プラダー・ウィリー症候群：原因、症状および治療

プラダー・ウィリー症候群として知られるまれな遺伝性根疾患 これは、いくつかのさまざまな生物学的および心理的症状を通じて表され、最初は互いに密接に関連していないように見えます.

この症候群は成長と知的発達の問題に関連していますが、その範囲はこれらの領域を超えています.

プラダー・ウィリー症候群とは？

Prader-Willi 症候群は、スイスの医師である Alexis Labhart、Andrea Prader、および Heinrich Willi によって 1950 年代に特定された先天性疾患です。 誕生からの初期の生命段階で識別できる.

プラダー・ウィリー症候群の原因は、以下に関連していると考えられています。 父方起源の第15染色体の領域に関連する遺伝子の欠陥、期待どおりに表現されていません。 これが、出産後最初の日から症状が目立つ理由です。

症状

プラダー・ウィリー症候群の主な症状は以下のものです。 筋肉のアトニー (つまり、デフォルトで筋肉を弛緩させる低い筋緊張)、 成長遅延、精神運動発達の問題、知的障害 軽度。

その他のより具体的な症状は、授乳中の吸啜時の問題です。 満足するのが難しい肥満と空腹の傾向、痛みに対する相対的な鈍感さ（場合によっては）、生殖器の未発達、睡眠障害。

さらに、成長障害と肥満傾向のために、プラダー・ウィリー症候群も 糖尿病への感受性などの問題に関連しています。 この傾向は遺伝的に根ざしている可能性もありますが。 これらの場合、通常よりもやや小さい手足の存在も通常現れます。

食欲制御の異常など、症状に関連する心理的側面は、 脳の部分 生物の恒常性、つまり、体によって実行されるプロセスが維持されなければならないバランスを調節する役割を果たします。

たくさん食べる傾向の場合、この症状は、脳の一部として知られている領域の異常な機能に関係しています。 視床下部.

知的障害

プラダー・ウィリー症候群の人の IQ は、通常 70 前後です。、平均を大幅に下回っています。

通常、この知的障害は、作業記憶が限られていることと、数学演算を実行する際の困難に関係しています (計算力障害). そういうわけで、これらの人々は頻繁に 一連のアクションを実行するためにメモリに保持する必要がある要素を忘れる.

プラダー・ウィリー症候群の小児では、言語発達も遅れることがよくあります。 さらに、言語を使用するために、一般的な単語や多くの単語を使用する必要があります。

未完成または短すぎる文章. さらに、否定を含む文など、ある程度洗練された文を使用および解釈する際に、特定の問題を抱えていることがよくあります。

しかし、この症候群の人は特に言語の使用や口頭でのコミュニケーションに嫌悪感を抱く必要はなく、読書に喜びを感じるかもしれません.

診断

この病気の診断は、すべての病気と同様に、 医療システムから認定された専門家によって常に実行されなければなりません.

これは、症状の認識と父親と母親の証言から始まります。 の環境での分子診断のための遺伝子検査の使用を継続します。 ラボ。

プラダー・ウィリー症候群の治療

遺伝が原因なので、 プラダー・ウィリー症候群の治療法はありません、および医学的および心理的介入を通じて行われた努力は、 症状が患者の生活の質に及ぼす悪影響を和らげる 人々。

もちろん、プラダー・ウィリー症候群の検出と診断は、時間内に行動し、これらの傾向を防ぐために不可欠です. 遺伝的起源は、幼年期および思春期の重要な段階で発達しなければならない精神的および行動的能力に損傷を与えます。 その人は、実施される学習の種類と、問題に直面したときに開発される対処スタイルに特に敏感です。 毎日。

このような場合は早期の注意が不可欠です さらに、これらの男の子と女の子は高い学習能力を持っているため、非常に感謝しています。 いずれにせよ、介入には、皮膚科、内分泌科、神経科など、この症候群の症状の多様性を考えると、医療システムの非常に多様な分野が関与します。

成長ホルモンの投与、食事の監視、食事計画の作成 筋肉を可能な限りフィットさせるための運動は、これらの分野で広く使用されているアプローチです ケース、 これらの人々の幸福を改善するための戦略を教えることを目的とした心理療法 そしてあなたの 自尊心 あまり影響を受けません。 さらに、場合によっては、性ホルモンを使用する必要があり、ほとんどの場合、真性糖尿病の可能性のある症状の出現を制御する必要があります.