フリードライヒ運動失調症：症状、原因および治療

神経系に影響を与え、その細胞の変性を引き起こす疾患は数多くあり、症状の数と重症度はさまざまです。 ほとんどの場合、障害が非常に大きいという特徴があります。

重度の症状を伴うこれらの病状の1つは、 まれな神経疾患であるフリードライヒ運動失調症 完全に成人に達する前に人の命を終わらせることができる急速な進歩。 以下では、この状態がどのようなものであるか、その症状、原因、可能な治療法について詳しく説明します。

• 関連記事：「最も頻度の高い15の神経疾患"

フリードライヒ運動失調症とは？

フリードライヒ運動失調症は、1860 年にドイツの神経学者ニコラス・フリードライヒによって最初に報告されたまれな状態です。 このタイプの運動失調は、次のように文書化されました。 遺伝性の神経変性疾患. 具体的には、フリードライヒ運動失調症は、患者の小脳および背側脊髄神経節の段階的な変性を引き起こす常染色体劣性パターンを介して伝染します。

同様に、脊髄の神経組織の摩耗と裂傷が起こり、徐々に薄くなり、 ミエリン: 神経細胞の電気インパルスの伝達を妨げる、神経細胞の絶縁 神経。

この劣化は、それに苦しむ人々の筋肉や心臓に大きなダメージを与え、結果として、 患者は多くの症状を経験し、しばしば完全な自律性の喪失に終わる 合計。 そのため、比較的短期間で、 患者は車椅子の助けを必要とすることになる他の人の注意とケアと同様に。

これらの症状は、5 歳から 15 歳の間に現れる傾向があります。 しかし、その人がまだ幼少期にあるとき、または成人期に入ってからずっと遅く始まる可能性があります。 その中には 感覚の欠如、動きを調整する能力の変化、脊椎の問題、音の嚥下および明瞭化の困難または免疫不全。

さらに、このタイプの運動失調の人は、ある種のがんを発症する可能性が非常に高く、 ほとんどの場合、患者の命を終わらせる糖尿病や心臓病も同様です。

最新の推定によると、フリードライヒ運動失調症の発生率は、一般人口の約 50,000 人に 1 人であり、 2 つの性別のいずれにおいても、より高い有病率は検出されていません。.

• あなたは興味があるかもしれません: "運動失調：原因、症状および治療"

それはどのような症状を示しますか？

人がフリードライヒ運動失調症を患っていると疑われる最初の症状は、足と目の動きに現れる傾向があります。 最も一般的な徴候の中には、つま先の不随意屈曲または眼球の急速かつ不随意運動があります。

下肢のこれらの変化 歩くのに必要な動きを調整するのに大きな困難を引き起こす. これらの症状は徐々に悪化し、上肢や体幹に広がります。 最終的に、筋肉は弱まり、萎縮し、多数の奇形が発生します。

心筋炎や心筋線維症など、フリードライヒ運動失調症にしばしば伴う心臓の異常または問題のために、患者は 重度の胸痛、窒息感、頻脈、心拍数の増加、さらには心不全などの症状を経験する傾向があります。 心臓。

このタイプの運動失調の多くの症状は次のとおりです。

• 脊柱側弯症や後弯症などの脊椎の変化。
• 下肢の反射の喪失。
• 不器用で協調性のない歩き方。
• バランスの喪失.
• 筋力低下。
• 足の振動に対する鈍感さ。
• 視力の問題.
• 眼球のぎくしゃくした動き。
• 難聴 または聴力の低下。
• 話す能力の変化。

症状の量と強度の両方が人によって異なる可能性があることを明記する必要があります。 しかし、通常の病気の進行では、最初の症状が現れてから 15 年から 20 年の間に車椅子が必要になります。 運動失調の後期段階が進行するにつれて、完全に無効になります。

原因は何ですか？

記事の冒頭で述べたように、フリードライヒ運動失調症は それは、常染色体劣性パターンに従う遺伝性疾患であることによって区別されます。. これは、人がそれを受け継ぐためには、両方の両親が欠陥のある遺伝子のコピーを渡さなければならないことを意味します. したがって、その発生率は非常に低いです。

ただし、病気の家族歴を検出できなかった特定のケースがあります。 遺伝子変異も自然発生する可能性があることを示しています。

変化が起こる特定の遺伝子は、いわゆる「X25」またはフラキサチン遺伝子です。. この遺伝子変異により、影響を受けた人の体は心臓組織で異常に高いレベルの鉄を生成します. この鉄の蓄積により、神経系、心臓、膵臓がフリーラジカルの影響により「酸化」します。

さらに、運動ニューロンもこれらの反応性の高い分子によって損傷を受けるリスクが高く、フリードライヒ運動失調の変性を引き起こします。

どのように診断できますか？

病気の複雑さと症状の重症度のため、フリードライヒ運動失調症の診断 徹底的な臨床評価が必要. 診断は、病歴の分析と、以下の検査を実施できる徹底的な身体検査に基づいています。

• 筋電図（EMG）による筋細胞活動の測定。
• 心電図 (ECG)。
• 神経伝導研究.
• 脳と脊髄の磁気共鳴画像 (MRI) とコンピューター断層撮影 (CT) の分析。
• の分析 脳脊髄液.
• 血液検査と尿検査。
• 遺伝子検査.

治療法と予後は？

他の多くの神経変性疾患と同様に、フリードライヒ運動失調症の有効な治療法はまだ確立されていません。 現時点では、アクションプロトコルは、これらの患者の生活の質を改善するのに役立つ対症療法に基づいています.

身体症状に関しては、 患者は、理学療法を通じて運動障害を軽減するために治療することができます、ならびに脊椎および下肢の奇形の進行を軽減する外科的介入または整形外科用デバイス。

糖尿病や 心臓の問題、これらは介入または投薬によって治療されます 対応。 通常、これらの治療 彼らはまた、心理療法と言語療法を伴います.

フリードライヒ運動失調症患者の健康予後に関しては、 症状の重症度と進行速度により、平均余命が深刻な影響を受ける可能性があります 影響を受ける。

ほとんどの場合、成人期の最初の段階で、特に深刻な心臓の問題がある場合に死亡します。 ただし、重症度が低い場合、患者ははるかに長く生きることができます。