ფრიდრიხის ატაქსია: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

დაავადებები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ნერვულ სისტემაზე, რაც იწვევს მისი უჯრედების დეგენერაციას, მრავალია და მრავალფეროვანია სიმპტომების რაოდენობისა და სიმძიმის მიხედვით. უმეტესობას ახასიათებს მაღალი ინვალიდობა.

ერთ-ერთი ასეთი პათოლოგია მძიმე სიმპტომებით არის ფრიდრიხის ატაქსია, იშვიათი ნევროლოგიური დაავადება სწრაფი პროგრესი, რომელსაც შეუძლია დაასრულოს ადამიანის სიცოცხლე სრულწლოვანებამდე. ქვემოთ განვიხილავთ რისგან შედგება ეს მდგომარეობა, ასევე მისი სიმპტომები, მიზეზები და შესაძლო მკურნალობა.

• დაკავშირებული სტატია: "15 ყველაზე გავრცელებული ნევროლოგიური აშლილობა"

რა არის ფრიდრიხის ატაქსია?

ფრიდრიხის ატაქსია იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც პირველად 1860 წელს აღწერა გერმანელმა ნევროლოგმა ნიკოლას ფრიდრეიხმა. ამ ტიპის ატაქსია იყო დოკუმენტირებული, როგორც მემკვიდრეობითი ნეიროდეგენერაციული დაავადება. კერძოდ, ფრიდრიხის ატაქსია გადადის აუტოსომური რეცესიული ნიმუშით, რაც იწვევს პაციენტებში ცერებრულისა და ზურგის ზურგის განგლიების თანდათანობით გადაგვარებას.

ანალოგიურად, ხდება ზურგის ტვინის ნერვული ქსოვილის ცვეთა და მოშლა, რაც თანდათან თხელდება და ამცირებს ნერვული უჯრედების მიელინის იზოლაცია, რომელიც აფერხებს ელექტრული იმპულსების გადაცემას ნერვული უჯრედების მეშვეობით ნერვები.

ეს გაუარესება დიდ ზიანს აყენებს კუნთებსა და გულს, ვინც მას განიცდის და, შედეგად, პაციენტებს აღენიშნებათ სიმპტომების დიდი რაოდენობა, რომლებიც ხშირად მთავრდება ავტონომიის სრული დაკარგვით სულ. ამიტომ, შედარებით მოკლე პერიოდში, პაციენტი მთავრდება ინვალიდის ეტლის დახმარებასასევე სხვა ადამიანის ყურადღება და ზრუნვა.

ეს სიმპტომები ვლინდება 5-დან 15 წლამდე. თუმცა, ისინი შეიძლება დაიწყოს ბევრად უფრო ადრე, როდესაც ადამიანი ჯერ კიდევ ადრეულ ბავშვობაშია, ან ბევრად უფრო გვიან, როდესაც ის ზრდასრულ ასაკში შედის. მათ შორის არიან მგრძნობელობის ნაკლებობა, მოძრაობების კოორდინაციის უნარის ცვლილება, ხერხემლის პრობლემები, ბგერების გადაყლაპვისა და არტიკულაციის გაძნელება ან იმუნოდეფიციტი.

გარდა ამისა, ამ ტიპის ატაქსიის მქონე ადამიანებს დიდი ალბათობით განუვითარდებათ ზოგიერთი ტიპის კიბო, ასევე შაქრიანი დიაბეტი და გულის აშლილობები, რომლებიც უმეტეს შემთხვევაში წყვეტს პაციენტის სიცოცხლეს.

უახლესი შეფასებით, ფრიდრეიხის ატაქსიის სიხშირე არის დაახლოებით 1 50000 ადამიანში ზოგად პოპულაციაში. უფრო მაღალი გავრცელება არც ერთ სქესში არ არის გამოვლენილი.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ატაქსია: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა"

რა სიმპტომები ახასიათებს მას?

პირველი სიმპტომები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ეჭვი, რომ ადამიანს აწუხებს ფრიდრეიხის ატაქსია, როგორც წესი, გამოჩნდება ფეხებისა და თვალების მოძრაობაში. ყველაზე გავრცელებულ ნიშნებს შორისაა ფეხის თითების უნებლიე მოხრა ან თვალის კაკლის სწრაფი და უნებლიე მოძრაობა.

ეს ცვლილებები ქვედა კიდურებში იწვევს დიდ სირთულეებს სიარულისთვის საჭირო მოძრაობების კოორდინაციაში. ეს სიმპტომები თანდათან უარესდება, ვრცელდება ზედა კიდურებზე და ღეროზე. საბოლოოდ, კუნთები სუსტდება და ატროფია, რაც იწვევს დიდი რაოდენობით მანკების განვითარებას.

გულის ანომალიების ან პრობლემების გამო, რომლებიც ხშირად თან ახლავს ფრიდრეიხის ატაქსიას, როგორიცაა მიოკარდიტი ან მიოკარდიუმის ფიბროზი, პაციენტები მათ აქვთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ძლიერი ტკივილი გულმკერდის არეში, დახრჩობის და ტაქიკარდიის შეგრძნება, სწრაფი გულისცემა ან თუნდაც უკმარისობა გულის.

ამ ტიპის ატაქსიის მრავალი სიმპტომი მოიცავს:

• ხერხემლის ცვლილებები, როგორიცაა სქოლიოზი ან კიფოსკოლიოზი.
• ქვედა კიდურებში რეფლექსების დაკარგვა.
• მოუხერხებელი და არაკოორდინირებული სიარული.
• წონასწორობის დაკარგვა.
• კუნთოვანი სისუსტე.
• ვიბრაციის უგრძნობლობა ფეხებში.
• მხედველობის პრობლემები.
• თვალის კაკლის მკვეთრი მოძრაობები.
• სმენის დაკარგვა ან სმენის უნარის დაქვეითება.
• ლაპარაკის უნარში ცვლილებები.

აუცილებელია დაზუსტდეს, რომ სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთი ადამიანიდან მეორეზე, როგორც რაოდენობით, ასევე ინტენსივობით. თუმცა, დაავადების ჩვეული პროგრესირებისას ადამიანი იძულებულია ინვალიდის ეტლი დასჭირდეს საწყისი სიმპტომების გამოვლენიდან 15-დან 20 წლამდე; ხდება სრულიად ინვალიდი ატაქსიის შემდგომი სტადიების განვითარებისას.

რა არის მიზეზები?

როგორც სტატიის დასაწყისში აღინიშნა, ფრიდრიხის ატაქსია იგი გამოირჩევა მემკვიდრეობითი დაავადებით, რომელიც მიჰყვება აუტოსომურ რეცესიულ სქემას.. ეს ნიშნავს, რომ ადამიანმა ის მემკვიდრეობით მიიღოს, ორივე მშობელმა უნდა გადასცეს გაუმართავი გენის ასლი. ამიტომ მისი სიხშირე იმდენად დაბალია.

თუმცა არის გარკვეული შემთხვევები, როდესაც დაავადების ოჯახური ისტორია ვერ გამოვლინდა; რაც მიუთითებს იმაზე, რომ გენეტიკური მუტაციები ასევე შეიძლება მოხდეს სპონტანურად.

სპეციფიკური გენი, რომელშიც ხდება ცვლილება, არის ეგრეთ წოდებული "X25" ან ფრაქსატინის გენი.. ეს გენეტიკური ცვლილება იწვევს დაზარალებული ადამიანის ორგანიზმში რკინის არანორმალურად მაღალი დონის წარმოქმნას გულის ქსოვილში. რკინის ეს დაგროვება იწვევს ნერვული სისტემის, გულის და პანკრეასის „დაჟანგვას“ თავისუფალი რადიკალების მათზე ზემოქმედების გამო.

გარდა ამისა, საავტომობილო ნეირონები ასევე იმყოფებიან მაღალი რისკის ქვეშ, რომ დაზიანდნენ ამ უაღრესად რეაქტიული მოლეკულებით, რაც იწვევს ფრიდრეიხის ატაქსიის დეგენერაციას.

როგორ შეიძლება მისი დიაგნოსტიკა?

დაავადების სირთულის, ასევე სიმპტომების სიმძიმის გამო ფრიდრეიხის ატაქსიის დიაგნოზი საჭიროებს საფუძვლიან კლინიკურ შეფასებას. დიაგნოზი ეფუძნება სამედიცინო ისტორიის ანალიზს და საფუძვლიან ფიზიკურ გამოკვლევას, რომლისთვისაც შესაძლებელია შემდეგი ტესტების ჩატარება:

• კუნთოვანი უჯრედების აქტივობის გაზომვა ელექტრომიოგრამით (EMG).
• ელექტროკარდიოგრაფია (ეკგ).
• ნერვის გამტარობის შესწავლა.
• ტვინისა და ზურგის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული გამოსახულების (MRI) და კომპიუტერული ღერძული ტომოგრაფიის (CT) ანალიზი.
• ანალიზი ცერებროსპინალური სითხე.
• სისხლის და შარდის ტესტები.
• გენეტიკური ტესტირება.

როგორია მკურნალობა და პროგნოზი?

როგორც მრავალი სხვა ნეიროდეგენერაციული აშლილობის შემთხვევაში, ფრიდრიხის ატაქსიის ეფექტური მკურნალობა ჯერ არ არის დადგენილი. ამ დროისთვის, სამოქმედო პროტოკოლი ეფუძნება სიმპტომურ მკურნალობას, რომელიც ხელს უწყობს ამ პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას.

რაც შეეხება ფიზიკურ სიმპტომებს, პაციენტის მკურნალობა შესაძლებელია საავტომობილო პრობლემების შესამცირებლად ფიზიკური თერაპიის საშუალებით, ასევე ქირურგიული ჩარევები ან ორთოპედიული ხელსაწყოები, რომლებიც ამცირებენ მალფორმაციების პროგრესირებას ხერხემალსა და ქვედა კიდურებში.

იმ შემთხვევებში, როდესაც ჩნდება ატაქსიით გამოწვეული სხვა პირობები, როგორიცაა დიაბეტი ან გულის პრობლემები, ისინი განიხილება ინტერვენციებით ან მედიკამენტებით შესაბამისი. როგორც წესი, ეს მკურნალობა მათ თან ახლავს ფსიქოთერაპია და ლოგოპედია.

რაც შეეხება ფრიდრეიხის ატაქსიის მქონე პაციენტების ჯანმრთელობის პროგნოზს, ის საკმაოდ დაცულია, დამოკიდებულია სიმპტომების სიმძიმე და მათი პროგრესირების სიჩქარე, სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება სერიოზულად დაზარალდეს დაზარალებული.

უმეტეს შემთხვევაში, ადამიანები სრულწლოვანების პირველ ეტაპზე იღუპებიან, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს გულის სერიოზული პრობლემები. თუმცა, ნაკლებად მძიმე შემთხვევებში, პაციენტებს შეუძლიათ გაცილებით დიდხანს იცოცხლონ.