脆弱X症候群：原因、症状、治療
私たちの遺伝暗号は、私たちの生物を形作り、発達させるために必要な指示を運びます。 これらの指示の一部の表現の有無は私たちが住んでいる環境に依存しますが、私たちは私たちの祖先から私たちの多くを継承しています。
しかし、時にはさまざまな遺伝子変異が発生し、それらを持っている人に障害が存在する可能性があります。 これは脆弱X症候群の場合です、遺伝的理由による精神遅滞の2番目に一般的な原因。
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脆弱X症候群：説明と典型的な症状
脆弱X症候群またはマーティンベル症候群は X連鎖劣性遺伝性疾患. この症候群が引き起こす症状は、さまざまな領域で観察できます。
最も注目すべきは、認知と行動に関連するものですが、典型的な形態学的変化や代謝の問題などの他の症状を示す場合もあります。 それは男性と女性の両方に影響を及ぼしますが、原則として前者ではるかに一般的であり、より顕著で深刻な症状もあります。
認知および行動の症状
最も特徴的な症状の1つは、知的障害の存在です。. 実際、ダウン症と並んで、脆弱X症候群は精神遅滞の最も一般的な遺伝的原因の1つです。 この障害は非常に変動しやすい可能性があります。
女性の場合、知能レベルは通常、知的障害の限界で観察され、IQは60から80の間です。 しかしながら、 男性では、障害のレベルは通常はるかに高いです、IQは通常35から45の間です。 この場合、私たちは直面するでしょう 中等度の障害、これは、スピーチなどの主要なマイルストーンの開発が遅く、遅れることを意味し、抽象化が困難であり、特定のレベルの監督が必要です。
別の頻繁な側面はの存在です 高レベルの多動性、運動性激越と衝動的な行動を提示します。 場合によっては、怪我をする可能性があります。 彼らはまた、注意を集中して維持するのが難しい傾向があります
それらが存在する可能性もあります 通常、自閉症の行動、社会的相互作用の深刻な困難、他の人との接触の恐怖症、握手やアイコンタクトの回避などのマニエリスムの存在につながる可能性があります。
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典型的な形態
身体的特徴に関して、脆弱X症候群の人々の最も一般的な形態学的特徴の1つはそれです 誕生から一定レベルの巨頭症を持っている、所持 比較的大きくて細長い頭. 他の一般的な側面は、大きな眉毛と耳、突出した顎と額の存在です。
筋緊張低下症や筋緊張低下症だけでなく、特に四肢に過可動性関節があることは比較的一般的です。 予想よりも低い筋緊張. 脊椎の逸脱も一般的です。 巨睾丸症、または過度の精巣の発達は、特に青年期の後、男性にも現れる可能性があります。
医学的合併症
私たちが見た特徴の種類に関係なく、脆弱X症候群の人々は次のような変化を示す可能性があります 胃腸の問題または視力の低下. 残念ながら、それらの多くは心臓の変化を示し、心雑音に苦しむ可能性が高くなります。 5〜25％の高い割合でも、限局性か全身性かにかかわらず、発作またはてんかん発作を起こします。
それにもかかわらず、マーティンベル症候群の人 彼らは良い生活の質を持つことができます特に、診断が早期に行われ、症候群の影響を制限できる治療と教育がある場合。
この障害の原因
私たちが示したように、脆弱X症候群はX性染色体に関連する遺伝性疾患です。
この症候群の人では、性染色体X ある種の突然変異に苦しんでいる これにより、FMR1遺伝子の特定の一連のヌクレオチド、具体的にはシトシン-グアニン-グアニン（CGG）鎖が、遺伝子全体で過度に繰り返されているように見えます。
そのような突然変異のない被験者は、上記の鎖の45から55の繰り返しを持つことができますが、脆弱X症候群の被験者は200から1300の間を持つことができます。 これにより、遺伝子が正しく発現できなくなるため、サイレンシングされたときにFMRPタンパク質が生成されません。
X染色体が突然変異の影響を受けるという事実が、この障害がより頻繁に観察される主な理由です。 男性の重症度が高い、 上記の染色体のコピーが1つしかない. 女性では、X染色体のコピーが2つあるため、影響は小さく、症状が現れないこともあります（ただし、子孫に感染することはあります）。
マーティンベル症候群の治療
脆弱X症候群 現在、どのような種類の治療法もありません. しかし、この障害によって引き起こされる症状は緩和的に治療することができ、改善するために 医学的、心理的、そして 教育。
生活の質を改善するためにこの症候群の人々に使用される治療法のいくつか 言語療法とさまざまな言語療法です コミュニケーションスキルを向上させるため、およびさまざまな感覚モダリティからの情報を統合するのに役立つ作業療法。
プログラムと 認知行動療法 それらは、基本的でより複雑な動作を確立するのに役立ちます。 教育レベルでは、個別の計画を立てる必要があります それらの特性と難しさを考慮に入れています。
薬理学的レベルでは、 SSRI、不安、うつ病、強迫観念、精神運動性激越および発作の症状を軽減するための抗けいれん薬およびさまざまな抗不安薬。 精神刺激薬タイプの薬も時々使用されます 低レベルの活性化が存在する場合、および攻撃的または自己破壊的行動が発生する傾向がある場合の非定型抗精神病薬。
書誌参照：
- グラウ、C。; フェルナンデス、M。 ＆クエスタ、J.M。 （2015）。脆弱X症候群：行動表現型と学習障害。 センチュリーゼロ、vol。 46（4）、＃256。 サラマンカ大学のエディション。
