クルーゾン症候群：症状、原因および介入

出生時、ほとんどの人間は可鍛性の頭蓋骨を持っており、産道を通って世界に入ることができます。 これらの骨は、私たちの脳が大きくなり成熟するにつれて、年齢とともに閉じて縫合します。

しかし、上記の縫合が時期尚早に起こるさまざまな障害の場合があります、 脳とさまざまな顔の器官の形態と機能の両方に影響を与える可能性のあるもの。 人々が話している障害の1つ クルーゾン症候群、遺伝性疾患 遺伝的起源の。

クルーゾン症候群

クルーゾン症候群は 遺伝的起源の病気 時期尚早の頭蓋骨癒合症または頭蓋骨の縫合の存在を特徴とする。 この閉鎖により、頭蓋骨は開いたままの縫合糸の方向に成長し、頭蓋骨と顔の人相に奇形が生じます。

これらの奇形は、 脳の正しい発達のための深刻な合併症 そして頭を構成する器官のセット、子供が成長するにつれて時間とともに現れる問題。

クルーゾン症候群の症状

症状は通常、未成年者の2歳前後に現れ、通常、出生時には見えません。

最も明白な症状はの存在です 頭蓋骨の膨らみ 平らな上部および/または後部、ならびに眼球突出または眼球の外側への突出を伴う 浅い目のソケット、このように呼吸するのを困難にする圧縮された鼻腔、口蓋の存在 突顎または顎の前方への投射または顎の変化などの裂け目および他の顔面および口腔の奇形 歯列。

ただし、最も関連性が高く危険なのは 呼吸と食事の困難、これは生命を脅かす可能性があります。 水頭症やその他の神経障害も考えられます。 頭蓋内圧も通常より高く、発作が起こる可能性があります

これらすべての困難により、未成年者は成長中に次のような深刻な問題を抱えることになります。 めまい、頻繁な頭痛、および知覚の問題 視覚と聴覚の両方で。

について 目の障害、これらが目立つと、感染症や視覚系の萎縮が起こりやすくなり、視力を失う可能性があります。

さらに、顔の奇形は口頭でのコミュニケーションを学ぶことを困難にし、それは彼らの学習の遅れを引き起こす傾向があります。 いずれにせよ、これらの奇形が知的発達に影響を与える可能性があるという事実にもかかわらず、ほとんどの場合 クルーゾン症候群の被験者は通常、平均的な知能を持っています 彼らの発達年齢に対応します。

この症候群の原因（病因）

上記のように、クルーゾン症候群は先天性および遺伝性の遺伝性疾患です。 具体的には、この症候群の原因は、 FGFR2遺伝子の変異、または10番染色体上の線維芽細胞成長受容体因子。 この遺伝子は細胞分化に関与しており、その突然変異は頭蓋骨の一部またはすべての縫合プロセスの加速を引き起こします。

常染色体優性疾患です、そのため、この突然変異を持つ人は、この病気を子孫に感染させる可能性が50％あります。

処理

クルーゾン症候群は、治癒のない先天性疾患ですが、その合併症のいくつかは回避でき、および/またはその結果の影響は軽減されます。 適用される治療は学際的でなければなりません、医学、言語療法、心理学などのさまざまな分野の専門家の助けを借りて。

手術

多くの場合、問題の一部は手術を使用することで修正できます。 具体的には、頭蓋形成術を使用して、子供の頭に それは脳の規範的な発達を可能にします そして頭蓋内圧を順番に緩和します（これにより、通常の頭痛、多くの場合、その圧力の産物を大幅に回避することもできます）。 また、異常な脳の成長に起因する可能性のある水頭症の治療にも使用できます。

同様に、 鼻および口腔咽頭管の外科的介入、呼吸と消化管を通る食物の通過が促進され、突顎や口蓋裂などの問題が解決されるようにします。 場合によっては、歯科手術も必要になることがあります。

眼はまた、外科的治療の恩恵を受けることができ、眼球突出を可能な限り減らし、したがって視覚器官が乾燥または感染する可能性を減らすことができます。

言語療法と教育

引き起こす可能性のある困難のため 発声システムの奇形、スピーチセラピストのサービスを利用することは非常に便利です。 言語は変更されたり遅れたりする可能性があるため、彼らの困難を考慮し、適切な支援を提供する必要があります。 知的障害がある場合は、未成年者の教育と訓練を調整する際にもこれを考慮に入れる必要があります。

心理療法

影響を受けた人の状況を理解し、疑いや恐れを表現できるようにするためには、未成年者と家族および教育者の両方に対する心理的治療とカウンセリングが不可欠です。 心理的および感情的な問題の解決 子供と彼の環境の両方の障害の経験から派生しました。

書誌参照：

• Beltrán、P。; ロサス、N。 ＆ホルヘス、私。 (2004). クルーゾン症候群。 神経学ジャーナル。 2 (1).

• Hoyos、M。 (2014). クルーゾン症候群。 牧師 行為。 クリン。 Med。：46。 平和。

• リュー、J。; ナム、H.K。; 王、E。 ＆ハッチ、N.E。 （2013）。 クルーゾンマウスのさらなる分析：FGFR2（C342Y）変異の影響は、頭蓋骨に依存します。 Clcif。 ティッシュインターナショナル 92 (5): 451-466.