ソトス症候群：症状、原因および治療

実年齢よりも 2、3、または 4 歳も古い骨年齢、大きな手足、しゃぶりの問題、および認知、社会的および運動の発達に問題のある子供。

これらは、遺伝的起源の病状であるソトス症候群の主な特徴です それはよく知られていないという事実にもかかわらず、人口では非常に一般的です。

それに苦しむ人々は、間違った時期ではあるが、多かれ少なかれ正常に発達する. 次に、この奇妙でありながら頻繁に発生する症候群について詳しく説明します。

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ソトス症候群とは？

ソトス症候群は、遺伝的起源の病状であり、次の特徴があります。 運動、認知、および社会的発達の遅延を伴う、子宮内または出生後の過剰な成長. この症候群の子供は、身長に応じた体重がありますが、年齢から予想されるよりもかなり背が高くなっています。 さらに、新生児は骨、手足の過度の成長、およびいくつかの特徴的な顔の特徴を示します。

多くの遺伝病とは異なり、ソトス症候群は出生時に明らかではない場合があり、適切に診断されるまでに数か月または数年かかる. 思春期に近づくにつれて、それに苦しむ人々は成人期に近づく発達に近づいています. 正常であり、成人期には、環境に適した知的能力、行動能力、および運動能力を持っている可能性があります 社交。

この症候群 1964 年に小児内分泌学の専門家であるフアン ソトス博士からその名前が付けられました。 彼は、学習障害、過成長、および特徴的な外見を持つ 5 人の子供について説明し、初めて脳巨人症と呼んだ. ただし、バーナード・シェレンシンガー博士が 1931年、症状がこの症候群と一致する患者に 症候群。

どうやら、 これは、最も一般的な過成長症候群の 1 つです。. 真の発生率を評価することはできませんでしたが、最も安全な推定値は 14,000 出生に 1 人ですが、10,000 または 50,000 出生に 1 人がこの症候群を持っていると推定されています。 これはおそらく、ベックウィズ ヴィーデマン症候群に次いで 2 番目に多い過成長症候群です。

原因

この症候群の正確な原因はすべて不明ですが、 その起源は遺伝的であり、常染色体優性遺伝であることは明らかです.

2002 年に、第 5 染色体上で、その NSD1 遺伝子の突然変異と欠失がソトス症候群 (5q35 欠失) の背後にある可能性があることが発見されました。 この遺伝子は、転写調節に関与するヒストンメチルトランスフェラーゼです。 Sotos 症例の少なくとも約 75% で、この遺伝子変化が見られます。

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症候群の特徴

この症候群を定義するいくつかの特徴があります。 主な症状は、骨年齢の進行に加えて、生後 5 年間のかなり急速な成長です。. 子供たちは、2 歳または 3 歳年上の子供に合わせたサイズと重量を提示します。 10 歳で、ソトス症候群の子供は 14 歳または 15 歳の青年の典型的な身長を持ち、予想よりもはるかに早く成人の身長に達します。

誕生時に見ることができます 高度にアーチ状になった口蓋の存在、これにより赤ちゃんが吸うのが困難になり、これが摂食障害につながり、黄疸につながる可能性があります. その頭は通常大きく、大頭症、突出した額と肉垂を示します。 彼らはまた、長頭症、つまり細長い頭蓋骨を示すこともあります。 これは、脳組織の過剰な増加によるもので、脳室に脳脊髄液が滞留する原因となります。

額はドーム型であり、両眼が非常に離れている、眼球間離隔症を示している可能性があります。. 眼瞼裂があります。つまり、まぶたの下向きの傾斜によってひだが形成されます。 鼻梁は平らで、鼻は前傾しています。 頬と鼻が紅潮します。 耳ははつらつとしていて大きく、生え際はさかのぼります。 歯は、過成長に見合った時期尚早に発達します。

彼らは、体の他の部分と比較して不釣り合いに大きな手と足を持っているだけでなく、平らな足やつぶれた足を持っています. あなたの背骨は、慢性の場合、脊柱側弯症につながる逸脱に苦しむ傾向があるかもしれません. これはすべて筋緊張低下を伴います、モーターの遅延と動きの困難につながります。 これは、顔の筋肉の緊張が低く、よだれが長引いて口から呼吸しなければならないため、顔にも影響を与えます。

ソトス症候群の人は、落ち着きのなさ、多動性、攻撃性を示すことがよくあります。 さらに、非常にさまざまな方法ではあるが、知的障害が発生する可能性があり、言語の発達の困難によって悪化します。 言語の問題は、アーチ型の口蓋が原因であると言わなければなりません。 いずれにせよ、これらすべての心理的特徴により、さまざまな社会環境に統合することが難しくなります.

人は人生の最初の数年間に問題を抱えているかもしれませんが、症候群のない人との違いは思春期前に減少し始めます. 筋緊張が改善し、飲み込みや会話が容易になり、多くの場合、運動、認知、および社会的遅れが消失するまで減少します。 それが理由です ソトス症候群は、障害の一種ではなく、単に発達タイミングの障害であると多くの人に考えられています.

あまり一般的ではありませんが、この症候群に関連する他の特徴もあります。 その中には、機能不全の行動パターン、恐怖症、強迫観念、攻撃性、日常生活への執着などがあります。 記憶力が高く、アスペルガー症候群に似た自閉症の行動や多動性を示す子供のケースがあります。

耳の感染症、喘息やアレルギーなどの呼吸器系の問題に対する感受性が高く、腫瘍や発作を起こすリスクが高いようです. 筋肉の緊張低下に直接関係する、括約筋制御の遅延および心臓異常が存在する可能性があります。

診断

ソトス症候群の診断における基本的な側面は、適切な鑑別診断が行われていることを確認し、それが同様の特徴を持つ他のものと関連していないことを確認することです. この症候群と混同される可能性のある病気の中で、 脆弱X症候群、ウィーバー症候群およびマルファン症候群は、デ・ソトス症候群に非常に似ていますが、より深刻な長期的結果を伴います.

その診断のための特定のテストはなく、主に身体的特徴の認識に基づいています. ただし、診断を確定するためにさまざまな検査を使用できます。 手と手首のX線を使用して、骨の成熟度を判断し、2年または3年の進行を検出できます。 コンピューター化された脳の軸方向断層撮影 (CT) により、心室が異常に大きいかどうかを確認できます。

臨床像の他の考えられる原因を除外するための他の検査は、以下のものです。 ホルモン測定と核型検査、つまり、患者の染色体の研究です。 NSD1 遺伝子の変化が検出された場合、それがソトス症候群の症例であることを確認できます。 現在、出生前に診断することはできません。

処理

ソトス症候群の治療は、 それに苦しむ子供の社会的、認知的、運動的発達を可能な限り正常に近づける. このように、子供の発達を助けるために多くのテクニックが適用されます。 早期刺激、作業療法、理学療法、言語療法、 体育。 構造化された環境では、子供は気を散らすことなく必要なスキルを練習することができます.

前述したように、これらの子供たちは、落ち着きのなさ、攻撃性、多動性などの問題行動を示すことがあります。 このため、集中力や学習能力が低下します。また、これらの症状の原因が生物学的なものであることを考えると、通常は薬理学的経路が使用されます。 最も使用されている薬の中には、ADHDにも使用されているメチルフェニデート塩酸塩があります.

参考文献:

• ラプンジーナ P (2010)。 ソトス症候群。 小児科における診断および治療プロトコル; 1:71-9.