მყიფე X სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

ჩვენი გენეტიკური კოდი შეიცავს აუცილებელ მითითებებს ჩვენი ორგანიზმის ფორმირებისა და განვითარებისათვის. ჩვენ ბევრის მემკვიდრეობას ვიღებთ ჩვენი წინაპრებისგან, თუმცა ამ ინსტრუქციების ნაწილის გამოხატვა თუ არ იქნება დამოკიდებული იმ გარემოზე, რომელშიც ვცხოვრობთ.

ამასთან, ზოგჯერ ხდება სხვადასხვა გენეტიკური მუტაცია, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მათში მატარებლების დარღვევა. ეს არის მყიფე X სინდრომის შემთხვევა, გენეტიკური მიზეზების გამო გონებრივი ჩამორჩენილობის მეორე ყველაზე გავრცელებული მიზეზი.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ინტელექტუალური და განვითარების უნარშეზღუდულობა"

მყიფე X სინდრომი: აღწერა და ტიპიური სიმპტომები

მყიფე X სინდრომი ან მარტინ-ბელის სინდრომია X- უკავშირდება რეცესიული გენეტიკური აშლილობა. სიმპტომები, რომლებსაც ამ სინდრომი წარმოქმნის, შეიძლება შეინიშნოს სხვადასხვა სფეროში.

ყველაზე აღსანიშნავია ის, რაც შემეცნებასთან და ქცევასთან არის დაკავშირებული, თუმცა მათ შეიძლება სხვა სიმპტომები ჰქონდეთ, როგორიცაა ტიპური მორფოლოგიური ცვლილებები ან მეტაბოლური პრობლემებიც კი. მიუხედავად იმისა, რომ ეს გავლენას ახდენს როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალებზე, როგორც წესი, იგი ბევრად უფრო გავრცელებულია პირველებში, ასევე აქვს უფრო გამოხატული და სერიოზული სიმპტომატიკა.

შემეცნებითი და ქცევითი სიმპტომები

ერთ-ერთი ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომია ინტელექტუალური ინვალიდობის არსებობა. სინამდვილეში, დაუნის სინდრომთან ერთად, მყიფე X სინდრომი გონებრივი ჩამორჩენილობის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური მიზეზია. ეს ინვალიდობა შეიძლება ძალიან ცვალებადი იყოს.

ქალების შემთხვევაში, ინტელექტის დონე ჩვეულებრივ შეიმჩნევა ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობის ზღვარზე, ინტელექტის კოეფიციენტი 60 – დან 80 – მდე. თუმცა, მამაკაცებში, როგორც წესი, ინვალიდობის დონე გაცილებით მაღალია, ინტელექტის კოეფიციენტი, როგორც წესი, 35 – დან 45 – მდეა. ამ შემთხვევაში ჩვენ წინაშე ვდგავართ ა საშუალო ინვალიდობარაც გულისხმობს შენელებულ და დაგვიანებულ განვითარებას ისეთ მნიშვნელოვან ეტაპებში, როგორიცაა მეტყველება, აბსტრაქციის სირთულეებით და გარკვეული დონის ზედამხედველობით.

კიდევ ერთი ხშირი ასპექტი არის ჰიპერაქტიურობის მაღალი დონე, საავტომობილო აგზნების და იმპულსური ქცევების წარმოდგენა. ზოგიერთ შემთხვევაში, მათ შეუძლიათ თვითდაზიანება გამოიწვიოს. მათ ასევე აქვთ სირთულეები ყურადღების კონცენტრირებასა და შენარჩუნებაში.

ასევე შესაძლებელია ისინი წარმოადგინონ როგორც წესი, აუტისტური ქცევა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული სირთულეების არსებობა სოციალურ ურთიერთობაში, სხვა ადამიანებთან კონტაქტის ფობია, მანერები, როგორიცაა ხელის კანკალი და თვალის კონტაქტის თავიდან აცილება.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "დაზვერვის ტესტების ტიპები"

ტიპიური მორფოლოგია

ფიზიკურ მახასიათებლებთან დაკავშირებით, მყიფე X სინდრომის მქონე ადამიანთა ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მორფოლოგიური მახასიათებელია დაბადებიდან აქვს გარკვეული დონის მაკროცეფალია, ფლობენ შედარებით დიდი და მოგრძო თავი. სხვა გავრცელებული ასპექტებია დიდი წარბების და ყურების, გამოჩენილი ყბის და შუბლის არსებობა.

მათთვის შედარებით ხშირია ჰიპერმობილური სახსრების გაჩენა, განსაკუთრებით კიდურებში, ასევე ჰიპოტონია ან კუნთების ტონი, ვიდრე მოსალოდნელია. ხერხემლის გადახრა ასევე ხშირია. მამაკაცებში შეიძლება ასევე გამოჩნდეს მაკროორქიდიზმი, ან სათესლე ჯირკვლების გადაჭარბებული განვითარება, განსაკუთრებით მოზარდობის შემდეგ.

სამედიცინო გართულებები

მიუხედავად მახასიათებლების ტიპებისა, რაც ჩვენ ვნახეთ, მყიფე X სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ წარმოადგინონ ისეთი ცვლილებები, როგორიცაა კუჭ-ნაწლავის პრობლემები ან მხედველობის სიმახვილის დაქვეითება. სამწუხაროდ, ბევრ მათგანს აღენიშნება გულის შეცვლა, რის გამოც უფრო მეტია გულის შუილი. მაღალი პროცენტული მაჩვენებელი, 5-დან 25% -მდე, ასევე განიცდის კრუნჩხვებს ან ეპილეფსიურ კრუნჩხვებს, იქნება ეს ლოკალიზებული ან გენერალიზებული.

ამის მიუხედავად, მარტინ-ბელის სინდრომის მქონეები მათ შეუძლიათ ცხოვრების კარგი ხარისხი ჰქონდეთგანსაკუთრებით მაშინ, თუ დიაგნოზი დაისმება ადრე და არსებობს მკურნალობა და განათლება, რაც სინდრომის ეფექტის შეზღუდვას იძლევა.

ამ აშლილობის მიზეზები

როგორც ჩვენ აღვნიშნეთ, მყიფე X სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც უკავშირდება სქესობრივ ქრომოსომას X- ს.

ამ სინდრომის მქონე ადამიანებში სქესობრივი ქრომოსომა X განიცდის მუტაციის ტიპს რაც იწვევს FMR1 გენის, კერძოდ ციტოზინ-გუანინ-გუანინის (CGG) ჯაჭვის, ნუკლეოტიდების სპეციფიკურ სერიას ზედმეტად განმეორებით გამოჩნდება მთელ გენში.

მიუხედავად იმისა, რომ ასეთი მუტაციის გარეშე სუბიექტებს შეიძლება ჰქონდეთ ამ ჯაჭვის 45 – დან 55 – მდე განმეორება, მყიფე X სინდრომის მქონე პირს შეიძლება ჰქონდეს 200 – დან 1300 – მდე. ეს ხელს უშლის გენის სწორად გამოხატვას, ამიტომ იგი არ აწარმოებს FMRP ცილას, რადგან იგი გაჩუმებულია.

ის ფაქტი, რომ X ქრომოსომაზე გავლენას ახდენს მუტაცია, არის მთავარი მიზეზი, რის გამოც დარღვევა უფრო ხშირად და თან აღინიშნება უფრო მეტი სიმძიმე მამაკაცებში, ხსენებული ქრომოსომის მხოლოდ ერთი ასლის მქონე. ქალებში, რომლებსაც აქვთ X ქრომოსომის ორი ეგზემპლარი, ეფექტი მცირეა და სიმპტომები შეიძლება არც კი გამოჩნდეს (თუმცა მათ მისი გადაცემა შთამომავლებზე შეუძლიათ).

მარტინ-ბელის სინდრომის მკურნალობა

მყიფე X სინდრომი ამჟამად არ აქვს რაიმე სახის განკურნება. ამასთან, ამ აშლილობით გამოწვეული სიმპტომების მკურნალობა შესაძლებელია პალიატიური გზით და გაუმჯობესების მიზნით მათი ცხოვრების ხარისხი, მულტიდისციპლინარული მიდგომის საშუალებით, რომელიც მოიცავს სამედიცინო, ფსიქოლოგიურ და საგანმანათლებლო.

ზოგიერთი მკურნალობა, რომლებიც გამოიყენება ამ სინდრომის მქონე ადამიანებთან მათი ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად არის მეტყველების თერაპია და სხვადასხვა ლოგოპედია მათი კომუნიკაციის უნარ-ჩვევების, აგრეთვე ოკუპაციური თერაპიის გაუმჯობესების მიზნით, რაც მათ სხვადასხვა სენსორული მოდალიდან ინფორმაციის ინტეგრაციაში ეხმარება.

პროგრამები და კოგნიტურ-ქცევითი მკურნალობა მათი გამოყენება შეიძლება დაეხმაროს მათ ძირითადი და უფრო რთული ქცევის დამკვიდრებაში. საგანმანათლებლო დონეზე აუცილებელია, რომ მათ ინდივიდუალური გეგმები ჰქონდეთ რომლებიც ითვალისწინებენ მათ მახასიათებლებს და სირთულეებს.

ფარმაკოლოგიურ დონეზე, SSRI, კრუნჩხვების საწინააღმდეგო და სხვადასხვა ანქსიოლიზური საშუალებები შფოთის, დეპრესიის, შეპყრობის, ფსიქომოტორული აგზნების და კრუნჩხვების სიმპტომების შესამცირებლად. ზოგჯერ ასევე გამოიყენება ფსიქოსტიმულაციური ტიპის წამლები იმ შემთხვევებში, როდესაც არის აქტივაციის დაბალი დონე, აგრეთვე ატიპიური ანტიფსიქოტიკები იმ შემთხვევებში, როდესაც ხდება აგრესიული ან თვითგანადგურების ქცევა.

ბიბლიოგრაფიული ცნობარი:

• გრაუ, ც. ფერნანდესი, მ. & კუესტა, ჯ.მ. (2015 წ.) მყიფე X სინდრომი: ქცევითი ფენოტიპი და სწავლის სირთულეები. საუკუნის ნულოვანი, ტ. 46 (4), # 256. გამოცემები სალამანკის უნივერსიტეტი.