מחלת טיי-זקס: תסמינים, גורמים, טיפול ומניעה

מחלת טיי-זקס היא מצב רפואי נדיר שאף על פי שהוא נדיר ברוב האוכלוסייה, נראה שיש קבוצות אתניות שבהן יש לו שכיחות גבוהה.

זוהי מחלה גנטית הפוגעת במערכת העצבים, וגורמת להצטברות שומנים המצויים בתאי עצב ובסופו של דבר לפגוע בהם.

בואו לגלות מה גורם למחלה זו, מהם התסמינים העיקריים שלה, כיצד מטפלים בה וכיצד היא יכול לאבחן, בנוסף לראות באילו אוכלוסיות סביר ביותר למצוא אנשים עם המחלה טיי זקס.

• מאמר קשור: "מחלות נוירודגנרטיביות: סוגים, תסמינים וטיפולים"

מהי מחלת טיי-זקס?

מחלת טיי-זקס, הנקראת גם GM2 gangliosidosis ומחלת אגירה ליזוזומלית, היא מצב רפואי, ניווני עצבי וגנטי מסכן חיים שלעתים קרובות משפיע על ילדים בגיל צעיר. צורת ההעברה שלו היא מהורים לילדים, כלומר, היא תורשתית, במיוחד אוטוזומלית רצסיבית. למעשה, ניתן לראות שאוכלוסיות מסוימות, כמו יהודים אשכנזים וקהילת האמיש, מועדות ללקות במחלה זו.

זוהי מחלה נדירה, אשר מתרחשת כאשר הגוף אינו יכול לפרק חומרים שומניים, מה שגורם להם להצטבר ברמות רעילות במערכת העצבים של האדם הפגוע, מה שגורם למערכת זו להתנוון בהדרגה. הילד מאבד בהדרגה את השליטה בשרירים, סובל מאובדן ראייה ושיתוק עד שלבסוף הוא מת.

גורם ל

מחלת טיי-זקס נגרמת על ידי גן פגום בכרומוזום 15 ועוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. אם לשני ההורים יש עותק פגום של הגן, יהיה סיכוי של 25% שילדם יחלה במחלה.

כדי לבטא את זה, בטח ירשת את שני העותקים של הגן הפגום, האחד מהאב והשני מהאם. אם ירשת רק כרומוזום פגום אחד, לא תפתח את המחלה, אבל תהיה נשא.

במצבים לא פתולוגיים, גן זה מקודד לתת-יחידת האלפא של האנזים hexosaminidase A או Hex-A, חלבון המסייע בפירוק גנגליוסידים, במיוחד GM2. הגנגליוזידים הללו הם קבוצה של שומנים הנמצאים ברקמת העצבים.

Hex-A נמצא בדרך כלל בליזוזומים של תאי עצב., אברונים שמפרקים מולקולות גדולות למיחזור. ללא האנזים, גנגליוסידים מצטברים בנוירונים ופוגעים בהם בהדרגה.

יש לומר שלמרות שאנשים שיש להם את שני העותקים של הגן הפגום הם אלה שיבואו לידי ביטוי במחלה של טיי-זקס, מבלי להיות מסוגלים לסנתז את הקסוסמינידאז A, אנשים שהם נשאים עשויים להציג רמות משתנות של זה אֶנזִים. הם אכן מייצרים אותו ולכן אינם סובלים מהתסמינים, אך הם מסנתזים רק חצי מהכמות הרגילה של Hex-A.

• אולי יעניין אותך: "חלקים של מערכת העצבים: תפקודים ומבנים אנטומיים"

גורמי סיכון

כל אחד יכול לשאת את הגן הפגום שגורם למחלת טיי-זקס. עם זאת, ראו זאת ישנן אוכלוסיות מסוימות שיש להן יותר מקרים של מחלה זו, מכיוון שהגן הפגום נפוץ יותר בקבוצות האתניות שלהן.

דוגמה לכך היא האוכלוסייה היהודית האשכנזית, שבה אחד מכל 27 חברים נושא את הגן הגורם למחלה זו. בין האוכלוסיות שבהן הגן הפגום נפוץ יותר יש לנו:

• קהילות יהודיות במזרח ומרכז אירופה, בעיקר אשכנזיות.
• הקהילות הקנדיות הצרפתיות של קוויבק.
• אנשי האמיש מהמסדר הישן של פנסילבניה.
• קהילת קייג'ון של לואיזיאנה.

תסמינים

ישנם שלושה סוגים של מחלת טיי-זקס: ילדות, נוער ומבוגרים. צורות אלו משתנות במראה ובתסמינים שלהן, עם זאת, יש לומר שהצורות הצעירות והבוגרות הן נדירות ביותר.

השכיחה ביותר היא הצורה הינקותית, הכרוכה בתמותה מוקדמת מאוד. המחלה גורמת לנזק כבר כשהעובר עדיין ברחם, ותסמינים נראים בדרך כלל כשהתינוק בין 3 ל-6 חודשים. ברוב המקרים, הילד מת עם כ-4 או 5 שנים.

בין התסמינים שניתן למצוא במחלה זו יש לנו:

• חֵרשׁוּת
• עיוורון
• אובדן טונוס שרירים
• אובדן מיומנויות מוטוריות: התינוק אינו מתהפך, זוחל או מתיישב.
• שיתוק
• גדילה איטית
• עיכוב בהתפתחות אינטלקטואלית וחברתית
• דמנציה (אובדן תפקוד המוח)
• רפלקס הבהלה מוגבר: מבהיל כאשר שומעים רעשים חזקים.
• נִרגָנוּת
• אִי רָצוֹן
• התקפים
• כתמים אדומים דובדבנים על העיניים

מקרים של מחלה זו תועדו במבוגרים, אך היא נדירה מאוד. ויש לו התחלה מאוחרת מאוד. זה לא ניתן לגילוי עד גיל 20 או 30, ובאופן כללי, הסימפטומים שלו פחות חמורים מאשר בצורת הילדות, אם כי זה יכול להיות רמה גדולה של נכות אצל המטופל.

אִבחוּן

כדי לאשר שמדובר במקרה של טיי-זקס, הדבר הראשון שצריך לעשות הוא לברר אם יש היסטוריה של המחלה אצל שני ההורים, בנוסף לברר אם הם חלק מאחת מארבע הקבוצות האתניות עם השכיחות הגבוהה ביותר של הגן הפגום.

בנוסף לכך, הם עשויים בדיקות של רמת האנזים בדם וברקמת הגוף של התינוק, כדי לבדוק את רמות ההקסוזמינידאז. כמו כן תיעשה בדיקת עיניים כדי לראות אם יש כתמים אדומים דובדבנים במקולה.

יַחַס

אין כיום טיפול יעיל לריפוי מחלת טיי-זקס. למרבה הצער, אם מחלה זו מאובחנת בתינוק, צפוי שהם לא יחיו יותר מ-5 שנים. על כל פנים, נחקר השימוש במעכבי סינתזת גנגליוסידים ובטיפולים להחלפת אנזים Hex-A כטיפול פוטנציאלי למחלה נדירה זו.

זה נחקר גם בטיפול גנטי. אחת מהן תכלול, באמצעות הנדסה גנטית, ב-DNA של הילד עם הגן הפגום גן שפותר את הסינתזה החריגה של האנזים Hex-A. זוהי טכנולוגיה שהיא עדיין מאוד ניסיונית ושנויה במחלוקת מאוד, כמו גם שהיא די יקרה.

מְנִיעָה

הדרך הבטוחה להבטיח שלא תחלי במחלת טיי-זקס היא ששני אנשים שנושאים את הגן הפגום לא להביא ילדים משותפים. בדיקות גנטיות יכולות לזהות אם אתה נשא או לא, בנוסף להיות מודע אם היו מקרים של ילדים עם מוות בגיל צעיר במשפחה.

במקרה שלשני בני הזוג יש את הגן הפגום, עליהם להיות מודעים לכך שיש להם סיכוי של 25% ללדת ילד עם המחלה.

במקרה שהאם כבר בהריון, ניתן לנתח את מי השפיר כדי לקבוע אם התינוק יציג את המחלה או לא. במקרה שהיא קיבלה בירושה שני עותקים פגומים של הגן, מוכח שהיא עלולה להתבטא במחלה, וזו החלטת ההורים להפסיק את ההריון.

בטיפולי הפריה ישנה אפשרות לבצע אבחנה גנטית טרום השרשה כדי לוודא שהתינוק לא יחלה במחלה. היא מורכבת מהפריה של הביציות המופקות מהאם וברגע שמתקבלים עוברים פרימיטיביים מאוד, בחירת אלה שאין להם כל עותק של הגן הפגום.

אותה שיטה שימשה למחלות אחרות ממקור גנטי, כגון סיסטיק פיברוזיס, אנמיה של תאים מחלת תאי חרמש ומחלת הנטינגטון, אך ניתן לומר שזו שיטה יקרה מאוד הדורשת מאוד פַּלשָׁנִי.

הפניות ביבליוגרפיות

• קוון JM. (2016) הפרעות ניווניות של הילדות. בתוך: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. נלסון ספר לימוד לרפואת ילדים. מהדורה 20. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: Elsevier; פרק 599.
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF (2016). הבסיס המולקולרי, הביוכימי והתאי של מחלה גנטית. בתוך: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. מהדורה 8. פילדלפיה, רשות הפלסטינית: Elsevier: פרק 12.
• ואפנר RJ, Dugoff L (2019). אבחון טרום לידתי של הפרעות מולדות. בתוך: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. רפואת האם-עובר של קריזי ורזניק: עקרונות ופרקטיקה. מהדורה 8. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: Elsevier; פרק 32.