מחלת גושה: תסמינים, גורמים וסוגים
מחלות אגירה ליזוזומליות קשורות לתפקוד לקוי של אנזימים מסוימים, מה שגורם להצטברות שומנים וחלבונים בתאים.
במאמר זה ננתח תסמינים, גורמים ושלושת הסוגים של מחלת גושה, השכיחות ביותר מבין ההפרעות של מחלקה זו, המשפיעה על תפקודים מרובים של האורגניזם.
- מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"
מהי מחלת גושה?
מחלת גושה היא הפרעה הנגרמת על ידי מוטציות גנטיות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. זה משפיע על הדם, המוח, חוט השדרה, העצמות, הכבד, הטחול, הכליות והריאות, וכן צורות חמורות של ההפרעה גורמות למוות או להפחית משמעותית את תוחלת החיים.
זה תואר על ידי פיליפ גושה, רופא צרפתי המתמחה ברפואת עור, ב-1882. גושה האמין בתחילה שהתסמינים והסימנים הם ביטויים של סוג מסוים של סרטן הטחול; רק בשנת 1965 זוהו הגורמים הבסיסיים האמיתיים, הקשורים להיבטים ביוכימיים ולא אימונולוגיים.
מחלת גושה שייכת לקבוצה של הפרעות הידועות בשם "מחלות אגירה ליזוזומליות" או "מחלות אגירה ליזוזומליות", הקשור לגירעון בתפקוד האנזימים. זהו אחד הנפוצים ביותר בקבוצה זו, שכן הוא מתרחש בכ-1 מתוך 40,000 לידות.
הפרוגנוזה של מחלה זו תלויה לאיזה משלושת הווריאציות הקיימות אנו מתייחסים. סוג 1, הנפוץ ביותר במערב,
ניתן לנהל על ידי טיפולים תחליפי אנזימים והפחתת ריכוז החומרים המצטברים הגורמים לפתולוגיה, בעוד שהסימנים הנוירולוגיים מסוגים 2 ו-3 אינם ניתנים לטיפול.- אולי יעניין אותך: "מחלת פיק: גורמים, תסמינים וטיפול"
תסמינים וסימנים עיקריים
מחלת גושה גורמת לשינויים באיברים ורקמות רבות ושונות, כמו גם בדם; זה מסביר את הופעתם של סימנים בעלי אופי מגוון. קריטריון בסיסי בקביעת חומרת המחלה הוא הימצאות או היעדר נזק נוירולוגי, המהווה סכנת חיים ומפריעה משמעותית להתפתחות.
בין התסמינים והסימנים הנפוצים ביותר ומדהים במחלת גושה אנו מוצאים את הדברים הבאים:
- כבד וטחול מוגדלים (הפטוספלנומגליה) הגורמים לנפיחות של הבטן
- כאבי עצמות ומפרקים, דלקת פרקים, אוסטאופורוזיס ותדירות מוגברת של שברים בעצמות
- אנמיה (ירידה במספר תאי הדם האדומים) גורם לעייפות, סחרחורת או כאב ראש
- קלות מוגברת שבה אתה חבול ומדמם
- סיכון מוגבר לפתח מחלות בריאות ואיברים אחרים
- פיגמנטציה צהבהבה או חומה של העור
- פציעות מוחיות, פגיעה בהתפתחות המוח, אפרקסיה, התקפים, היפרטוניה בשרירים, תנועות עיניים חריגות, דום נשימה, חסרי ריח (אם יש הפרעות נוירולוגיות)
סיבות ופתופיזיולוגיה
מחלת גושה מופיעה כתוצאה מא מחסור באנזים glucocerebrosidase, אשר ממוקם בממברנות של ליזוזומים (אברונים תאיים המכילים מספר רב של אנזימים) ו יש את הפונקציה של פירוק חומצות שומן של מחלקת glucocerebroside, כמו גם סוגים אחרים שונה.
שינויים בתפקוד של glucocerebrosidase לא מאפשרים לחסל בצורה מספקת חומרים מסוימים בליזוזומים. כתוצאה מכך הם מצטברים בגוף, מה שמוביל לתסמינים של מחלת גושה. ישנן הפרעות אחרות עם סיבות דומות, כמו מחלת טיי-זקס, מחלת האנטר או מחלת פומפה.
במקרה של מחלת גושה, שינויים אלו נובעים מא מוטציה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. לכן, כדי שזה ישפיע על אדם, הם חייבים ירשו את הפגם הגנטי גם מאביו וגם מאמם; אם שני ההורים מציגים זאת, הסיכון ללקות במחלה הוא 25%.
המוטציה הגורמת לתסמינים משתנה בהתאם לגרסה של מחלת גושה, אך תמיד קשורה אליה הגן בטא גלוקוזידאז, שנמצא על כרומוזום 1. נמצאו כ-80 מוטציות שונות וקובצו לשלוש קטגוריות; לאלה נקדיש את החלק הבא.
- אולי יעניין אותך: "12 מחלות המוח החשובות ביותר"
סוגי מחלת גושה
באופן כללי, מחלת גושה מחולקת לשלושה סוגים בהתאם לחומרת השינויים הנוירולוגיים: סוג 1 או לא נוירופתי, סוג 2 או נוירופתי חריף בילדות ונוירופתי כרוני מסוג 3.
חשוב להדגיש כי תקפותו של סיווג זה הוטל בספק והואשם ברדוקציוניזם על ידי מומחים שונים.
1. סוג 1 (לא נוירופתי)
סוג 1 הוא הגרסה השכיחה ביותר של מחלת גושה באירופה ובארצות הברית; למעשה, כ-95% מהמקרים שהתגלו באזורים אלה נכנסים לקטגוריה זו. המונח "לא נוירופתי" מתייחס להעדר או מעורבות קלה של מערכת העצבים המרכזית.
אצל אנשים עם מחלת גושה מסוג 1, לא נצפים שינויים בהתפתחות המוח, בניגוד למה שקורה בסוגים 2 ו-3. התסמינים הבולטים ביותר כוללים תחושת עייפות, טחול וכבד מוגדלים ובעיות הקשורות לעצם.
2. סוג 2 (נוירופתי חריף אינפנטילי)
מחלת גושה נוירופתית חריפה בילדות היא הצורה החמורה ביותר של ההפרעה. גורם לנזק מוחי בלתי הפיך ולהפרעות נוירולוגיות, כולל מום בגזע המוח, שכרגע אין לו טיפול, ובדרך כלל גורם למוות של התינוק הפגוע לפני גיל שנתיים.
3. סוג 3 (נוירופתי כרוני)
למרות שהסוג הנוירופתי הכרוני נדיר במדינות מערביות, הוא הגרסה הנפוצה ביותר בשאר העולם. חומרת סוג 3 נופלת איפשהו בין אלו של סוג 1 ו-2: גורם לתסמינים מסוג 1 אך גם להפרעות נוירולוגיות מסוימות, ומפחית את תוחלת החיים לפחות מ-50 שנה.
