Education, study and knowledge

תסמונת פראדר-וילי: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת שורש גנטית נדירה ידועה בשם תסמונת פראדר-וילי שמתבטא באמצעות מספר תסמינים ביולוגיים ופסיכולוגיים מגוונים ואשר בתחילה לא נראה שהם קשורים זה לזה באופן הדוק.

תסמונת זו קשורה לבעיות גדילה והתפתחות אינטלקטואלית, אך היקפה חורג מתחומים אלו.

מהי תסמונת פראדר ווילי?

תסמונת פראדר-ווילי, שזוהתה בשנות ה-50 על ידי הרופאים השוויצרים אלכסיס לאבהרט, אנדריאה פראדר והיינריך ווילי, היא מחלה מולדת ניתן לזהות בשלבים החיוניים המוקדמים מהלידה.

הגורמים לתסמונת פראדר-וילי קשורים ככל הנראה תקלה בגנים הקשורים לאזור של כרומוזום 15 ממקור אב, שאינם באים לידי ביטוי כמצופה. זו הסיבה שהתסמינים ניכרים כבר מהימים הראשונים לאחר הלידה.

תסמינים

התסמינים העיקריים של תסמונת פראדר-ווילי הם אטוניה שרירית (כלומר טונוס שרירים נמוך שהופך את השרירים לרפויים כברירת מחדל), ה פיגור בגדילה, בעיות בהתפתחות פסיכומוטורית ונכות אינטלקטואלית מָתוּן.

תסמינים נוספים ספציפיים יותר הם בעיות בעת היניקה במהלך ההנקה, נטייה להשמנה ורעב שקשה להשביע, חוסר רגישות יחסית לכאב (במקרים מסוימים), איברי מין לא מפותחים והפרעות שינה.

בנוסף, בגלל קשיי גדילה ונטייה להשמנה, גם תסמונת פראדר-ווילי

instagram story viewer
קשור לבעיות כמו רגישות לסוכרת, אם כי נטייה זו יכולה להיות גם שורשית גנטית. נוכחות של ידיים ורגליים מעט קטנות מהרגיל מופיעה בדרך כלל גם במקרים אלו.

ההיבטים הפסיכולוגיים הקשורים לסימפטום, כגון חריגות בשליטה בתיאבון, קשורים לשינויים ב חלקים במוח אחראי על ויסות ההומאוסטזיס של האורגניזם, כלומר, האיזון שבו יש לשמור על התהליכים המבוצעים על ידי הגוף.

במקרה של נטייה לאכול הרבה, סימפטום זה קשור לתפקוד לא תקין של אזור במוח המכונה ההיפותלמוס.

מוגבלות שכלית

מנת המשכל של אנשים עם תסמונת פראדר-וילי היא בדרך כלל סביב הציון של 70, נמוך משמעותית מהממוצע.

בדרך כלל, לקות אינטלקטואלית זו קשורה לזיכרון עבודה מוגבל ולקשיים בביצוע פעולות מתמטיות (דיסקלקוליה). לכן זה תדיר שאנשים אלה לשכוח אלמנטים שצריך לשמור בזיכרון כדי לבצע רצף של פעולות.

התפתחות השפה מתעכבת לעתים קרובות גם אצל ילדים עם תסמונת פראדר-ווילי. בנוסף, השימוש שלהם בשפה מחייב אותם להשתמש במילים גנריות ועוד רבות משפטים לא גמורים או קצרים מדי. בנוסף, לעתים קרובות יש להם קשיים מסוימים בעת שימוש ופירוש משפטים מתוחכמים משהו, כגון אלה המכילים שלילות.

עם זאת, אנשים עם תסמונת זו אינם צריכים לפתח סלידה משימוש בשפה או בתקשורת מילולית במיוחד, ועלולים לחוות הנאה בקריאה.

אִבחוּן

האבחנה של מחלה זו, כמו בכל המחלות, זה חייב להתבצע תמיד על ידי מומחים מוסמכים ממערכת הבריאות.

זה מתחיל בהכרה בסימפטומים ובעדות האבות והאמהות, ו ממשיך בשימוש בבדיקות גנטיות לאבחון מולקולרי בסביבה של מַעבָּדָה.

טיפול בתסמונת פראדר-ווילי

נגרם על ידי תורשה גנטית, אין תרופה לתסמונת פראדר-ווילי, והמאמצים שנעשו באמצעות התערבות רפואית ופסיכולוגית מכוונים לרפד את ההשפעה השלילית שהסימפטומים יכולים לייצר על איכות החיים של אֲנָשִׁים.

כמובן, איתור ואבחון של תסמונת פראדר-ווילי חיוניים כדי להיות מסוגלים לפעול בזמן ולמנוע את המגמות הללו של מקור גנטי פוגע ביכולות הנפשיות וההתנהגותיות שיש לפתח במהלך הילדות וההתבגרות, שלבים חיוניים שבהם האדם רגיש במיוחד לסוג הלמידה המתבצעת וסגנונות ההתמודדות המתפתחים מול בעיות כל יום.

תשומת לב מוקדמת במקרים אלו היא חיונית ויתרה מכך, אסיר תודה, שכן לבנים ולבנות הללו יש יכולת גבוהה ללמוד. בכל מקרה, ההתערבות תכלול תחומים מגוונים מאוד במערכת הבריאות, לאור מגוון התסמינים של תסמונת זו: דרמטולוגיה, אנדוקרינולוגיה, נוירולוגיה וכו'.

מתן הורמון גדילה, ניטור ארוחות ויצירת תכניות ארוחות פעילות גופנית כדי לשמור על השרירים בכושר ככל האפשר הן גישות בשימוש נרחב באלה מקרים, כמו גם פסיכותרפיה שמטרתה ללמד אנשים אלה אסטרטגיות לשיפור רווחתם וכדי שלך הערכה עצמית לא להיות מושפע יותר מדי. במקרים מסוימים, בנוסף, יהיה צורך גם להשתמש בהורמוני מין וכמעט תמיד יש צורך לשלוט בהופעת תסמינים אפשריים של סוכרת.

הפרעת אינטגרציה חושית: סוגים ומאפיינים

למרות שאנו משתמשים בראייה, מגע ושאר החושים כאילו היו גושי מידע ייחודי וקוהרנטי שכולנו חווים בו זמ...

קרא עוד

היעדרות של יקיריהם בחג המולד: איך לנהל את זה רגשית

היעדרות של יקיריהם בחג המולד: איך לנהל את זה רגשית

מפגשי חג המולד אינם תמיד סיבה לשמחה; עבור אנשים רבים, הם מהווים תזכורת לכך שאדם אהוב כבר לא יכול ...

קרא עוד

שיתוק בל: תסמינים, גורמים וטיפול

יום אחד אנחנו כל כך רגועים הולכים ברחוב ופתאום אנחנו שמים לב שאנחנו לא יכולים לעצום עיניים. אנחנו...

קרא עוד

instagram viewer