ゴールデンハー症候群：症状、原因および治療

ゴールデンハー症候群はまれな病状です 患者は体のさまざまな部分、特に外耳、顔、首の椎骨に奇形を患っています。

原因は正確にはわかっていませんが、環境要因と遺伝的要因の相互作用が原因であると考えられており、重症度は非常に多様です。 次に、このまれな病気が何を意味するか見てみましょう。

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ゴールデンハー症候群とは何ですか?

ゴールデンハー症候群は、顔面耳介椎骨異形成症または眼耳介椎骨異形成症とも呼ばれます。 さまざまな奇形が発生する非常にまれな病状. これらは、胎児の発育中の問題、特に最初と最後に発生します。 第二上腕弓、赤ちゃんの首と頭を完全に形成する構造 発展した。

この症候群に見られる主な奇形の中には、顔の明らかな非対称性や、目、耳、背骨の問題があります。 変形の程度は罹患者によって非常に異なり、耳の形が非常に悪いか、1つもない場合があります。 良性の眼の腫瘍や脊椎の異常も発生する可能性があります。

効果があるのは顔だけではありません。 患者は、心臓、肺、腎臓の問題、および中枢神経系の障害を持っている可能性があります. この病気の原因はまだ調査中ですが、遺伝学と環境との相互作用が指摘されています。 治療は、年齢、症例の重症度、および関連する手術を以前に受けたかどうかによって異なります。

ゴールデンハー症候群 それは片側顔面ミクロソミア疾患のグループの一部です。、顔および関連する構造に変化がある病状。 これらのグループに分類される疾患がすべて異なるかどうかはまだわかっていません。 状態、またはそれらが同じ病理学的スペクトルの一部を形成する場合、さまざまな程度の 重大度。

症候学

この症候群はさまざまな程度の重症度を示しますが、最も軽度の症例では、症状と徴候が非常に障害を引き起こすと見なすことができると言わなければなりません. 症状は出生時からすでに存在しており、盲ろう者を引き起こす可能性のある病状のリストに載っています. 症例の 70% から 90% は、顔の片側のみに影響を与えます (関与) 通常は右側が最も影響を受けており、約 60% 近くです。 ケースの。

ゴールデンハー症候群の症状の中には、特に顔にあらゆる種類の奇形が見られます。 ほとんどすべての場合、外耳に奇形があり、次のような症状を伴うことがあります。

• 耳介前付属器：耳の前にある皮膚と軟骨。
• 小耳症：非常に小さな耳。
• アノティア: 耳がない。
• 難聴。

すでにコメントさせていただいておりますので、 この症候群では、顔の両側に非対称性があります、これは通常、その一部の開発が不十分であることが原因です。 顔の奇形部分に見られる欠陥は次のとおりです。

• 小さくて平らな顎、下顎骨および側頭骨 (症例の 85%)。
• 眼皮様嚢胞：通常、片眼の非癌性腫瘍。
• 顔の片側に誇張された大きな口。
• 患側の小口蓋と舌。
• 患側の顔面の筋肉が特に小さい。
• 口唇口蓋裂。

目では、嚢胞とは別に、他の奇形が発生する可能性があります. その中には次のものがあります。

• 眼瞼下垂症：まぶたが非常に小さい。
• 小眼球症：目が小さい。
• 無眼球症：目が見えない。
• 網膜の異常。
• 失明。

変化は脊椎、主に頸椎に発生します. 次の状況が発生する可能性があります。

• 椎骨の欠如。
• 半椎骨（片側のみに形成された椎骨）の存在。
• 融合した肋骨。
• 脊椎の湾曲：脊柱後弯症および脊柱側弯症。

しかし、この症候群は顔面耳介脊椎異形成症としても知られていますが、顔、耳、脊椎にのみ変化があるという意味ではありません。 非常に小さい頭部や脳瘤など、頭蓋骨全体に変形が見られます。、つまり、頭蓋内膜と保護液が押し出され、さまざまなサイズの膨らみを形成する脳の変形です。 このため、症例の 5% から 15% に知的障害があります。

さらに、肺、腎臓、心臓の異常など、体の他の部分に損傷を与える可能性があります。 心臓の異常の中には、主に心室中隔欠損症とファロー四徴症があります。 内反足、腕や指の異常などの問題を伴う四肢の骨の変形もあるかもしれません。

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考えられる原因

推定される この症候群の発生率は、出生25,000人に1人です、散発的に現れるこの状態に関連する遺伝的障害は、3,500〜5,000回の出生に1回発生します. 主に男性に発症し、V/M 比は 3/2 です。

ゴールデンハー症候群の原因は正確にはわかっていませんが、文献に記載されているケースでは、いくつかの要因が提案されています。 環境、遺伝、多因子、未知の 4 つに分類されます。この 4 番目で最後のグループは、 ケース。

環境要因

環境要因の中で、主なものとして提案されているのは、 催奇形剤を含む妊娠中の薬物の使用、つまり、胎児に奇形を誘発します。 その中には次のようなものがあります：

• イブプロフェン。
• アスピリン。
• エフェドリン。
• タモキシフェン。
• サリドマイド。
• レチノイド。
• ミコフェノール酸。

イブプロフェン、アスピリン、エフェドリンには注意が必要です。 シンドロームの出現と関係がありますが、最近の研究では、これは必ずしもそうである必要はないことが示されています。 それで。 サリドマイドについては、先天奇形を誘発する作用が知られています。 50 年代から 60 年代の何千もの新生児。

もう一つの環境要因は 妊娠中の薬物使用、特にコカイン. 母親が妊娠中に殺虫剤や除草剤にさらされた場合、ゴールデンハー症候群を発症する可能性も関連しています。

この場合、物質に関連しないその他の環境要因は、母親が真性糖尿病を患っているか、複数回妊娠しているか、生殖補助医療に頼っているという事実です。

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遺伝的原因

ほとんどの場合、 症候群の発症は散発的です. これは、家族に他の症例がなかったことを意味します。 しかし、症候群の出現、特に14番染色体の異常を誘発する遺伝子変異がある可能性が提起されています。

1%から2%が常染色体優性遺伝による症候群である、遺伝が常染色体劣性であるまれなケースがありますが.

症候群が顔の両側に影響を与える場合、遺伝性のケースがより頻繁に発生します。 難聴、口の異常、および眼の類皮嚢胞は、通常、散発的な症例で発生します。

原因が遺伝のみまたは環境のみであるケースはまれです。 ほとんどの場合、両方の要因の間に相互作用があるはずですが、すでに述べたように、ほとんどの場合、特定のケースの正確な原因は不明です.

診断

赤ちゃんが生まれる前に、この状態を診断しようとする可能性があります。 それのための 胎児の超音波、核磁気共鳴、および遺伝子研究が使用されます. しかし、多くの場合、肉眼で顔面病変を観察する方がはるかに簡単であるため、赤ちゃんが生まれてから診断が確立されます.

好感度はかなり変動しますが、 ほとんどの場合、症状の組み合わせがあり、それらはまったく個別のものではありません、顔面の非対称性、下顎形成不全および耳介前付属器に加えて、小さな耳と眼の類皮嚢胞が含まれます。 診断には耳に異常があることが必要と考えられます。

処理

ゴールデンハー症候群には治療法がありません。 治療は、最も適切な是正措置を選択することに加えて、患者の幸福を高めることに焦点を当てています. 特に視力と聴力の改善に焦点を当てた、毎日のタスクを確実に実行できるようにします。 治療は年齢、特に影響を受けた骨の成長と形成の仕方によって異なります。

専門家は、他の問題を回避するために一連の予防措置を講じることを推奨しています 関連する医師、治療を計画し、別の人が生まれてくるリスクがあるかどうかを知る 症候群。

これらの措置の中で最も重要なのは、妊娠の詳細な履歴を取ることです。 母体の真性糖尿病、妊娠中の出血、多胎妊娠、または生殖が使用された場合 助けた。 母親が催奇形性物質にさらされたり、薬物、特にコカインを使用したことがあるかどうかを知ることも重要です.

別の良い尺度は、少なくとも3世代の家族歴史を行うことです. ある種の奇形を持っていたかもしれない親戚に特別な注意を払う. 顔の非対称性、耳の奇形、難聴、心臓または脊椎の問題があったかどうかを知ることは非常に重要です。

新生児に関しては 完全な身体検査を行い、核型検査を行うことをお勧めします. 脊椎のX線、心エコー図、および 側頭骨のコンピュータ断層撮影に加えて、頸部腎超音波検査、通常は頭蓋領域の1つ 愛情。 これは特に5年後に行うことをお勧めします。

多数の症状があり、これらが体のさまざまな部分に影響を与えることを考えると、影響を受けた子供を複数の専門家が観察することが重要です. 見逃せないものの中には、次のものがあります。

• 遺伝医。
• 頭蓋奇形を専門とする形成外科医。
• 耳鼻咽喉科医。
• 眼科医
• 皮膚科医。
• 歯科医と歯列矯正医。

新生児では、奇形がある場合に備えて呼吸と消化のサポートが必要です、特に口の中では、呼吸や嚥下が困難になります。 あごの欠陥は、外科的介入で修正されます。 外耳を再建し、顔の対称性を高めるために頬を埋めます。

予報

ゴールデンハー症候群の赤ちゃんが示す奇形に応じて、 予後は非常に変わりやすい.

驚くべきことに、この症候群と診断されたほとんどの子供の平均余命は正常ですが、 これは、奇形が非常に深刻な方法で、臓器やシステムに影響を与えない場合に特に当てはまります。 個人。 患者に内臓がない場合、まれな症状ですが、この症候群にはまだ存在します。 通常、心臓、腎臓、または中枢神経系に問題を引き起こし、予後は通常より低くなります。 好ましい。

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