מחלת באלו: תסמינים, גורמים וטיפול

מחלת באלו היא מחלה נוירולוגית נדירה, בדומה לטרשת נפוצה, המשפיעה על המיאלין במוח ומייצרת תסמינים כמו התכווצויות שרירים, שיתוק או התקפים. זוהי מחלה מאוד משביתה ועד היום אין תרופה.

במאמר זה נסביר ביתר פירוט ממה מורכבת המחלה, מהם הגורמים לה, התסמינים שהיא גורמת והטיפול הרגיל המצוין.

• מאמר קשור: "15 ההפרעות הנוירולוגיות השכיחות ביותר"

מהי מחלת באלו?

מחלת באלו או הטרשת הקונצנטרית של באלו תוארה בשנת 1928 על ידי הרופא ההונגרי יוזף באלו. זוהי מחלה דמיאלינטית נדירה (בה המיאלין, שכבת ההגנה של האקסונים, פגומה), הנחשבת לגרסה של טרשת נפוצה.

המונח "טרשת קונצנטרית" נובע מנוכחות של דפוס של אזורים קונצנטריים (מעגליים) של מיאלין פגום שמתחלפים עם אזורים של מיאלין שלם יחסית באזורים שונים במוח ובחוט השדרה.

בדרך כלל, מחלת באלו מופיעה בצורה חריפה ופוגעת, כפי שקורה עם טרשת נפוצה, מבוגרים צעירים, עם התקדמות מהירה עד שהאדם מת. עם זאת, דווחו גם מקרים בהם היה מהלך פרוגרסיבי, הפוגות חלקי ואפילו טוטאלי, הן באופן ספונטני והן לאחריו טיפולים טיפוליים מוּסכָּם.

מחלה נדירה זו משפיעה על גברים ונשים באופן שווה, ו נראה כי השכיחות שלו שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא מזרחי, במיוחד שמקורו במדינות כמו סין והפיליפינים.

• אולי יעניין אותך: "מיאלין: הגדרה, פונקציות ומאפיינים"

סיבות ואבחון

למרות שעד היום הסיבות למחלת באלו והגרסאות שלה אינן ידועות, ישנם מחקרים המעידים על כך גורמים אוטואימוניים עשויים לשחק תפקיד בולט בהתפתחותו.

הפרעות אוטואימוניות מתרחשות כאשר ההגנות הטבעיות של הגוף מפני אורגניזמים זרים או פולשים, הם מתחילים לתקוף רקמה בריאה מסיבות לא ידועות, ובכך לגרום לדלקת (נפיחות).

לא ידועות כיום הסיבות להחלמה אצל חלק מהחולים שקיבלו, או לא, את הטיפול המצוין במחלת באלו, כך שבמובן זה יש עדיין הרבה מה לחקור.

לפני שנים, האבחנה של מחלה זו התקבלה לאחר ביצוע נתיחה של החולה שנפטר. עם זאת, כיום, עם טכניקות חדשות של הדמיה עצבית, גילוי מוקדם יותר של ההפרעה כבר אפשרי.

אנשי מקצוע מסתמכים לרוב על סימנים ותסמינים קליניים עקביים וספציפיים, מנסה לשלול מחלות נוירולוגיות אחרות. ניתן לראות טבעות קונצנטריות האופייניות למחלה זו בהדמיית תהודה מגנטית.

סימפטומים של המחלה

התסמינים האופייניים למחלת באלו משתנים בהתאם לאזורי המוח המושפעים. ניתן לאתר נגעים מדמיאלינציה במוח בכל אזור (מוח, צרבלום או גזע מוח).

המפגשים מורכבים בדרך כלל מלוחות דה-מיאלינציה לא סדירים המתפרסים בסדרה של מעגלים קונצנטריים, כפי שהזכרנו בהתחלה. התסמינים הנגרמים על ידי המחלה מגוונים מאוד: כאב ראש מתמשך, שיתוק מתקדם, התכווצויות שרירים לא רצוניות, התקפים, מוגבלות שכלית ואובדן או ליקוי קוגניטיבי.

הסימפטומים הנגרמים על ידי מחלת באלו יכולים להיות מאוד משביתים עבור האדם הסובל מהם ויכולים לאיים להשפיע קשות על חייו, להתקדם במהירות תוך מספר שבועות או, להיפך, להתפתח לאט יותר מעל 2 או 3 שנים.

יַחַס

בשל השכיחות הנמוכה של הפרעה כמו מחלת באלו והמספר המצומצם מבין המקרים המתוארים, לא בוצעו מחקרים שיטתיים לטיפול ב מַחֲלָה.

הטיפול המקובל זהה לזה המופעל על אנשים הסובלים מהתלקחות טרשת נפוצה.; כלומר, צריכה של קורטיקוסטרואידים במינון גבוה כדי להפחית את חומרת המצגים החריפים, באמצעות הפעולות האנטי-דלקתיות שלהם. נראה שהשימוש בתרופות מדכאות חיסון מעיד על ידי הפרוגנוזה הרעה הקשורה.

טיפול להקלה על תסמינים כגון ספסטיות, חולשה, כאב או אטקסיה, כולל שיטות תרופתיות ושיקומיות. עם זאת, למחלת באלו יש מהלך קטלני וחסרים אפיזודות של החמרה והפוגה, כפי שמתרחש בטרשת נפוצה.

הפרעות קשורות

מחלת באלו חולקת תסמינים עם סדרה נוספת של מחלות נוירולוגיות, ולכן חשוב לדעת מה הן על מנת לבצע אבחנה נכונה.

1. אדרנולוקודיסטרופיה

זוהי הפרעה מטבולית תורשתית נדירה המאופיינת ב דה-מיילינציה מוחית וניוון מתקדם של בלוטת יותרת הכליה.

תסמינים של הפרעה זו כוללים: חולשת שרירים כללית (היפוטוניה), תגובות רפלקס מוגזמות (היפרפלקסיה), פגיעה ביכולת תיאום תנועות (אטקסיה), שיתוק חלקי ספסטי ו/או תחושות עקצוץ או צריבה בזרועות או רגליים.

2. טרשת נפוצה

טרשת נפוצה היא מחלה של מערכת העצבים המרכזית הגורמת להרס של המיאלין או דה-מיאלינציה במוח.

מהלך ההפרעה משתנה, שכן החולה עלול להישנות, להפיג תסמינים או להתייצב. תסמינים של מחלה זו כוללים ראייה כפולה (דיפלופיה), תנועות קצביות לא רצוניות של עיניים (ניסטגמוס), פגיעה בדיבור, חוסר תחושה בזרועות וברגליים, קושי בהליכה, וכו

3. קנאוון לויקודיסטרופיה

זהו סוג תורשתי נדיר של לויקודיסטרופיה המאופיין בניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית. התסמינים כוללים ירידה נפשית מתקדמת המלווה בטונוס שרירים מוגבר (היפרטוניה), מוח מוגדל (מגלוצפליה), שליטה לקויה בראש ו/או עיוורון.

התסמינים מתחילים בדרך כלל במהלך הילדות ועשויים לכלול חוסר עניין כללי בחיי היומיום (אדישות), חולשת שרירים (היפוטוניה), ואובדן מיומנויות נפשיות ומוטוריות שנרכשו בעבר. ככל שהמחלה מתקדמת, ייתכנו התכווצויות שרירים ספסטיות בזרועות וברגליים, חוסר כוח שרירים בצוואר, נפיחות במוח (מגלוצפליה) ושיתוק.

4. מחלת אלכסנדר

מחלת אלכסנדר היא הפרעה מטבולית מתקדמת נדירה ביותר שעוברת לעתים קרובות בתורשה. זהו אחד מתתי הסוגים של לויקודיסטרופיה. הפרעה זו מאופיינת בדמיאלינציה ויצירת סיבים לא תקינים (סיבי רוזנטל) במוח.

תסמינים של מחלה זו עשויים לכלול התכווצויות שרירים, פגיעה נפשית ו/או צמיחה מאוחרת. לרוב התינוקות עם מחלת אלכסנדר יש ראש גדול באופן חריג (מגלנספליה), אי שגשוג והתקפים.

הפניות ביבליוגרפיות:

• Karaaslan E, Altintas A, Senol U, et al. טרשת קונצנטרית של באלו: מאפיינים קליניים ורדיולוגיים של חמישה מקרים. AJNR Am J Neuroradiol. 2001; 22: 1362-67
• שנקר SK, Rao TV, Srivastas VK, Narula S, Asha T, Das S. טרשת קונצנטרית של באלו: גרסה של טרשת נפוצה הקשורה לאוליגודנדרגליומה. נוירוכירורגיה 1989;25:982-986