ატაქსია: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა
ატაქსია არის ბერძნული ტერმინი, რომელიც ნიშნავს "უწესრიგობას". ჩვენ ვახსენებთ ატაქსიას, როგორც კლინიკურ ნიშანს, რომელიც ხასიათდება მოძრაობის შეუსაბამობით: სტაბილურობის ნაკლებობა სიარულის დროს; მოუხერხებლობა ან სისუსტე ზედა, ქვედა კიდურებში, სხეულის ან თვალის მოძრაობებში და ა.შ. ცენტრალური ნერვული სისტემის (ცნს) ზემოქმედების შედეგად.
ზოგადად, ატაქსია ჩვეულებრივ მეორეხარისხოვანია cerebellum ან მათი ეფერენტული ან აფერენტული ნერვული გზები, თუმცა ტვინის სხვა სტრუქტურებმა შეიძლება გამოიწვიოს ეს სიმპტომატიკა. ამ სტატიაში მიმოვიხილავთ ამ ფენომენის მახასიათებლებს.
ატაქსიის სიმპტომები
მიუხედავად იმისა, რომ ატაქსიის ძირითადი მახასიათებლებია კიდურების და სასის თვალების შეუსაბამობა, სხვა სახის სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს. ატაქსიის ყველა სიმპტომი უკავშირდება სხეულის ნაწილების გადაადგილების შესაძლებლობას. ეს ნიშნები იმის შესახებ, რომ ატაქსია გავლენას ახდენს სხეულის ნორმალურ ფუნქციებზე, აღწერილია ქვემოთ.
მეტყველების პრობლემები
ვიზუასპაციალური აღქმის სირთულეები oculomotor შეუთავსებლობის გამო.
ვიზუოკონსტრუქციული აპრაქსია არაკოორდინაციის შედეგად.
დისფაგია -ყლაპვის პრობლემები.
სირთულეები სიარულისას, ფეხების გაშლის ტენდენციით.
სიარულის უნარის სრული დაკარგვა.
როგორც ვთქვით, კლინიკაში ატაქსია ჩვეულებრივ წარმოადგენს ნიშანს, რომელსაც შეუძლია გამოავლინოს სხვადასხვა შეძენილი პათოლოგიები - ეს არის სათქმელი: ცერებრალური ინფარქტები, სიმსივნეები, თავის ტრამვადა სხვ .– თუმცა შეიძლება ასევე გამოირჩეოდეს როგორც იზოლირებული დაავადება მემკვიდრეობითი ფორმებით.
კლასიფიკაცია (ატაქსიის ტიპები)
ჩვენ შეგვიძლია ატაქსიის კლასიფიკაცია სხვადასხვა კრიტერიუმის შესაბამისად, თუმცა ამ მიმოხილვაში ჩვენ ავუხსნით ატაქსიის ძირითად ტიპებს იმისდა მიხედვით, პათოლოგია შეძენილია თუ მემკვიდრეობითი. კლასიფიკაციის კიდევ ერთი შესაძლო გზა დაეფუძნება ცენტრალური ნერვული სისტემის იმ რეგიონებს, რომლებიც წარმოადგენენ დაზიანებებს ან ანომალიებს, რომლებსაც შეუძლიათ ატაქსიის წარმოქმნა.
1. შეძენილი ატაქსია
რომ ატაქსია შეძენილია, ნიშნავს, რომ ეს ხდება ძირითადი პათოლოგიის შედეგად, რომელსაც განიცდის პაციენტი. ამ გზით, ცერებრალური ინფარქტები, ცერებრალური ანოქსია - თავის ტვინში ჟანგბადის უკმარისობა, ტვინის სიმსივნეები, ტრავმა, დემიელინიზაციის დაავადება - გაფანტული სკლეროზი - ატაქსიის ხშირი მიზეზია.
სხვა ნაკლებად გავრცელებულ მიზეზთა შორის, ჩვენ შეგვიძლია აღმოვაჩინოთ თანდაყოლილი ანომალიები, ინფექციები, სხვა აუტოიმუნური დაავადებები, ადამიანის იმუნოდეფიციტის ვირუსი, კრეუტცფელდტ-იაკობის დაავადება და ა.შ. ზოგადად, რომ ატაქსია მოხდეს, ამ პათოლოგიებმა უნდა გამოიწვიოს ტვინის დაზიანება ან მასთან დაკავშირებული სტრუქტურები, როგორიცაა ზურგის ტვინი, თალამუსი ან დორსალური ფესვების განგლია. ატაქსიის ძალიან გავრცელებული მიზეზია ტვინის სისხლდენა.
ანამნეზი, საქმის შესწავლა და დიაგნოსტიკური ტესტების შესაბამისი შერჩევა აუცილებელია სწორი ეტიოლოგიის დასადგენად. მკურნალობა ორიენტირებული იქნება შეძენილი პათოლოგიის ჩარევაზე და პროგნოზი დამოკიდებულია დაზიანებების სიმძიმეზე.
2. მემკვიდრეობითი რეცესიული ატაქსია
შეძენილი ატაქსიისგან განსხვავებით, ატაქსიის ამ ტიპებს აქვთ ადრეული დასაწყისი, ბავშვობაში ან 20-30 წლის ასაკში. დაავადება რეცესიულია, ეს ნიშნავს, რომ მშობლებისგან მემკვიდრეობით უნდა გვქონდეს "წუნდებული" გენის ორი თანაბარი ასლი.
ეს გულისხმობს, რომ მრავალი პოპულაცია უბრალოდ დაავადების მატარებელია, მაშინაც კი, თუ ის არ იჩენს თავს, ვინაიდან "ჯანმრთელი" გენი საკმარისია, რომ იგი არ განვითარდეს. ამ ჯგუფში გვხვდება ატაქსიის რამდენიმე ყველაზე გავრცელებული ტიპი, როგორიცაა ფრიდერიხის ატაქსია ან ატაქსია-ტელანგიექტაზია.
2.1. ფრიდერიხის ატაქსია
ეს არის მემკვიდრეობითი ატაქსიის ყველაზე გავრცელებული ტიპი. დადგენილია, რომ განვითარებულ ქვეყნებში მისი გავრცელება 1 ადამიანია ყოველ 50 000 შემთხვევაზე. მისი დაწყება, ჩვეულებრივ, ბავშვობაშია, სიბრმავეში პრობლემები, მოუხერხებლობა, სენსორული ნეიროპათია და თვალის მოძრაობის დარღვევა. სხვა ნაკლებად ხშირი შედეგები შეიძლება იყოს ჩონჩხის დეფორმაციები და ჰიპერტროფიული მიოკარდიპათია.
დაავადების პროგრესირებასთან ერთად დიზართრია - სიტყვების გამოხატვის შეცვლა -, დისფაგია - ყლაპვის გაძნელება - სისუსტე ქვედა კიდურებში და ა.შ. ისინი უფრო აშკარაა. დადგენილია, რომ სიმპტომებიდან 9 – დან 15 წლამდე ადამიანი კარგავს სიარულის უნარს.
ეს კლინიკური სურათი დორსალური ფესვის განგლიონის უჯრედების ნეიროდეგენერაციის შედეგია spinocerebellar ტრაქტები, dentate ბირთვის უჯრედები - cerebellum- ის ღრმა ბირთვი - და ტრაქტები კორტიკოსპინალური. Purkinge უჯრედები - თავის ტვინის ძირითადი უჯრედები - არ მოქმედებს. ნეირო გამოსახულების შესწავლა, როგორც წესი, არ აჩვენებს თავის ტვინის აშკარა მონაწილეობას.
ამჟამად არ არსებობს განკურნება და მკურნალობა ჩვეულებრივ სიმპტომურია.. დისფაგიის, კარდიომიოპათიის და ა.შ. გამოწვეული რისკი გულისხმობს პაციენტების რეგულარულ კონტროლს. სხვადასხვა კლინიკური გამოკვლევები მიმდინარეობს სხვა მედიკამენტების, მაგალითად, ინტერფერონ-გამა, პოტენციალის დასაკვირვებლად.
2.2. ატაქსია-ტელანგიექტაზია
20,000-100,000 შემთხვევაში 1 შემთხვევის სავარაუდო პრევალენტობით, ატაქსია-ტელანიგექტაზია (AT) არის 5 წლამდე ასაკის პაციენტებში რეცესიული ატაქსიის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი. დაავადების განვითარებისას ჩვენ გვხვდება ჰიპოტონია - კუნთების ტონუსის დაქვეითება - პოლინევროპათია - პერიფერიული ნერვული სისტემის ჩართვა -, oculomotor apraxia - პრობლემები სტიმულისკენ მზერის შეცვლისა, რომელიც უნდა გამოსწორება - და ა.შ. ატ – ით დაავადებულ პაციენტებს ხშირად აქვთ იმუნოდეფიციტი, რაც იწვევს განმეორებით ფილტვის ინფექციებს.
ნეირო გამოსახულების შესწავლისას შეიძლება აღინიშნოს cerebellum- ის ატროფია, ფრიდერიხის ატაქსიისგან განსხვავებით. ისევე როგორც წინა შემთხვევაში, მკურნალობა მიმართულია სიმპტომებისკენ და არ არსებობს განკურნება.
2.3. სხვა რეცესიული მემკვიდრეობითი ატაქსია
გვხვდება მემკვიდრეობითი ატაქსიის კიდევ მრავალი სახეობა, როგორიცაა ატაქსია oculomotor apraxia- ით, კაიმანის ატაქსია, ატაქსია E ვიტამინის დეფიციტით, ინფანტილური spinocerebral ატაქსია და ა.შ.
3. დომინანტი მემკვიდრეობითი ატაქსია
დომინანტი მემკვიდრეობითი ატაქსია გვხვდება ოჯახის თითოეულ თაობაში, რომლის 50% რისკია დაავადების მიღება ერთი მშობლისგან. ამ შემთხვევაში დაზარალებული გენის ერთი ასლი საკმარისია დაავადების განვითარებისთვის. დაავადების მიმდინარეობიდან გამომდინარე, ისინი შეიძლება დაიყოს ეპიზოდურ ან პროგრესულებად. ამ პათოლოგიების დიაგნოზის დასადგენად არსებობს სხვადასხვა გენეტიკური ტესტები. ისევე როგორც წინა შემთხვევებში, არც სამკურნალო საშუალებები არსებობს.
ატაქსია და აპრაქსია: ისინი არ არიან იგივე
ნეიროფსიქოლოგიური თვალსაზრისით, დიფერენციალური დიაგნოზის დასმა არის ატაქსიის განცალკევება აპრაქსიისაგან. მიუხედავად იმისა, რომ მათ შეიძლება გამოიწვიოს მსგავსი კოგნიტური დეფიციტი, განსაკუთრებით შეძენილი ფორმებით, ისინი მნიშვნელოვნად განსხვავდებიან კლინიკური თვალსაზრისით. აპრაქსია განისაზღვრება, როგორც გარკვეული ნასწავლი მოძრაობების შესრულების შეცვლა ბრძანების პასუხად და კონტექსტიდან გამომდინარე, რაც არ მიეკუთვნება სენსორულ ან მოტორულ დარღვევებს, კოორდინაციის ან დეფიციტის ნაკლებობას ყურადღებიანი.
ატაქსია, საავტომობილო კოორდინაციის დეფიციტია, როგორც ასეთი. მიუხედავად იმისა, რომ პაციენტს არ შეუძლია შეასრულოს საჭირო მოქმედება შეკვეთის მიხედვით, ეს გამოწვეული იქნება მოტორული უნარშეზღუდულობით. აპრაქსიაში პრობლემა წარმოიშობა იმის გამო, რომ "ვერბალური შეყვანა" - ეს არის ბრძანება - არ შეიძლება ასოცირდებოდეს საავტომობილო რეაქციასთან ან "ძრავის გამოსვლასთან".
მეორეს მხრივ, აპრაქსიაში არ უნდა ვხვდეთ სხვა პრობლემებს, როგორიცაა სიარულის არასტაბილურობა **, ყლაპვის პრობლემები და ა.შ. ამრიგად, ამ შემთხვევებში ნევროლოგიური შეფასება სავალდებულო იქნება, თუ დავაკვირდებით აპრაქსიასთან შეუთავსებელ ნიშნებს. ამასთან, გასათვალისწინებელია ისიც, რომ ორივე კლინიკური გამოვლინება შეიძლება ერთდროულად მოხდეს.
ატაქსიის სიხშირე ქვეყნის მასშტაბით
იმ პრევალენტობებით, რომლებიც ჩვენ მოვიყვანეთ ატაქსიის შემთხვევაში მისი მემკვიდრეობითი ფორმით, შეგვიძლია განვიხილოთ ეს დაავადებები იშვიათად გვხვდება - ევროპაში იშვიათი დაავადებაა, რომელიც 2000 წელს გვხვდება ხალხი-. როდესაც დაავადებები იშვიათად შეფასდება, ზოგადად, უფრო რთულია თქვენი კვლევის დაწინაურება იპოვონ ეფექტური მკურნალობა.
გარდა ამისა, როგორც ვნახეთ, დაავადების მემკვიდრეობითი ფორმები ძირითადად ბავშვებსა და ახალგაზრდებს აქვთ. ამან გამოიწვია სხვადასხვა არაკომერციული ასოციაციების გაჩენა, რომლებიც ხელს უწყობენ ამ პაციენტების მკურნალობას, გავრცელებასა და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. მათ შორის გვხვდება მემკვიდრეობითი ატაქსიების კატალონიური ასოციაცია, ატაქსიას სევილიანას ასოციაცია და ატაქსიას მადრიდის ასოციაცია.
დასკვნები
ატაქსია, თუმცა მემკვიდრეობითი მანიფესტაციით არც ისე გავრცელებულია, არის დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ყოველდღიური ცხოვრების და მრავალი ადამიანის ცხოვრებაში დამოუკიდებლობის საქმიანობაზეგანსაკუთრებით ახალგაზრდა მოსახლეობაში. გარდა ამისა, ფარმაცევტული და ბიზნესის პრიორიტეტები ხელს უწყობს კვლევებს ამ სფეროში. ნელა, რის გამოც მკურნალობის შესახებ წინადადებები ყურადღებას ამახვილებს ზრუნვაზე პალიატიური
ამიტომ უნდა გაირკვეს მისი არსებობა და ცნობილი გახდეს მისი შედეგები. თითოეულ ნაბიჯს, რაც არ უნდა მცირე იყოს, შეიძლება წარმოადგენდეს ამ პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას, რაც ჯანმრთელობის სისტემის განმუხტვას გულისხმობს. ადრეული გამოვლენის შესწავლა და განვითარება და მკურნალობის სისტემების ავტომატიზაცია სასარგებლო იქნება პაციენტებისთვის, ოჯახებისთვის, მომვლელებისა და ჯანმრთელობის პროფესიონალებისთვის. როდესაც ამ სფეროებში წინსვლას მივაღწევთ, ჩვენ ყველანი ვიმარჯვებთ და, ამ მიზეზით, უნდა გავაცნობოთ და მხარი დავუჭიროთ ამ სოციალურ მიზნებს.
ბიბლიოგრაფიული ცნობარი:
წიგნები:
- Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). ნეიროფსიქოლოგია კლინიკური შემთხვევების საშუალებით. მადრიდი: სარედაქციო Médica Panamericana.
- Junqué C (2014). ნეიროფსიქოლოგიის სახელმძღვანელო. ბარსელონა: სინთეზი
სტატიები:
- Akbar U, Ashizawa T (2015). ატაქსია. ნეიროლის კლინიკა 33: 225-248.
- Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). ფრიდრეიხის ატაქსია: მიმოხილვა. სამედიცინო გენეტიკის ჟურნალი 37: 1–8.
- მანტო მ, მარმოლინო დ (2009). Cerebellar ატაქსია. ამჟამინდელი აზრი ნევროლოგიაში 22: 419–429.
- Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellar ataxia და ცენტრალური ნერვული სისტემის whipple დაავადება. ნევროლოგიის არქივი 62: 618–620.
- პანდოლფო მ (2009). ფრიდრეიხის ატაქსია: კლინიკური სურათი. J Neurol 256 (დანართი 1): 3–8.
