デュシェンヌ型筋ジストロフィー：それが何であるか、原因と症状

筋ジストロフィーとは、筋の進行性の悪化を引き起こし、筋肉を弱く硬直させる一群の病気を指します。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは最も頻繁なものの1つです このグループの障害の。

この記事では、デュシェンヌ型筋ジストロフィーが何で構成されているかを説明します。 何が原因で、最も特徴的な症状は何ですか そして、それらを学際的な観点からどのように扱い、軽減することができるか。

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デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは何ですか？

偽肥大またはデュシェンヌ型筋ジストロフィーは変性疾患です 筋肉の。 愛情が進むにつれて、筋肉組織は弱まり、その機能は、人が介護者に完全に依存するようになるまで失われます。

この障害は、19世紀前半にイタリアの医師GiovanniSemmolaとGaetanoConteによって説明されました。 しかし、その名前は、影響を受けた組織を顕微鏡レベルで検査し、1861年に臨床像を説明したフランスの神経内科医ギヨームデュシェンヌに由来しています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー 最も一般的なタイプの小児筋ジストロフィーです、3600人に1人の男性の子供に影響を及ぼしますが、女性ではまれです。 筋ジストロフィーには9種類あり、徐々に筋が弱くなったり硬くなったりします。

この障害を持つ人々の平均余命は約26年ですが、医学の進歩により50年以上生きることができる人もいます。 死は通常、呼吸困難の結果として発生します。

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兆候と症状

症状は、3歳から5歳までの幼児期に現れます。 最初はこの病気の子供たち 立ったり歩いたりするのがますます困難になっている 太ももと骨盤の関与による。 立ち上がるために、彼らはしばしば彼らの足をまっすぐに保ちそして彼ら自身を持ち上げるために彼らの手を使わなければならない。

偽肥大 デュシェンヌ型ジストロフィーの特徴は、ふくらはぎと太ももの筋肉に発生します。 基本的に、の蓄積により、子供が歩き始めるときに拡大します 脂肪。 この発達上のマイルストーンは通常、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症例の後半に発生します。

後で弱さは腕、首、胴体および他の筋肉に一般化するでしょう 体の一部、拘縮、不均衡、歩行障害、転倒を引き起こす 頻繁に。 進行性の筋肉の悪化は、思春期の初めに向かって子供たちが診断したことを引き起こします 歩く能力を失い、車椅子の使用を余儀なくされる.

肺と心臓の問題は、筋ジストロフィーの二次的な兆候としてよく見られます。 呼吸機能障害は咳を困難にし、感染のリスクを高めますが、心筋症は心不全を引き起こす可能性があります。 脊柱側弯症（脊椎の異常な湾曲）や知的障害も現れることがあります。

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この病気の原因

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは ジストロフィンの転写を調節する遺伝子の突然変異、筋細胞の構造を維持するための基本的なタンパク質。 体がジストロフィンを適切に合成できない場合、筋肉組織は死ぬまで徐々に劣化します。

筋肉の消耗は、細胞の死または壊死を引き起こすまで筋肉膜を損傷する酸化ストレス反応の激化の結果として発生します。 その後、壊死した筋肉は脂肪と結合組織に置き換わります。

この病気 それを引き起こす遺伝子がX染色体上にあるので、それは男性でより一般的です; 女性とは異なり、男性はこれらの染色体を1つしか持っていないため、欠陥が自然に修正される可能性は低くなります。 ある種の色覚異常や血友病でも同様のことが起こります。

症例の35％は「denovo」変異によるものですが、通常はデュシェンヌ型筋ジストロフィーに典型的な遺伝的変化です 母親から子供に伝わる. 欠陥のある遺伝子を持っている男性は、病気を発症する可能性が50％ありますが、女の子に発生することはまれであり、これが発生すると、症状は通常軽度になります。

治療と介入

たとえ デュシェンヌ筋ジストロフィーを治療する治療法は見つかっていません、学際的な介入は、症状の遅延と軽減、および患者の質と平均余命の向上に非常に効果的です。

この病気の薬理学的治療の中で プレドニゾンなどのコルチコステロイドの使用を強調しています. いくつかの研究は、これらの薬を服用すると、さらに2〜5年間歩く能力が長くなることを示唆しています。

理学療法と穏やかな運動の定期的な練習 （水泳など）非活動はその影響を高めるので、筋肉の劣化を制限することができます。 同様に、サポートや車椅子などの整形外科用器具を使用すると、患者の自立度が高まります。

デュシェンヌ型ジストロフィーは心臓や呼吸器の問題と関連しているため、診断された人が心臓病専門医や呼吸器専門医を頻繁に訪れることが重要です。 ベータ遮断薬と補助呼吸器の使用 多くの場合、それが必要になることがあります。