פליוטרופיזם: מה זה וכיצד זה משפיע על תכונותיהם של אנשים

המדע מתקדם, והידע בגנטיקה ובתורשה נעשה מדויק יותר, ומאפשר לחשוף תגליות חדשות בגנום האנושי. הגנטיקה מצדה חוקרת גנים וכיצד אנו יורשים את המאפיינים שהורינו מעבירים לנו.

במאמר זה נראה מה זה פליוטרופיזם, תופעה לפיה גן בודד משפיע על מספר תכונות פנוטיפיות באותו אורגניזם, בדרך כלל לא קשורות זו לזו. נכיר את ההבדלים בין גנוטיפ לפנוטיפ, וכמה דוגמאות לפליוטרופיזם.

• מאמר קשור: "גנטיקה והתנהגות: האם הגנים מחליטים כיצד אנו פועלים?"

פליוטרופיזם: מה זה?

המילה pleiotropism מגיעה מיוונית "pleíōn", שפירושה יותר, ו-"trópos", שפירושה שינוי; המונחים polypheny או ביטוי פנוטיפי מרובה משמשים גם הם, אם כי לעתים רחוקות יותר.

מופיע פליאוטרופיזם כאשר גן בודד משפיע על יותר מפנוטיפ אחד, כלומר, ליותר ממאפיין פנוטיפי אחד (לדוגמה, צבע עיניים, צבע שיער, גובה, נמשים וכו')

כאשר החלו לחקור את הגנטיקה, כבר בזמן ה חוקי מנדלבהתחלה, האמינו שכל אופי או תכונה נשלטים על ידי גן בודד. מאוחר יותר הם גילו שיש מקרים שבהם ביטוי של דמות יכול לדרוש השתתפות של יותר מגן אחד, ולהפך, ש אותו גן יכול לקבוע תכונות שונות (פליוטרופיה).

הִיסטוֹרִיָה

המילה "פליוטרופיה" הוא שימש לראשונה על ידי גנטיקאי גרמני, לודוויג פלייט, בשנת 1910.

פלייט השתמש במונח כדי להסביר את התרחשותן של מספר תכונות פנוטיפיות מובחנות המתרחשות תמיד יחד ועשויות להיראות כמתואמות. לדבריו, העובדה שזה התרחש נבעה מיחידה של תורשה פליאוטרופית.

גנטיקה ותורשה אנושית

פליאוטרופיה היא מושג של גנטיקה התפתחותית. גנטיקה היא החלק בביולוגיה החוקר גנים ואת המנגנונים המווסתים את העברת הדמויות התורשתיות. וליתר דיוק, גנטיקה של התפתחות היא החלק בגנטיקה המתמחה באפיון הגורמים שבאמצעותם אורגניזמים מתפתחים בצורה מסוימת.

תורשה גנטית היא התהליך שבו מאפיינים של פרטים מועברים לצאצאיהם. מאפיינים אלו הם פיזיולוגיים, מורפולוגיים וביוכימיים..

מצד שני, המושג פליאוטרופיזם מקיף שני מונחים נוספים: הגנוטיפ והפנוטיפ.

1. גנוטיפ

זהו מכלול המאפיינים הלא גלויים שיצור חי יורש מהוריו. כלומר, זה יהיה קבוצת כל הגנים שעברו בתורשה; גנים מכילים את המידע הגנטי (או החומר) של הפרט.

2. פנוטיפ

אלו הם המאפיינים ה"גלויים" שהאדם יורש מהוריו, כלומר, מכלול התכונות של אדם. למשל צבע עור, גובה, צורת אוזניים, תווי פנים וכו'. הפנוטיפ נוצר כתוצאה מהאינטראקציה בין הגנוטיפ של האדם לבין סביבתו.

הפנוטיפ כולל לא רק תכונות פיזיות, אלא גם תכונות התנהגותיות (למשל אימפולסיביות, סבלנות, טמפרמנט וכו').

3. הבדלים בין השניים

כך, ההבדל בין גנוטיפ לפנוטיפ הוא שניתן להבחין בין הגנוטיפ על ידי התבוננות ב-DNA, והפנוטיפ ידוע על ידי התבוננות במראה החיצוני של אורגניזם.

כיצד מתרחשת פליאוטרופיה?

המנגנון שבו מתרחש פליאוטרופיזם הוא זה אותו גן מופעל ברקמות שונות, ויוצר השפעות שונות; זוהי תופעה נפוצה מאוד, שכן לרוב הגנים יש השפעות ביותר מרקמה אחת.

דוגמאות למחלות פליאוטרופיות

כפי שראינו, פליאוטרופיזם הוא המצב שבו מוטציה בגן בודד משפיעה על מאפיינים פנוטיפיים מרובים באותו אורגניזם. לעתים קרובות השפעות פליאוטרופיות אלו או תכונות פנוטיפיות אינן קשורות זו לזו.כלומר, הם עצמאיים.

כמה דוגמאות לפליוטרופיזם בבני אדם הן אנמיה חרמשית, תסמונת מרפן ותסמונת הולט-אורם.

1. תא מגל

אנמיה חרמשית מופיעה על ידי pleiotropism, ו זו מחלה תורשתית זה משפיע על המוגלובין, חלבון שהוא חלק מתאי הדם האדומים ואחראי על הובלת חמצן. במקרה זה, הגוף מייצר תאי דם אדומים בעלי צורה לא תקינה (מגל).

אנמיה חרמשית היא תוצר של שינוי גנטי; אנשים עם המחלה נולדים עם שני גנים של תאי חרמש, אחד מכל הורה. נוכחותם של גן מגל אחד וגן נורמלי אחד נקראת תכונת מגל.

2. תסמונת מרפן

תסמונת מרפן, גם היא מקרה של פליאוטרופיזם, מורכבת ממחלה הפוגעת ברקמת החיבור. סדרה של הפרעות שלד, עיניים וקרדיווסקולריות מתרחשות בגוף, שיש להם כבסיס משותף פגם בפיברילין של רקמת החיבור.

את כל תסמינים אלו קשורים ישירות למוטציה של גן בודד, הגן FBN1, שהוא פליאוטרופי. תפקידו של גן זה הוא לקודד גליקופרוטאין המשמש ברקמות חיבור בחלקים שונים של הגוף.

3. תסמונת הולט-אורם

לאנשים עם תסמונת זו יש חריגה בעצמות הקרפליות ובעצמות אחרות של הגפיים הקדמיות. כמו כן, לכ-3 מתוך 4 חולים עם תסמונת הולט-אורם יש גם בעיות לב.

הפניות ביבליוגרפיות:

• ברוקר, ר. י. (2017). גנטיקה: ניתוח ועקרונות. השכלה גבוהה McGraw-Hill, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
• זאב, אני. (2008). פליאוטרופיה: גן אחד יכול להשפיע על מספר תכונות. חינוך לטבע, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. ו-Carballo, M.A. (2010). הרחבות לעקרונות מנדליאנים: פליאוטרופיה.
• סאנצ'ז אלווירה פאניאגואה, א. (2005). מבוא לחקר ההבדלים האישיים. מדריד: אד. צאנז אי טורס. מהדורה 2.