カナバン病：症状、原因、治療

ASPA 遺伝子の遺伝的欠陥はミエリン鞘を変化させ、神経系の機能に大きな影響を与えます。

この記事では、説明します カナバン病の症状、原因、治療、神経伝達のこの変化が知られている名前。

カナバン病とは？

カナバン病は 小児期に最も多い退行性神経障害. それは深刻な、しばしば致命的な遺伝性疾患であり、ミエリン、周囲の物質軸索のニューロン神経インパルスの伝達を容易にするため、適切に伝達されません。

この障害は、ミエリン鞘の発達と維持の変化に関連する疾患である白質ジストロフィーのグループに含まれています。このグループに属する他の疾患は、アレクサンダー病、クラッベ病、ペリゼウス・メルツバッハ病、および副腎白質ジストロフィーである。

差別化している カナバン病の 2 つのバリアント: 新生児/乳児および若年性. 前者は症状が重く早期に発見されますが、若年型は軽度のバリアントと見なされ、運動発達のわずかな遅延のみがあり、口頭で; また、予後も良好です。

カナバン病の重度のバリアントを持つ少女と少年のかなりの部分 10歳になる前に死ぬ. 他の人は約20年まで生き残ることができますが、軽症の場合、平均余命は短縮されないようです.

この病気は、アシュケナージ系ユダヤ人、中央および東ヨーロッパ起源の遺伝的遺産を持つ人々でより一般的です. この集団グループは、近親交配の程度が高いため、医学界によって広く研究されてきました。

カナバン病の初期症状ですが、 人生の最初の年に一般的に現れる、脳白質の急速かつ進行性の変性は、主に運動能力と感覚能力の喪失に関連する、より深刻な変化につながります。

この障害の症状と徴候は、乳児型か若年型かによって、また各症例の特定の特徴によって大きく異なります。最も一般的なものは次のとおりです。

カナバン病 ASPA遺伝子の異常の結果として起こる

、酵素アスパルトアシラーゼを合成するために必要な情報が含まれています。この化合物は、アミノ酸 N-アセチル-L-アスパラギン酸の代謝を可能にし、おそらく脳の恒常性とオリゴデンドロサイト、ミエリンを形成します。

この病気に苦しむ人々では、ASPA遺伝子の変異により、上記のアミノ酸が適切に処理されなくなります. 神経系に過度に集中することによって ミエリン鞘の形成を妨げる そしてそれらを徐々に悪化させます。その結果、神経伝達も影響を受けます。

この変化は、常染色体劣性遺伝メカニズムを介して伝達されます。母親と父親の両方が遺伝子を持っている場合、病気を発症する可能性は 25% 不良品。

現在、カナバン病の原因となる遺伝子変異を治療する効果的な方法があるかどうかは完全には明らかではありません。このため 治療は基本的に対症療法と支持療法です そして、それは各ケースの具体的な症状に依存します。

嚥下困難は非常に問題になる可能性があります。場合によっては、患者の生存を確保するために栄養チューブと水分補給チューブを適用する必要があります。呼吸器のケアと感染症の予防も特に重要です。

理学療法は、運動能力と姿勢能力を高めるのに非常に役立ちます カナバン病の子供たち。また、筋肉の緊張の変化に起因する拘縮を緩和することもできます。

介入は、影響を受けた子供の発達の早い段階で適用され始めると、より効果的です。筋肉痛などの症状の出現や進行をある程度最小限に抑えることができます。コミュニケーション。

現在、 遺伝子変異に焦点を当てた実験段階の治療と代謝 ASPA遺伝子の欠陥に関連しています。これらの治療アプローチは、カナバン病の将来の管理に有望なデータを提供していますが、さらなる調査が必要です。