תסמונת נונן: גורמים, תסמינים וטיפול

הרבה ממה שאנחנו ואיך שאנחנו נקבעים על ידי הקוד הגנטי שלנו. הארגון של האורגניזם שלנו, הקצב והדרך שבה הצמיחה שלנו ו התפתחות גופנית... ואפילו חלק מהאינטלקט שלנו ומהאישיות שלנו הוא בירושה משלנו אבות.

עם זאת, לפעמים גנים עוברים מוטציות שלפעמים הן יכולות להיות תמימות או אפילו חיוביות, לפעמים יש השלכות קשות המעכבות במידה רבה או פחותה את ההתפתחות והיכולת להסתגל לסביבה של מי שזקוק לה. סובל. אחת מההפרעות הגנטיות הללו היא תסמונת נונן..

• מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

תסמונת נונן

תסמונת נונן היא הפרעה גנטית שכיחה יחסית המופיעה באחת מכל 1,000 עד 2,500 לידות, עם שכיחות דומה לזו של תסמונת דאון. הוא בערך מחלה שהסימפטומטולוגיה שלה יכולה להיות משתנה מאוד בהתאם למקרה, אך מאופיין בנוכחות שינויים ועיכובים בהתפתחות, מחלות לב מולדות, דיאתזה דימומית ושינויים מורפולוגיים שונים.

קצב הגדילה אצל ילדים אלו, למרות שהוא נראה תחילה נורמטיבי, מואט מאוד, והם נוטים לסבול מקומה קצרה ועיכובים פסיכומוטוריים. בעיה זו הופכת בולטת במיוחד בגיל ההתבגרות. לפעמים זה מתרחש יחד עם מוגבלות שכלית, אם כי זה בדרך כלל קל. מבחינה חושית הם יכולים להציג בעיות ראייה ושמיעה כגון פזילה חוזרת או דלקת אוזן.

ברמה המורפולוגית, שינויים בפנים כגון היפרטלוריזם עיני מוערכים מלידה (העיניים רחוקות מדי), עפעפיים נפולות, אוזניים נמוכות ומסתובבות, צוואר קצר. זה גם תדיר שהם מציגים שינויים בעצמות בצורה של עיוות בכלוב החזה (שיכול מופיעים בצורה של חזה שקוע באזור עצם החזה או הפקטוס או בשפע או הפקטוס שלו קרינאטום).

אחד התסמינים המסוכנים ביותר הוא הימצאות אצל רוב החולים במחלות לב מצבים מולדים כגון היצרות ריאתית או קרדיומיופתיה היפרטרופית, כמו גם בעיות אחרות שֶׁל כְּלֵי הַדָם. בנוסף, נוכחות של דיאתזה מדממת היא תכופה אצל יותר ממחצית מהחולים, מה שמניח קשיים גדולים בקרישה שיוצרים כי יש לנקוט בזהירות רבה עם סבל מדימומים. יש להם גם קלות רבה להציג חבורות.

למרות שהם לא כל כך תכופים, הם יכולים לסבול מבעיות לימפה שיוצרות בצקת היקפית או אפילו בריאות ובמעיים. הם גם נוטים להיות בסיכון גבוה יותר ללוקמיה ולבעיות מיאלופרוליפרטיביות אחרות.

במערכת גניטורינארית שינויים כגון קריפטורכיזם עשויים להופיע או אי ירידה של האשכים אצל גברים. זה גורם לבעיות פוריות במקרים מסוימים. עם זאת, במקרה של נשים אין בדרך כלל שינויים מבחינת הפוריות שלהן.

גורמים לתסמונת

תסמונת נונן היא, כפי שכבר אמרנו, הפרעה ממקור גנטי, שהגורם העיקרי לה נמצא בנוכחות מוטציות בכרומוזום 12. באופן ספציפי, שינויים מופיעים בצורה של מוטציות בגן PTPN11 במחצית מהמקרים, למרות שגם גנים אחרים יכולים לגרום לכך, כמו KRAS, RAF1 או SOS1. אלו גנים המשתתפים בצמיחת התאים ובהתפתחותם, שבאמצעותם השינוי שלהם גורם לשינויים שונים במערכות שונות של האורגניזם.

זה נחשב בדרך כלל להפרעה אוטוזומלית דומיננטית שיכולה לעבור בתורשה מאב לבן (כאשר ההעברה מהאם היא תכופה יותר), אם ובכן, לפעמים המוטציות שיוצרות תסמונת נונן מופיעות מבלי שאף אחד מההורים העביר אותה או שיש מקרים אחרים מִשׁפָּחָה.

טיפולים

אין כיום טיפול מרפא לתסמונת נונן., עם טיפולים קיימים המוקדשים להקלת תסמינים, מניעת סיבוכים, התערבות ב חריגות מבניות ומורפולוגיות, לייעל את יכולותיהם ולהציע לאנשים אלה את איכות החיים הטובה ביותר אפשרי.

לשם כך, נעשה שימוש במתודולוגיה רב-תחומית עם ה התערבות של אנשי מקצוע שונים הן ברפואה והן במדעים אחרים. התסמינים והשינויים שמציגים הסובלים ממחלה זו יכולים להיות משתנים מאוד, כך שהטיפול יהיה תלוי בסוג השינויים שהם סובלים.

בתסמונת נונן חיוני לבצע בקרה ומעקב תקופתי אחר מצב בריאותו של הנבדק, במיוחד בנוכחות סביר של מחלת לב. בעיות קרישה אינן נדירות בתסמונת זו, ולכן יש לקחת עובדה זו בחשבון בעת ​​ביצוע התערבויות כירורגיות אפשריות. במהלך השנים הראשונות ייתכן שיהיה צורך להשתמש בצינורות כדי להאכיל את הילד. לא מוזר שמשתמשים בטיפול בהורמון גדילה, כך שהתפתחות הקטין מועדפת.

ברמה הפסיכו-חינוכית, לאור השכיחות הגבוהה של בעיות למידה ו/או מוגבלות שכלית יתכן שידרש השימוש בפסיכוסטימולציה, תכניות אישיות בבית הספר, חיזוק לימוד מיומנויות חיים בסיסיות ריפוי בדיבור ושימוש בטכניקות תקשורת אלטרנטיביות ו/או מגדילות כגון שימוש ב פיקטוגרמות. תרגול פיזיותרפיה עשוי להיות נחוץ גם כדי לשפר את הכישורים המוטוריים שלהם.

לבסוף, יש לשקול ייעוץ גנטי לאחר שהנבדק מגיע לגיל ההתבגרות או לבגרות עקב אפשרות העברת ההפרעה.

כמו כן, ייתכן שיהיה צורך להשתמש בטיפול פסיכולוגי לנושא, שכן עלולות להופיע תחושות של חוסר התאמה, דימוי עצמי נמוך ותסמונות דיכאון. כמו כן, פסיכו-חינוך הכרחי הן עבור זה והן עבור הסביבה, ונוכחות בקבוצות תמיכה עשויה להיות שימושית.

כל עוד סיבוכים אפשריים נשלטים, אנשים עם תסמונת נונן יכולים לקבל רמת חיים שווה לזו של אנשים ללא ההפרעה. חלק מהתסמינים עשויים לדעוך עם הגיל כשהם הופכים למבוגרים.

• אולי יעניין אותך: "סוגי טיפולים פסיכולוגיים"

הפניות ביבליוגרפיות:

• עלי, או. & Donohoue, P.A. (2016). תסמונת נונן. בתוך: קליגמן, ר.מ.; סטנטון, ב.פ.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (עורכים). נלסון ספר לימוד לרפואת ילדים. מהדורה 20. פילדלפיה, רשות הפלסטינית: Elsevier.

• באלסטה, מ.ג'יי. ו-Guillén-Navarro, E. (2010). תסמונת נונן, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. בית החולים האוניברסיטאי Virgen de la Arrixaca. מורסיה.

• קרקאווילה, א.; Santome, J.L.; גלביס, ל. ו-Ezquieta, B. (2013). תסמונת נונן. לְהַאִיץ. Esp. אנדוקרינול. רוֹפֵא יְלָדִים; 4 (ספק). בית החולים האוניברסיטאי הכללי גרגוריו מראנון. מכון לחקר הבריאות של גרגוריו מראנון. מדריד.