კაბუკის სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

არსებობს დიდი რაოდენობით იშვიათი და ნაკლებად ცნობილი დაავადებები მათ არ აქცევენ საკმარის ყურადღებას. ეს აშლილობები დიდ ტანჯვას წარმოადგენს მათთვის, ვინც განიცდის მათ და მათ ოჯახებს, რომლებიც ვერ ხვდებიან რა, როგორ და რატომ ხდება მათ საყვარელ ადამიანთან.

კვლევის ნაკლებობა და რამდენიმე ცნობილი შემთხვევა ართულებს როგორც მიზეზების, ასევე მათი განკურნების გზების დადგენას, ან მათი პროგრესის შემსუბუქებას ან შეფერხებას.

ერთ-ერთი ასეთი ნაკლებად ცნობილი დაავადებაა კაბუკის სინდრომი, რომლის შესახებაც ეს სტატია.

• დაკავშირებული სტატია: "მყიფე X სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა"

რა არის კაბუკის სინდრომი?

კაბუკის სინდრომი არის უცნაური და უჩვეულო დაავადება, რომლის დროსაც დაავადებული ვლინდება მთელი რიგი დაავადებებით გამორჩეული ფიზიოლოგიური მახასიათებლები ინტელექტუალურ უნარშეზღუდულობასთან ერთად და ფიზიოლოგიური ცვლილებები, რომლებიც შეიძლება იყოს ძალიან სერიოზული.

კაბუკის სინდრომი ითვლება იშვიათ დაავადებად, შედარებით დაბალი გავრცელებით და ნაკლებად შესწავლილი და ნაკლებად ცნობილი მახასიათებლებითა და მიზეზებით. Სინამდვილეში,

ჯერ კიდევ არ არსებობს მკაფიო დიაგნოსტიკური მეთოდები ამ დაავადების გამოსავლენად, ბავშვის ტიპიური მახასიათებლებისა და განვითარების მიღმა.

ზოგადად, ითვლება, რომ ყველაზე დამახასიათებელი ნიშნებია სახის ცვლილებები, ინტელექტუალური უკმარისობა, განვითარების შეფერხება, თითის ანაბეჭდის ანომალიები და კუნთოვანი სისტემის დარღვევები და გულის დაავადება თანდაყოლილი

მიუხედავად მისი სიმძიმისა, ამ დაავადებით დაბადებული ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ის არ შეიძლება იყოს ჩვეულებრივზე ნაკლები, თუმცა ეს დიდწილად დამოკიდებულია იმ გართულებებზე, რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას, განსაკუთრებით გულის და ვისცერული ცვლილებების მიმართ.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ინტელექტუალური და განვითარების უკმარისობა"

სიმპტომები

ფიზიოლოგიურ დონეზე, ამ დაავადების მქონე ადამიანები ჩვეულებრივ ვლინდებიან სახის დამახასიათებელი თვისებებიროგორიცაა ქვედა ქუთუთოს გვერდითი მესამედის ევერსიის არსებობა (ქუთუთოების კანში გადაჭარბებული ნაკეცები, რომლებიც მხედველობის საშუალებას იძლევა ამ უკანასკნელის შიდა ნაწილი გარედან), ქუთუთოების გვერდითი გახსნა წაგრძელებული ისე, რომ წააგავს ფიზიონომიას. აღმოსავლური ხალხის თვალი, ცხვირის ფართო ხიდი და წვერით შიგნით, დიდი ყურები და სახელურის ფორმა და სქელი წარბები და თაღოვანი. კბილებს ასევე აქვთ ცვლილებები.

ამის გარდა ხშირად ჩამორჩებიან და აქვთ მოკლე სიმაღლეჩონჩხის ცვლილებები, როგორიცაა თითის ანაბეჭდის ანომალიების არსებობა (განსაკუთრებით ცვლილებები დერმატოგლიფები და ნაყოფის შიგთავსის მდგრადობა), ჰიპერლაქსიურობა და ჰიპერმობილურობა ან ხერხემლის დარღვევები ხერხემლიანი. ჰიპოტონია ან კუნთების სისუსტე ასევე ძალიან ხშირია, ზოგჯერ საჭიროებს ინვალიდის ეტლს გადაადგილებისთვის.

კაბუკის სინდრომის მქონე სუბიექტებს ასევე აქვთ მსუბუქი და ზომიერი ხარისხი ინტელექტუალური შეზღუდვაზოგიერთ შემთხვევაში ნევროლოგიურ პრობლემებთან ერთად, როგორიცაა ატროფია ან მიკროცეფალია.

ხშირია მათი წარმოდგენაც ვიზუალური და სმენის პრობლემები, ასევე ზოგჯერ კრუნჩხვები. ასევე ხშირია სასის ნაპრალი და ყლაპვის გაძნელება, ან ძალიან ვიწრო სასუნთქი გზები, რაც ართულებს სუნთქვას.

ამ დაავადების ერთ-ერთი ყველაზე სერიოზული და საშიში სიმპტომია ის, რომ ის იწვევს ცვლილებები ვისცერაშიძალიან ხშირია, რომ პაციენტების უმრავლესობას აღენიშნება სერიოზული კორონარული პრობლემები, როგორიცაა აორტის არტერიის კოარქტაცია და სხვა გულის დაავადებები. სხეულის სხვა ნაწილები დაზარალდება, როგორც წესი, უროგენიტალური და კუჭ-ნაწლავის სისტემები.

არც ისე ნათელი ეტიოლოგია

იმ დროიდან, როდესაც კაბუკის სინდრომი პირველად იქნა აღწერილი 1981 წელს ამ არეულობის წარმოშობის მიზეზები უცნობია, მისი აღმოჩენის დღიდან ისტორიის მანძილზე დიდი იგნორირებაა მისი მიზეზების შესახებ.

ამის მიუხედავად, მიმდინარე მიღწევებმა განაპირობა ის, რომ ეს არის თანდაყოლილი და არა შეძენილი დაავადება. ალბათ გენეტიკური წარმოშობისა.

კერძოდ, დადგინდა, რომ ადამიანების დიდი ნაწილი (გაანალიზებული დაზარალებულთა დაახლოებით 72%), რომლებიც განიცდიან ამ უცნაური დაავადებით აქვს რაიმე სახის მუტაცია MLL2 გენში, რომელიც მონაწილეობს ქრომატინის რეგულაციაში. თუმცა, გასათვალისწინებელია, რომ სხვა შემთხვევებში ასეთი ცვლილებები არ არის, ამიტომ ამ აშლილობის პოლიგენურ მიზეზზე შეიძლება ეჭვობდეს.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ტურეტის სინდრომი: რა არის და როგორ ვლინდება იგი?"

მკურნალობა

იმის გამო, რომ ეს არის თანდაყოლილი დაავადება, რომლის შესახებაც ჯერ კიდევ მცირე ცოდნაა, მისი მკურნალობა რთულია და ორიენტირებულია ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაზე პაციენტის შესახებ და სიმპტომების მკურნალობა, რადგან არ არსებობს ცნობილი განკურნება.

გასათვალისწინებელია, რომ კაბუკის სინდრომის მქონე ადამიანებს ხშირად აქვთ ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის დონე მსუბუქიდან ზომიერამდე, რაც აუცილებელს ხდის მათ საჭიროებებზე ადაპტირებული განათლების მიღებას. ასევე ხშირია მათთვის ზოგიერთი ტიპიური წარმოდგენა აუტისტური.

ენის შეფერხება და ქცევითი დეზინჰიბირების არსებობა შეიძლება განიხილებოდეს ენობრივი თერაპიის დახმარებით და ოკუპაციური თერაპია შეიძლება სასარგებლო იყოს რათა მათ ისწავლონ ყოველდღიური ცხოვრების ძირითადი უნარების უკეთ მართვა. ზოგჯერ მათ შეიძლება დასჭირდეთ ინვალიდის ეტლი გადაადგილებისთვის. ფიზიოთერაპია შეიძლება იყოს დიდი დახმარება როდესაც საქმე ეხება საავტომობილო უნარების გაუმჯობესებას და კუნთოვანი სისტემის გაძლიერებას.

სამედიცინო თვალსაზრისით მათ უნდა გაიარონ რეგულარული გამოკვლევები და შეიძლება საჭირო გახდეს სხვადასხვა ოპერაციების გამოყენებაიმის გათვალისწინებით, რომ მათ ხშირად აქვთ თანდაყოლილი ანომალიები, რომლებიც საფრთხეს უქმნის მათ გადარჩენას, როგორიცაა ცვლილებები გულსა და გულ-სისხლძარღვთა სისტემაში, სასუნთქ სისტემაში, საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში და პირი.

თიაქრის არსებობა, საკვები ნივთიერებების მალაბსორბცია და ატრეზია ან ბუნებრივი ღიობების ოკლუზია მაგალითად, ზოგიერთმა ნესტომ შეიძლება ასევე მოითხოვოს ქირურგიული მკურნალობა ან ფარმაკოლოგიური.

რაც შეეხება ფსიქოლოგიურ თერაპიას, შესაძლოა საჭირო გახდეს ზოგიერთი ფსიქიკური აშლილობის სამკურნალოდ, რომლითაც შეიძლება განიცადონ ეს სუბიექტები, ასევე ინფორმაციისა და საგანმანათლებლო მითითებების მიწოდება როგორც სუბიექტისთვის, ასევე მათი გარემოსთვის.

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

• ნიიკავა, ნ. მაცუურა, ნ. ფუკუშიმა, ი. ოჰსავა, თ. & კაჯიი, თ. (1981). კაბუკის მაკიაჟის სინდრომი: გონებრივი ჩამორჩენილობის, უჩვეულო სახის, დიდი და ამობურცული ყურების და მშობიარობის შემდგომი ზრდის დეფიციტის სინდრომი. J პედიატრიული; 99:565-569.

• სუარესი, ჯ. ორდონესი, ა. & კონტრეასი, გ. (2012). კაბუკის სინდრომი. პედიატრი, 51-56.