ლისენცეფალია: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

ზოგჯერ ნეირონების მიგრაციის პროცესის შეცვლა იწვევს ავზიას, თავის ტვინის მალფორმაციას, რომელიც იწვევს ქერქს აქვს არანორმალურად გლუვი გარეგნობა, დამახასიათებელი გირუსი და ღარები არ არის რეგიონი როდესაც ეს ნიშნები გამოჩნდება, გამოიყენება "ლიცენცეფალიის" დიაგნოზი.

ამ სტატიაში ჩვენ აღწერს რა არის ლისენცეფალია, რა არის მისი მიზეზები და ყველაზე გავრცელებული სიმპტომები და როგორ შეიძლება ასეთი დარღვევების მკურნალობა ან თუნდაც მათი მართვა.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "მიკროცეფალია: სიმპტომები, მახასიათებლები და მკურნალობა"

რა არის ლიზენცეფალია?

ლისენცეფალია დარღვევების ერთობლიობა, რომელსაც ახასიათებს ტვინის რეგიონების დაგლუვება რომელშიც ჩვეულებრივ არის ნაკეცები და ნაპრალები. ეს მანკები ხშირად იწვევს ნერვული სისტემის განვითარების შეცვლას, შესაბამისად კოგნიტური და ფსიქომოტორული ფუნქციების განვითარებას.

საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს ცერებრალური ქერქი ის ბევრგან იბრუნებს თავს. ეს საშუალებას აძლევს ნერვული ქსოვილის მოცულობას, რომელიც თავის ქალას შიგნით ჯდება, გაცილებით მეტი იყოს, ვიდრე ტვინის ზედაპირი მთლიანად გლუვი იყოს.

ამასთან, ლისენცეფალიის შემთხვევებში ტვინის ღარები და ნაკეცები სწორად არ არის ჩამოყალიბებული, ისე, რომ ამ ორგანომ აჩვენოს ერთგვაროვანი გარეგნობა. ამ გამარტივების ინტენსივობა შეიძლება განსხვავდებოდეს თითოეულ ინდივიდში, რაც დამოკიდებულია შეცვლის მიზეზებზე.

ეს არის ძალიან იშვიათი აშლილობა, რომელსაც შეიძლება მნიშვნელოვანი შედეგები მოჰყვეს ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარებისათვის. უმძიმეს შემთხვევებში სერიოზულად მოქმედებს ინტელექტუალურ ფუნქციონირებაზე, დანარჩენებში კი დეფიციტი შეიძლება მინიმალური იყოს.

სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაახლოებით 10 წელია. სიკვდილის ყველაზე გავრცელებული მიზეზები არის ასფიქსია დახრჩობით, სასუნთქი სისტემის დაავადებები და ეპილეფსიური კრუნჩხვები, რაც შეიძლება ძალიან სერიოზული იყოს.

ძირითადი სიმპტომები და ნიშნები

ლისენცეფალიის სიმპტომები დამოკიდებულია ცერებრალური ქერქის გაუმართაობის სიმძიმეზე, ასევე კონკრეტულ რეგიონებზე, რომლებიც დაზარალდნენ. ფუნდამენტური ასპექტი არის agiria, ტექნიკური ტერმინი, რომელიც გამოიყენება ცერებრალური ქერქის ბრტყელი გარეგნობის აღსადგენად.

ხშირ შემთხვევაში, ამ დაავადებით დაბადებული ჩვილების თავის ზომა ძალიან მცირეა სხვა ახალშობილებთან შედარებით. მიუხედავად იმისა, რომ ეს არის ლისენცეფალიის ძალიან დამახასიათებელი ნიშანი, ის არ არის ყველა იმ ადამიანისთვის, ვისაც ამ ტიპის აშლილობა აქვს დაზარალებული. ზოგჯერ ხდება ჰიდროცეფალია (ცერებროსპინალური სითხის დაგროვება).

ცერებრალური ქერქის ცვლილებები იწვევს ფიზიკური, ფსიქომოტორული და კოგნიტური განვითარების შეფერხებები და დეფიციტები. ასევე ხშირია ფიზიკური მანკების დაფიქსირება ხელებში, აგრეთვე თითებსა და თითებში. მეორეს მხრივ, ხშირია კუნთების სპაზმები და კრუნჩხვები.

ლისენცეფალია ასევე იწვევს ყლაპვის პრობლემებს, რაც თავის მხრივ ართულებს ჭამა-სმას. შესაბამისად, ხშირ შემთხვევაში ფიზიკური განვითარება კიდევ უფრო იცვლება საკვებ ნივთიერებათა ნაკლებობით.

• დაკავშირებული სტატია: "ინტელექტუალური ინვალიდობის ტიპები (და მახასიათებლები)"

ამ ცვლილების მიზეზები

ლისენცეფალია ჩნდება ცერებრალური ქერქის ფორმირების ცვლილებების შედეგად, რაც ხდება ორსულობის დროს. ამ შეცდომების მიზეზები შეიძლება ძალიან მრავალფეროვანი იყოს; თუმცა, ყველაზე გავრცელებული დაკავშირებულია გენეტიკურ ფაქტორებთან.

საშვილოსნოსშიდა განვითარება ნორმალურად ვითარდება, განაყოფიერებიდან მეთორმეტე და მეთოთხმეტე კვირაში ემბრიონის ნერვული უჯრედები იწყებენ ტვინის რეგიონებიდან გადაადგილებას, სადაც ისინი სხვაში წარმოიქმნება განსხვავებული. ლისენცეფალიაში ეს უჯრედების მიგრაციის პროცესი სწორად არ ხდება.

სამეცნიერო გამოკვლევები ცხადყოფს, რომ ეს პრობლემა, როგორც წესი, მრავალი გენის მუტაციებით არის გამოწვეული: ტვინის განვითარებაზე გავლენას ახდენს იმის გამო, რომ მათ არ შეუძლიათ ამის სწორად გამოხატვა. ჩართული გენები, როგორც ჩანს, მდებარეობს X, 7 და 17 ქრომოსომებზე, თუმცა, ალბათ, ისინი მხოლოდ ისინი არ არიან.

ვირუსული ინფექციები და სისხლის ნაკადის შემცირება რომელსაც ნაყოფი იღებს, ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ლისენცეფალიის ნიშნები ცენტრალური ნერვული სისტემის განვითარების ჩარევით.

გამოვლენილია ასოციაცია ლიზენცეფალიასა და ორ გენეტიკურ დაავადებას შორის: მილერ-დიკერის სინდრომი და უოკერ-ვარბურგის სინდრომი. ძალზე გავრცელებულია, რომ ავზიამ თავი უნდა წარმოაჩინოს ერთ-ერთი ასეთი დარღვევის მეტ კონტექსტში.

მკურნალობა 

ვინაიდან ეს თავის ტვინის მორფოლოგიაში ცვლილებაა, ლიცენცეფალია თავისთავად ვერ გამოსწორდება. გასაგებია, რომ შეუძლებელია ნერვული სისტემის განვითარებაში დაბრუნება მას შემდეგ რაც მოხდა.

Ამის გამო ლისენცეფალიის მკურნალობა ძირითადად სიმპტომატურია და მისი მიზნებია ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება და დაზარალებული მოსახლეობის ფუნქციონირების ამაღლება.

ამრიგად, მაგალითად, იმ შემთხვევებში, როდესაც ყლაპვის სირთულეები ძალზე აშკარაა შეიძლება კუჭის მილის წასმა დასჭირდეს ჩვილების კუჭზე ასე რომ მათ შეუძლიათ სწორად იკვებონ.

კუნთების სპაზმების და ეპილეფსიური კრუნჩხვების მართვა შესაძლებელია ამ ტიპის დარღვევების სპეციფიკური მედიკამენტების გამოყენებით. მეორეს მხრივ, ჰიდროცეფალიის არსებობისას ტარდება ქირურგიული ჩარევები დაგროვილი ცერებროსპინალური სითხის გადინების მიზნით.