מחלת וילסון: תסמינים, גורמים וטיפול

נחושת היא יסוד קורט חיוני שאנו סופגים ממזונות מסוימים ומאפשר לנו ליהנות מבריאות טובה. עם זאת, הוא רעיל ומזיק לבריאות אם כמות הנחושת בגוף מוגזמת; זה מה שקורה ב מחלת וילסון.

מחלה נדירה זו עוברת בתורשה מהורים בדפוס אוטוזומלי רצסיבי. במאמר זה נלמד על גורמי הסיכון שלו, מהם התסמינים שלו וכיצד ניתן לטפל בו.

• מאמר קשור: "12 מחלות המוח החשובות ביותר"

נחושת והשפעתה על הבריאות

נחושת היא חומר (יסוד קורט) שאנו מפיקים ממזונות מסוימים כמו שוקולד או דגנים, וש תורם לשמירה על הבריאות. הוא מעורב ביצירת המוגלובין, תאי דם אדומים ואנזימים שונים; הוא גם משתתף בפירוק של פחמימות, שומנים וחלבונים.

בנוסף, הוא מעורב בהטמעה של ויטמין C בגוף.

לפיכך, לנחושת יש תפקיד מהותי בפיתוח עצבים בריאים, עצמות, קולגן ומלנין, הפיגמנטים של העור. בדרך כלל אנו סופגים נחושת מהמזון., והעודף שלו מופרש דרך חומר המיוצר בכבד (מרה).

למרות זאת, באנשים עם מחלת וילסון, נחושת משתחררת ישירות לזרם הדם. זה יכול להוביל לנזק משמעותי למוח, לכליות ולעיניים.

מחלת וילסון: מאפיינים

מחלת וילסון היא הפרעה תורשתית נדירה, מה שהופך את הגוף לא מסוגל להיפטר מנחושת מיותרת ולכן צובר נחושת בכבד, במוח ובאיברים חיוניים אחרים. כדי להישאר בריא, הגוף זקוק לכמויות מסוימות של נחושת, אך אם נוכחותה גבוהה מדי זה יכול להיות רעיל.

מחלה זו, שבה חילוף החומרים של הנחושת משתנה, קיים מלידה, אם כי זה נכון שהתסמינים מתחילים להתבטא רק מאוחר יותר, בדרך כלל בין גיל 5 ל-35. לכן האבחנה נעשית אז לעתים קרובות. זה יכול להשפיע גם על אנשים מבוגרים או צעירים יותר.

ברמה הסימפטומטית, המחלה מתחילה להשפיע על הכבד, מערכת העצבים המרכזית או שניהם.

אבחון מחלת וילסון זה מתבצע על בסיס ניתוח פיזי ובדיקות מעבדה, וזה בדרך כלל לא מאוד מורכב.

תסמינים

כפי שראינו, למרות שמחלת וילסון קיימת מלידה, הסימנים והתסמינים אינם מתבטאים עד כמות מסוימת של נחושת מצטברת במוח, בכבד או באיבר חיוני אחר.

הסימנים והתסמינים יכולים להשתנות בהתאם לחלקי הגוף המושפעים מהמחלה.

התסמין האופייני ביותר הוא נוכחות סביב קרנית העין של טבעת חומה. עם זאת, תסמינים אחרים מתבטאים כגון:

• עייפות, חוסר תיאבון או כאבי בטן.
• הצהבה של העור ולבן העיניים (צַהֶבֶת).
• צבע משתנה בעיניים לחום זהוב (טבעות קיסר-פליישר).
• הצטברות נוזלים ברגליים או בבטן.
• בעיות בדיבור, בליעה או בקואורדינציה הפיזית.
• תנועות לא מבוקרות או נוקשות שרירים.

גורם ל

הגורם הישיר למחלת וילסון הוא תורשה; זֶה עוקב אחר דפוס אוטוזומלי רצסיבי, כלומר כדי לקבל אותו, עליך לרשת עותק של הגן הפגום מכל אב או אם. אם אדם מקבל רק גן אחד לא תקין, הוא לא יחלה במחלה, למרות שהוא ייחשב לנשא וסביר להניח שבניו או בנותיו יירשו את הגן.

גורמי סיכון

הסיכון ללקות במחלת וילסון גדל אם האב, האם או אחד מהאחים נשא או חולה במחלה. זה בגלל זה במקרים אלו רצוי לבצע ניתוח גנטי מפורט, כדי לקבוע אם יש לך את המחלה או לא.

כפי שנראה, ככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי שהטיפול יהיה יעיל.

• אולי יעניין אותך: "3 החוקים והאפונה של מנדל: זה מה שהם מלמדים אותנו"

יַחַס

מחלת וילסון היא מחלה הניתנת לטיפול; לפיכך, אם זה מתגלה מוקדם וניתן טיפול מתאים, אנשים הסובלים ממנה יכולים ליהנות מבריאות טובה ומאיכות חיים טובה.

הטיפול האמור יורכב מא טיפול תרופתי, במיוחד במתן תרופות המסלקות נחושת נוספת או "עודף" מהגוף.

בנוסף לנטילת תרופות אלו, חולים במחלה זו חייבים לעקוב אחר דיאטה דלת נחושת לכל החיים. לפיכך, עליהם להימנע ממזונות עם רמות גבוהות של נחושת, כמו רכיכות או כבד.

מצד שני, עם תחילת הטיפול, יש להימנע גם מכמה מזונות ספציפיים כמו שוקולד, מזון עמוק ואגוזים או פירות יבשים.

המטופלים צריכים גם לבדוק את המים בבית (כדי לשלוט בכמות הנחושת שיש בהם) ולא לקחת ויטמינים המכילים נחושת.

הפניות ביבליוגרפיות:

• NIH: המכון הלאומי לסוכרת ומחלות עיכול וכליות. (2019). מחלת וילסון. MedlinePlus.
• הרננדז, M.D. ולופז, ס. (2011). מחלת וילסון. כתב העת של המעבדה הקלינית, 4(2), 102 - 111.