アーノルドキアリ奇形：種類、症状、主な原因

まれまたはまれな疾患（RD）は、人口の有病率が低い疾患です。まれであると見なされるためには、病気はいつでもどこでも10,000人の住民のうち5人未満に影響を与える必要があります。

これらのデータは、世界組織が健康（WHO）は、人口の7％に影響を与える約7,000の希少疾患があると推定していますグローバル。もちろん、私たちは無視できない数字に直面しています。

今日、私たちは、20世紀の初めに、1,000人の新生児に1人の有病率があると推定されたこれらのまれな病状の1つをあなたにもたらします。残念ながら、新しい診断技術では、以前に信じられていたよりもはるかに一般的であることが示されているため、この数値は長期間有効ではありませんでした。患者さんの世界にどっぷり浸かってください アーノルドキアリ奇形.

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アーノルドキアリ奇形とは何ですか？

アーノルドキアリ奇形は一般的に先天性疾患であり、 新生児の頭蓋骨の付け根の解剖学的異常. この病理は、一部の降下によって特徴付けられます小脳またはほぼ完全に大後頭孔（大後頭孔）を通って子宮頸管まで。

言い換えれば、頭蓋骨の一部が通常よりも小さいか変形している場合、小脳は大後頭孔と脊柱管に押し込まれます。これは、以下の理由により、患者に一連の特徴的な症状を引き起こします。

小脳の一部が子宮頸管に向かって移動すると、すべての神経終末に圧力がかかり、いくつかの症状を引き起こします。
この小脳下降は「プラグ」として機能し、脳脊髄液の蓄積を引き起こし、他の病状を引き起こします。

このまれな病気は、障害があり進行性であり、世界人口の0.5％に影響を及ぼします、患者の80％が女性です。最も顕著なケースの深刻さを超えて、さまざまな有益なポータルが確認しますこの異常を持つ多くの子供たちは、彼らが決して存在しないので、彼らがそれを持っていることに気づいていません症状。

タイプ

アーノルドキアリ奇形の症状について話すことは、いくつかのブロックで異なる程度を区別せずに事実上不可能です。 中枢神経系の奇形のこのグループは、100以上の異なる臨床徴候をグループ化すると推定されています. したがって、以下に、脊柱管に伸びる脳の部分に従って分類された、さまざまな種類の病気を示します。頑張れ。

タイプ0

脊髄空洞症の患者はこのカテゴリーに分類されます。

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（脊髄内の液体で満たされた嚢胞）扁桃ヘルニア（すなわち、小脳の滑り）の証拠が最小限またはまったくない。この液体塊の出現は、大後頭孔のレベルでの脳脊髄液（CSF）の流体力学的変化に反応します。

タイプI

タイプIの特徴 大後頭孔を介した小脳扁桃（小脳の内部）の脱臼 （5ミリメートル以上）。私たちはすべての中で最も一般的なタイプを扱っており、幸いなことに、患者は明らかな症状を示さない可能性があります。

このタイプの奇形の一般的な発生率はよく知られていませんが、50から患者の70％が関連する脊髄空洞症を示し、症例の10％も関連していますと水頭症、すなわち、 頭蓋骨内の脳脊髄液の過剰な蓄積. 症状は通常小児期には現れないため、この特徴的なタイプは通常、患者の生後30年から診断されます。

I型アーノルドキアリ奇形の最も一般的な兆候と症状の中には、次のものがあります。

頭痛。
バランスの喪失とめまい。
首の痛み。
視力の問題と運動協調性の低下。
嚥下困難と嗄声。
トイレに行くときの習慣の変化。

とにかく、それは注意する必要があります キアリI型の患者の15〜30％はいつでも症状がありません しかし、そうであっても、症候性の症例は、手術を通じて病理に対処する医療専門家に行くことができます。

タイプII

II型キアリ奇形は通常より明白な症状を示し、これらは小児期に発症するため、病理学的重症度のスケールで前進します。この場合 尾側ヘルニアは、小脳虫部、脳幹、および第四脳室の大後頭孔を介して発生しますつまり、I型よりも小脳組織の減少が顕著です。この病状は、乳児期または幼児期の死因となる可能性があり、以前の2つの変種とは異なり、手術が必要です。

すでに前述した症状に加えて、このタイプの患者は、症例の90％で脊髄空洞症と水頭症を示しますが、病状が現れます付属品：影響を受けた人のほぼ15％が二分脊椎、つまり、閉鎖と発達が不十分なために脊椎と脊髄に一連の欠陥がある可能性があります。神経管。重度の二分脊椎を患うほとんどの新生児は、早期に死亡することになります。

タイプIII

私たちは、すべての中で最もまれで最も深刻なタイプのアーノルドキアリ奇形に直面しています. このとき、ヘルニアの小脳と脳幹が頸椎管に入り（多くの場合、第4脳室を伴う）、脊髄を圧迫します。タイプIおよびIIで言及されているすべての症状に加えて、この多様性には、それに関連する深刻な神経学的兆候があります。

タイプIV

これは最近記述されたタイプです。小脳形成不全としても知られています、 小脳の発育不全を特徴とするつまり、通常の位置にありますが、一部のパーツが欠落しています。この場合、関連する組織の休止状態はありません。

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アーノルドキアリ奇形に関連する他の病状

前の行ですでに見たように、脊髄空洞症と水頭症は、この奇形との関節症状の病理であり、二分脊椎は例外的な外観です。それにもかかわらず、私たちはインク溜めに身を置きました この非常に具体的な臨床像に関連するいくつかの生理学的不均衡. それらを簡単に示します。

後頭蓋窩の体積変化：頭蓋骨のこの小さなスペースは、通常、キアリ患者では小さくなります。
骨の変化：とりわけ、下垂体が収縮または平坦化したときの空のトルコ鞍がその例です。
心室、つまり脳脊髄液が循環する4つの解剖学的空洞の変化。すでに述べた水頭症はその一例です。
髄膜の変化：硬膜（外側髄膜）のいくつかのバンドが頻繁に見られ、大後頭孔を圧迫します。
0とIを除くすべてのタイプの脳の異常。

ご覧のとおり、アーノルドキアリ奇形は、複数の兆候、症状、および副次的な状態を示します。一般的に、臨床像の重症度に応じて、 頭蓋、脊髄、眼、耳鼻咽喉科の徴候、脊柱側弯症、睡眠障害、倦怠感、軸骨格痛が現れることがあります そして、前の行であなたに名前を付けたすべての障害。残念ながら、キアリII型およびIII型の患者に不足しているものがある場合、それは攻撃的で明確な症状です。

履歴書

まれな病気は、10,000人の住民あたり5人未満に影響を与える病気であり、いくつかの医療ポータルでそのように考えられているにもかかわらず、アーノルドキアリは、世界人口の0.5％、つまり住民200人に1人に影響を及ぼしているようです。診断されました。

これらの結果を考慮に入れると、複数の結果が発生する可能性があるため、これらの結果を見通しに入れることは印象的です。このスペースに興味を持っている読者は、この奇形を持っている人に会い、与えていませんアカウント。もちろん、診断ツールが進歩すればするほど、希少疾患はそれほどまれではないかもしれないことに気づきます。

書誌参照：

キアリ奇形、mayoclinic.org。 11月13日にピックアップ https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
キアリ奇形、国立神経疾患・脳卒中研究所。 11月13日にピックアップ https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
キアリ奇形、Radyschildren.org。 11月13日にピックアップ https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
キアリ奇形タイプI、Kidshealth.org。 11月13日にピックアップ https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
アーノルド-キアリ奇形、RGS脳神経外科ユニット。 11月13日にピックアップ https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
キアリ奇形、Medlineplus.gov。 11月13日にピックアップ https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
マルティネス-サバター、A。 (2014). アーノルド-キアリ奇形：笑顔の喪失。看護指数、23（4）、256-259。
RuizHernández、I。、およびCano Soler、A。 (2010). アーノルドキアリI型奇形。ケースのプレゼンテーション。 Electronic Medical Journal、32（5）、0-0。