נרקולפסיה: סוגים, סיבות, תסמינים וטיפול

בין הפרעות שינה מקרה הנרקולפסיה בולט במיוחד בשל ספציפיות הסימפטומים שלה, הנגרמת על ידי גורמים ביולוגיים וקשורה לשינויים בשינה וערות.

בשלב הבא ננתח את אופי הנרקולפסיה, הסוגים אליהם היא מחולקת, ה- התגליות האחרונות לגבי מחלה זו והטיפולים היעילים ביותר להילחם הסימפטומים שלך.

• מאמר קשור: "7 הפרעות השינה המובילות”

מהי נרקולפסיה?

נרקולפסיה, ידוע גם בשם "תסמונת ג'לינו", היא הפרעת שינה נוירולוגית המייצרת ישנוניות מוגזמת בשעות היום, כמו גם תסמינים אחרים הקשורים לשינויים במקצבי השינה.

את המונח 'נרקולפסיה' טבע ז'אן-בפטיסט-אדואר ז'לינו, שתיאר לראשונה תסמונת זו בשנת 1880. זה בא מהמילים היווניות 'narkē' ו- 'lepsis' וניתן לתרגם אותו כ'התקף שינה '.

זה מזוהה בדרך כלל בין הגילאים 7 עד 25, למרות שחלק מתתי הסוגים של נרקולפסיה מתחילים להתפתח מאוחר יותר. זה קורה בכ 0.1% מהאוכלוסייה, והוא נפוץ באותה מידה בקרב נשים וגברים.

הפרעה זו יכולה להפריע בצורה משמעותית מאוד בחייהם של הסובלים ממנה: הם לא מושפעים רק ברמה המקצועית מבעיות יתר והם בדרך כלל נתפסים כעצלנים בגלל סביבתם החברתית, אך קיים סיכון גדול יותר לנפילה ולתאונות דרכים או אחרות סוג.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "7 סימנים פסיכולוגיים לכך שאתה לא ישן מספיק"

תסמינים וסימנים

על פי המדריך DSM-5, הסימפטומים הבסיסיים של נרקולפסיה הם התקפי שינה פתאומיים המתרחשים במהלך היום גם אם האדם ישן מספיק, במיוחד לאחר ארוחות כבדות, לחץ או רגשות עזים. כדי לבצע את האבחנה יש צורך כי פרקים אלה התרחשו שלוש פעמים בשבוע במהלך שלושת החודשים הקודמים.

בנוסף ל'התקפות שינה ' נדרשת נוכחות של קטפלקסיה, מחסור בהורמון אורקסין או שינוי בשלבי השינה, במיוחד REM או REM (שינה בתנועת עיניים מהירה); לדוגמא, יש יותר תנועות והתעוררויות במהלך הלילה.

קטפלקסיה או קטפלקסיה היא תסמין ספציפי של נרקולפסיה המורכב מאפיזודות של אובדן טונוס שרירים בכל הגוף, מה שעלול להוביל לנפילות. קטפלקסיה מופעלת בדרך כלל על ידי רגשות חזקים כמו פחד, צחוק או בכי ומתי מתרחש האדם שומר על ההכרה למרות שהוא מתקשה לדבר ואת שלו מראה.

אורקסין, או היפוקרטין, מעורב בערנות וערנות, כמו גם בצריכת מזון. הורמון זה מופרש על ידי ההיפותלמוס. במקרים רבים של נרקולפסיה, מתגלה נוזל מוחי רמה נמוכה של היפוקרטין.

אצל אנשים עם נרקולפסיה זה נפוץ שהתקופה הראשונה של שנת REM מופיעה 15-20 דקות לאחר ההירדמות, בעוד שבתנאים רגילים שלב ה- REM אינו מופיע עד שעוברת שעה וחצי. הפרעות שינה מנותחות באמצעות פוליסומנוגרפיה לילית ובדיקת חביון מרובה לישון, המעריכה את קלות ההירדמות.

הטטרדה הנרקולפטית

לפני שהבסיסים הביולוגיים של נרקולפסיה היו ידועים היטב, הוא היה מאובחן על סמך ארבעה תסמינים שנחשבו קרדינליים: היפראמנולנציה בשעות היום, קטפלקסיה, הזיות היפנוגיות ושיתוק שינה.

הזיות היפנוגיות ו שיתוק שינה הם תופעות לא פתולוגיות המתרחשות במעבר בין ערות לשינה. הם מופיעים בתדירות גבוהה יותר אצל אנשים הסובלים מנרקולפסיה, וכמו קטפלקסיה, הם קשורים לחדירות שלב REM.

כשאנחנו עומדים להירדם פעמים רבות אנו רואים תמונות לא שלמות וסטטיות ואנחנו שומעים צלילים כמו זמזומים או שברי דיאלוג, בדומה לתופעות המתרחשות במהלך חלומות; אלה הזיות היפנוגיות. ישנן גם היפנופומיות המתרחשות כאשר עוברים משינה לערות.

שיתוק שינה מצידו יכול להתרחש כשאנחנו נרדמים או מתעוררים ומתאפיין בתחושה של ערות אך ללא יכולת לזוז או להשמיע קולות. זו חוויה מודאגת, בין היתר מכיוון שבמהלך שנת REM הנשימה מהירה ורדודה, מה שגורם לאדם להרגיש כאילו הוא נחנק.

רק לאחד מכל ארבעה אנשים הסובלים מנרקולפסיה יש את כל הסימפטומים של טטרדה נרקולפטית בו זמנית. היפרסומנולנס הוא בדרך כלל הסימפטום הראשון ונמשך לאורך כל החיים, בעוד שחדירות משנת REM יכולות להיעלם עם הזמן.

הגורמים להפרעה זו

נרקולפסיה היא מחלה ממוצא גנטי עם מרכיב תורשתי: בין 10 ל -20% מהאנשים הנרקולפטיים יש לפחות קרוב משפחה מדרגה ראשונה שיש לו גם את ההפרעה. עם זאת, בהתחשב בשונות המקרים, לא ניתן היה לקבוע סיבה אחת.

גורמים שאינם גנטיים עשויים להיות רלוונטיים בהתפתחות נרקולפסיה משנית, למשל פגיעות מוחיות, זיהומים, מגע עם חומרי הדברה, שינויים הורמונליים, מתח או סוגים מסוימים של תזונה.

הפרעה זו קשורה בעיקר לשינוי גנטי בכרומוזומים ש לקבוע את האנטיגנים של HLA (אנטיגנים של לויקוציטים אנושיים), חיוניים בתגובה חֲסִין.

במקרים רבים של נרקולפסיה, רמות נמוכות של הורמון ההיפוקרטין או האורקסין נראות ב נוזל מוחי. מחסור באורקסין שכיח יותר בקרב אנשים עם קטפלקסיה ובדרך כלל נובע מכך להרס הנוירונים של ההיפותלמוס שמייצרים אותו כתוצאה מהגורמים הגנטיים, הביולוגיים והסביבתיים שהוזכרו קודם לכן. ההערכה היא כי שינוי זה נגרם כתוצאה מתגובה אוטואימונית.

סוגי נרקולפסיה

DSM-5 מתאר סוגים שונים של נרקולפסיה, סיווג אותם על סמך סימנים ביולוגיים וגורמים בסיסיים, כמו גם תסמינים קשורים.

בנוסף לסוגים אותם נגדיר להלן, ה- DSM-5 מבדיל את מקרי הנרקולפסיה למתון, בינוני וקשה תלוי בתדירות הקטפלקסיה, הצורך בתנומות, שינוי השינה הלילית והיעילות של תרופות.

1. ללא קטפלקסיה ועם מחסור בהיפוקרטין

בתת סוג זה מאושרים מחסור בהורמון אורקסין ושינוי שלבי השינה, אך פרקי קטפלקסיה אינם מתרחשים.

2. עם קטפלקסיה וללא מחסור בהיפוקרטין

בניגוד למקרה הקודם, בנוסף לשינויים ב- REM, מתרחשת קטפלקסיה אך רמות האורקסין בנוזל השדרה הן תקינות. זהו סוג נדיר הכולל פחות מ -5% ממקרי הנרקולפסיה.

3. אטקסיה מוחית דומיננטית אוטוזומלית, חירשות ונרקולפסיה

הגורם לסוג זה של נרקולפסיה נחשב למוטציה של אקסון 21 ל- DNA. תחילתם של מקרים אלה מאוחרת, המתרחש בדרך כלל בין הגילאים 30 עד 40.

המונח "אטקסיה" מתייחס לחוסר תיאום מוטורי, במקרה זה נגרם על ידי שינוי במוח הקטן. בנוסף לאטקסיה, חירשות ונרקולפסיה, תת-סוג זה בדרך כלל מפתח דמנציה עם התקדמות המחלה.

4. נרקולפסיה אוטוזומלית דומיננטית, השמנת יתר וסוכרת מסוג 2

תת-סוג זה נקבע על ידי מוטציה של אוליגודנדרוציטים, תאי גליה מעורב ביצירת מיאלין, חומר המגביר את מהירות העברת העצבים. במקרים אלה ישנו גם ריכוז נמוך של היפוקרטין בנוזל השדרה.

5. משני למצב רפואי אחר

במקרים מסוימים נרקולפסיה מופיעה כ תוצאה ישירה של גידולים, טראומה או זיהומים (כגון סרקואידוזיס או מחלת ויפל) המשמידים תאים המפרישים אורקסין.

טיפול בנרקולפסיה

מכיוון שלא ניתן לריפוי נרקולפסיה, הטיפול בהפרעה זו הוא סימפטומטי. עם זאת, ישנן אפשרויות יעילות להקל על כל הסימפטומים, ולכן אנשים רבים הסובלים מנרקולפסיה יכולים לנהל חיים רגילים.

תרופות שונות משמשות לשליטה בקטפלקסיה: תרופות נוגדות דיכאון טריציקלים, מודפיניל, נתרן אוקסיבט ומעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין סלקטיביים נוראדרנלין, כמו פלואוקסטין וונלפקסין, המפחיתים גם הזיות ומשתקים היפנוגיים של החלום.

תרופות ממריצות כגון מודפיניל ומתילפנידאט, הידועים בשימושם ב הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות (ADHD), יעילים להפחתת נמנום, אם כי כדי לשמור על ההשפעה יש בדרך כלל צורך להגדיל את המינון בהדרגה; זה כרוך בסיכון מוגבר לתופעות לוואי.

הוצע כי הגישה המתאימה ביותר עשויה להיות שילוב של ממריצים ו תרופות נוגדות דיכאון טריציקליות, אם כי הטיפול צריך להיות שונה בהתאם לתסמינים הספציפיים של האדם.

בנוסף ישנם טיפולים המתמקדים בהורמון ההיפוקרטין, נמצא כעת בחקירה. אלה כוללים אימונותרפיה, טיפול גנטי והחלפת אורקסין.

התערבויות פסיכולוגיות

תוכניות פסיכו-חינוך יעילות מאוד במקרים של נרקולפסיה. באופן ספציפי, יש להעביר מידע ועצות לאדם המאובחן ולסביבתו המשפחתית והמקצועית כדי לשפר את תפקודם ורווחתם. קבוצות תמיכה יכולות גם לעזור מאוד לאנשים עם בעיה זו.

תזמון תנומה אחת, שתיים או שלוש 10-30 דקות במהלך היום מקלות מאוד על לחץ הדם ומשפרות את ביצועי הלימודים והעבודה. טיפול זה נחשב בשלב הניסוי, אם כי התוצאות מבטיחות.

גם זה חשוב לשמור על היגיינת שינה נכונה: לשמור על שעות קבועות, להימנע מעישון, לאכול הרבה או לשתות משקאות ממריצים כ -3 שעות לפני כן לישון, להתאמן מדי יום, לעשות פעילויות מרגיעות ממש לפני השינה וכו '.

• מאמר קשור: "10 עקרונות בסיסיים להיגיינת שינה טובה"