חומצת שומן שאנו מקבלים ממנה מזונות מסוימים ואשר השלכותיהם מובילות לפציעות בדרגות שונות המשפיעות בין היתר על תפקודים תחושתיים ומוטוריים.

במאמר זה נסביר מהי מחלת רפסום ומה הגורמים לה, כיצד ניתן לאבחן, מהם הסימנים והתסמינים הקליניים העיקריים שלו, כמו גם הטיפול המצוין.

• מאמר מומלץ: "עשרת ההפרעות והמחלות הגנטיות המובילות"

מחלת רפסום למבוגרים: מהי ואיך היא מתרחשת?

מחלת רפסום, על שם הנוירולוג הנורבגי סיוואלד ב. רפסום, היא תסמונת מטבולית נדירה המאופיינת בהצטברות של חומצה פיטנית בדם וברקמות, כולל המוח. הוא שייך לקבוצת הליפידוזיס, קבוצת מחלות תורשתיות שהמשותף להם הוא הצטברות של כמויות מזיקות של שומנים (שומנים) בחלק מתאי הגוף.

מחלה תורשתית זו מועברת לפי דפוס אוטוזומלי רצסיבי.; כלומר, כדי שאדם יירש את ההפרעה, עליו לקבל עותק של המוטציה הגנטית משני ההורים. מחלת רפסום נגרמת על ידי מחסור באנזים ה-Peroximal phytanol CoA hydroxylase (PAHX), הנגרם על ידי מוטציה של הגן PAHX בכרומוזום 10.

חולים שנפגעו אינם מסוגלים לבצע חילוף חומרים של חומצה פיטנית, חומצת שומן רוויה מסועפת. קיים, בעיקר, במזונות כגון בשר מעלה גירה ומוצרי חלב, כמו גם בדגים במידה פחותה פּרוֹפּוֹרצִיָה. הצטברות תרכובת זו גורמת לנזק לרשתית, למוח ולמערכת העצבים ההיקפית.

השכיחות של מחלת רפסום היא מקרה אחד למיליון תושבים., ומשפיע על גברים ונשים באופן שווה, ללא דומיננטיות גזעית או מגדרית. התסמינים הראשוניים מתחילים בדרך כלל בסביבות גיל 15, אם כי הם יכולים להופיע גם בילדות או בבגרות (בין הגילאים 30 ל-40). לאחר מכן, נראה מה הם הסימנים והתסמינים העיקריים של מחלה זו.

סימנים וסימפטומים

הסימנים והתסמינים הראשונים של מחלת רפסום במבוגרים מופיעים בין סוף הראשון עשור של חיים ובגרות, והאדם מפתח את מה שמכונה הטריאדה הקלאסית של סימפטומים: רטיניטיס פיגמנטוזה, אטקסיה צרבלרית ופולינוירופתיה סנסומוטורית דיסטלי.

רטיניטיס פיגמנטוזה גורמת להצטברות חריגה של פיגמנט בקרומי הרשתית, מה שמעורר ניוון רשתית ארוך טווח עקב דלקת כרונית; אטקסיה מוחית מרמזת על חוסר או חוסר בקואורדינציה של תנועות השרירים, בעיקר בידיים וברגליים; ופולינוירופתיה סנסומוטורית גורמת למטופל לאבד את התחושה ולפרסטזיה (תחושות עקצוץ וחוסר תחושה).

מעבר לשלושת התסמינים האופייניים הללו, במחלת רפסום עשויה להיות גם מעורבות של עצבי הגולגולת, בעיות לב, דרמטולוגיות ושלד. ברמה החושית, אנוסמיה (ירידה או אובדן ריח), אובדן שמיעה, עכירות בקרנית (הגורמת לאובדן ראייה ורגישות לאור) ושינויים בעור. ביטויים קליניים נוספים הקיימים גם במחלה הם: קטרקט, איכטיוזיס (העור הופך יבש וקשקשי) ו אנורקסיה.

חולים שאינם מטופלים או שאובחנו באיחור עלולים להציג נזק נוירולוגי חמור ולפתח הפרעות דיכאון; במקרים אלו, יש אחוז גבוה של תמותה. חוץ מזה, חשוב שהמטופל שומר על תזונה נכונה כדי להחליש תסמינים נוירולוגיים, אופטלמולוגיים ולבביים.

אִבחוּן

האבחנה של מחלת רפסום למבוגרים נעשית על ידי קביעת הצטברות של ריכוזים גבוהים של חומצה פיטאנית בפלסמה ובשתן בדם. רמות חומצות שומן ארוכות פלזמה מעידות על פגמים מטבוליים ויכולות לשמש אינדיקטור. בכל מקרה, יש צורך בבדיקה גופנית והערכה ביוכימית, אם כי על הרופא להסתמך על סימנים ותסמינים אופייניים..

האבחנה ההיסטופתולוגית (מחקר של הרקמות המושפעות) מראה היפרקרטוזיס, היפרגרנולוזה ואקנתוזיס בעור. הנגעים הפתוגנומוניים נמצאים בתאים הבסיסיים והעל-בזאליים של האפידרמיס, המראים ואקוולים בגדלים שונים עם הצטברות ניכרת של שומנים.

חשוב לאבחן את המחלה מוקדם ככל האפשר, שכן התחלה בזמן של טיפול תזונתי יכולה לעצור או לעכב רבים מהביטויים הקליניים שלה.

אבחנה מבדלת כוללת: תסמונת Usher I ו-II; פגמים אנזימטיים בודדים בחמצון חומצת שומן פרוקסיזום בטא; הפרעות עם היפוטוניה חמורה; התקפים יילודים; והפרעות בתפקודי כבד או לויקודיסטרופיה. בנוסף, אין לבלבל בין מחלת רפסום למבוגרים לבין וריאנט הילדות (מחלת רפסום תינוקות).

יַחַס

טיפול תזונתי מותאם לרוב במחלת רפסום. כפי שהערנו בעבר, מכיוון שחומצה פיטנית מתקבלת אך ורק ממזון, דיאטה קפדנית עם הגבלה של שומנים הקיימים בבשרים ודגים מסוימים של מעלי גירה (טונה, בקלה או חוואר) יכולים לסייע במניעת התקדמות הסימפטומים של מַחֲלָה.

סוג זה של טיפול פותר בהצלחה תסמינים כמו איכטיוזיס, נוירופתיה חושית ואטקסיה. למרות שההשפעות על התקדמותם של אחרים, כגון רטיניטיס פיגמנטוזה, אנוסמיה או אובדן שמיעה, נראות יותר לא ודאיות ותסמינים אלו נוטים להימשך.

הליך חלופי נוסף הוא פלזמפרזיס, טכניקה המשמשת במחלות אוטואימוניות ומשמשת לטיהור פלזמה בדם; ראשית, הדם של החולה נשאב; ואז הצטברות ועודף חומצה פיטאנית מסוננים; ולבסוף, פלזמת הדם המחודשת מסתננת מחדש לתוך המטופל.

עד כה, לא נמצאו תרופות המסוגלות לעורר פעילות אנזימטית כזו לקדם את הפירוק של חומצה phytanic ולהפחית את ריכוזה בפלסמה בדם, לפיכך זֶה נכון לעכשיו, המחקר נמשך בחיפוש אחר טיפולים יעילים יותר להילחם במחלות זו ובמחלות דומות אחרות..

הפניות ביבליוגרפיות:

• Castro, F., & del Socorro, Á. (2009). מקרה קליני: טיפול תזונתי בהפרעה גנטית הנקראת תסמונת רפסום. פרספקטיבות בתזונת האדם, 11(2), 205-210.

• ונדרס, ר. J., Waterham, H. ר., ולירוי, ב. ש. (2015). מחלת רפסום. ב- GeneReviews®[אינטרנט]. אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל.