გოლდენჰარის სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

გოლდენჰარის სინდრომი იშვიათი სამედიცინო მდგომარეობაა როდესაც პაციენტს აღენიშნება მანკები სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, განსაკუთრებით გარე ყურის, სახის და კისრის ხერხემლის არეში.

მიზეზები ზუსტად არ არის ცნობილი, მაგრამ ითვლება, რომ ეს გამოწვეულია გარემო და გენეტიკური ფაქტორების ურთიერთქმედებით და სიმძიმის ხარისხი ძალიან ცვალებადია. ვნახოთ, რას ნიშნავს ეს იშვიათი დაავადება შემდეგში.

• დაკავშირებული სტატია: "ტოპ 10 გენეტიკური აშლილობა და დაავადება"

რა არის გოლდენჰარის სინდრომი?

გოლდენჰარის სინდრომი, რომელსაც ასევე უწოდებენ ფაციო-აურიკულო-ვერტებრულ ან ოკულო-აურიკულო-ვერტებრულ დისპლაზიას, არის ძალიან იშვიათი სამედიცინო მდგომარეობა, რომელშიც სხვადასხვა მანკი ხდება. ეს სათავეს იღებს ნაყოფის განვითარების პრობლემებიდან, კონკრეტულად პირველ და მეორე მხრის თაღი, სტრუქტურები, რომლებიც ბავშვს სრულად ჩამოაყალიბებენ კისერსა და თავს განვითარებული.

სინდრომში არსებულ ძირითად დეფექტებს შორის ვხვდებით სახის მკაფიო ასიმეტრიას, ასევე თვალის, ყურებისა და ხერხემლის პრობლემებს. დეფორმაციის ხარისხი ძალიან ცვალებადია დაზიანებულიდან დაზარალებულამდე, არის შემთხვევები, როდესაც მათ ან აქვთ ძალიან ცუდად ჩამოყალიბებული ყური, ან არ არის თუნდაც ერთი. ასევე შეიძლება მოხდეს თვალის კეთილთვისებიანი სიმსივნეები და ხერხემლის ანომალიები.

ეს გავლენას ახდენს არა მხოლოდ სახეზე. პაციენტებს შეიძლება ჰქონდეთ გულის, ფილტვების და თირკმელების პრობლემები, ასევე ცენტრალური ნერვული სისტემის დარღვევები. დაავადების გამომწვევი მიზეზი ჯერ კიდევ გამოკვლეულია, თუმცა მიუთითებს გენეტიკასა და გარემოს შორის ურთიერთქმედების შესახებ. მკურნალობა ცვალებადია, დამოკიდებულია ასაკზე, შემთხვევის სიმძიმეზე და თუ ადრე გაგიკეთებიათ შესაბამისი ოპერაციები.

გოლდენჰარის სინდრომი იგი მიეკუთვნება ჰემიფაციალური მიკროსომიური დაავადებების ჯგუფს., სამედიცინო მდგომარეობები, რომლებშიც შეიმჩნევა სახის და მასთან დაკავშირებული სტრუქტურების ცვლილებები. ჯერ არ არის ცნობილი, არის თუ არა ამ ჯგუფებში კლასიფიცირებული დაავადებები ყველა განსხვავებული. პირობები ან თუ ისინი შეადგენდნენ იმავე პათოლოგიური სპექტრის ნაწილს, რომელშიც იქნება სხვადასხვა ხარისხი სიმძიმე.

სიმპტომოტოლოგია

ეს სინდრომი ახასიათებს სიმძიმის სხვადასხვა ხარისხს, თუმცა უნდა ითქვას, რომ ყველაზე მსუბუქ შემთხვევებში სიმპტომები და ნიშნები შეიძლება ჩაითვალოს უაღრესად ინვალიდად. სიმპტომები უკვე ვლინდება დაბადებიდან და ის არის იმ სამედიცინო მდგომარეობების სიაში, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს სიყრუე. შემთხვევების 70%-დან 90%-მდე გავლენას ახდენს სახის მხოლოდ ერთ მხარეს (ჩართვა ცალმხრივი), ჩვეულებრივ, მარჯვენა მხარე ყველაზე მეტად დაზარალებულია, დაახლოებით 60% საქმეების.

გოლდენჰარის სინდრომის სიმპტომებს შორის გვხვდება ყველა სახის მანკი, განსაკუთრებით სახეზე. პრაქტიკულად ყველა შემთხვევაში არსებობს გარე ყურების მანკები, რომლებიც შეიძლება მოიცავდეს შემდეგ სიმპტომებს:

• პრეაურიკულური დანამატები: კანი და ხრტილი, რომელიც მდებარეობს ყურის წინ.
• მიკროტია: ძალიან პატარა ყური.
• ანოტია: ყური არ არის.
• სიყრუე.

როგორც უკვე ვაკეთებდით კომენტარს, ამ სინდრომის დროს არის ასიმეტრია სახის ორ მხარეს შორისეს გამოწვეულია, როგორც წესი, მისი ნაწილის ცუდად განვითარებით. დეფექტები, რომლებიც შეიძლება აღმოჩნდეს სახის არასწორ ნაწილზე, არის:

• მცირე და ბრტყელი ყბები, ქვედა ყბის და დროებითი ძვალი (შემთხვევების 85%).
• თვალის დერმოიდული კისტა: არასიმსივნური სიმსივნეები, ჩვეულებრივ, ერთ თვალში.
• ზედმეტად დიდი პირი სახის ერთ მხარეს.
• მცირე პალატა და ენა დაზიანებულ მხარეს.
• სახის კუნთები განსაკუთრებით მცირეა დაზარალებულ მხარეს.
• ტუჩისა და სასის ნაპრალი.

თვალებში, კისტების გარდა, შეიძლება მოხდეს სხვა მანკიც. რომელთა შორის შეგვიძლია ვიპოვოთ:

• ბლეფაროფიმოზი: ძალიან მცირე ქუთუთოები.
• მიკროფთალმია: წვრილი თვალი.
• ანოფთალმია: თვალის არარსებობა.
• ბადურის ანომალიები.
• სიბრმავე.

ცვლილებები ხდება ხერხემლიანებში, ძირითადად საშვილოსნოს ყელის არეში. შეიძლება მოხდეს შემდეგი პირობები:

• ხერხემლის არარსებობა.
• ჰემივერტებრების არსებობა (ხერხემლები, რომლებიც წარმოიქმნება მხოლოდ ერთ მხარეს).
• შერწყმული ნეკნები.
• ხერხემლის გამრუდება: კიფოზი და სქოლიოზი.

მაგრამ მიუხედავად იმისა, რომ ეს სინდრომი ასევე ცნობილია, როგორც ფაციო-აურიკულო-ვერტებრული დისპლაზია, ეს არ ნიშნავს, რომ შეიძლება იყოს მხოლოდ სახის, ყურებისა და ხერხემლის ცვლილებები. დეფორმაციები შეიძლება აღმოჩნდეს მთელ თავის ქალაში, როგორიცაა ძალიან მცირე თავი და ენცეფალოცელა, ანუ ტვინის დეფორმაცია, რომლის დროსაც კრანიალური გარსი და დამცავი სითხე გამოწურულია, წარმოქმნის სხვადასხვა ზომის გამობურცულს. ამის გამო შემთხვევების 5%-დან 15%-მდე ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონეა.

გარდა ამისა, შეიძლება დაზიანდეს სხეულის სხვა ნაწილები, როგორიცაა ფილტვების, თირკმელების და გულის დარღვევები. გულის ანომალიებს შორის, ძირითადად, ვხვდებით პარკუჭოვანი ძგიდის დეფექტებს და ფალოს ტეტრალოგიას. ასევე შეიძლება იყოს დეფორმაციები კიდურების ძვლებში, რაც მოიცავს ისეთ პრობლემებს, როგორიცაა ტერფები, ხელების და თითების დარღვევები.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "სტრომის სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა"

Შესაძლო გამომწვევი მიზეზები

სავარაუდოა, რომ ამ სინდრომის სიხშირე 25000 ცოცხალ დაბადებიდან 1-ია, თუმცა ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული გენეტიკური აშლილობა, რომელიც სპორადულად ვლინდება, გვხვდება 3500-5000 დაბადებიდან 1-ში. ძირითადად აწუხებს მამაკაცებს, V/M თანაფარდობით 3/2.

ზუსტად არ არის ცნობილი რა არის გოლდენჰარის სინდრომის მიზეზი, მაგრამ ლიტერატურაში აღწერილი რამდენიმე ფაქტორია შემოთავაზებული, დაჯგუფებულია ოთხად: გარემოსდაცვითი, მემკვიდრეობითი, მულტიფაქტორული და უცნობი, ეს მეოთხე და ბოლო ჯგუფი არის ეტიკეტი, სადაც უმეტესობა საქმეები.

გარემო მიზეზები

ეკოლოგიურ მიზეზებს შორის შემოთავაზებულია, როგორც მთავარი, ორსულობის დროს მედიკამენტების გამოყენება, რომლებიც შეიცავს ტერატოგენულ აგენტებს, ანუ ისინი იწვევენ ნაყოფში მანკებს. მათ შორის იქნება:

• იბუპროფენი.
• ასპირინი.
• ეფედრინი.
• ტამოქსიფენი.
• თალიდომიდი.
• რეტინოიდები.
• მიკოფენოლატი.

უნდა აღინიშნოს, რომ იბუპროფენი, ასპირინი და ეფედრინი, თუმცა ვარაუდობენ, რომ მათ შეეძლოთ რაღაც კავშირშია სინდრომის გარეგნობასთან, ბოლო კვლევებმა აჩვენა, რომ ეს არ უნდა იყოს Ისე. რაც შეეხება თალიდომიდს, ცნობილია მისი, როგორც თანდაყოლილი მალფორმაციების გამომწვევი აგენტის მოქმედება. ორმოცდაათიან და სამოციან ათწლეულებს შორის ათასობით ახალშობილი.

კიდევ ერთი გარემოსდაცვითი მიზეზი არის ორსულობის დროს ნარკოტიკების, განსაკუთრებით კოკაინის გამოყენება. გოლდენჰარის სინდრომის გამოვლენის შესაძლებლობა ასევე დაკავშირებულია იმ შემთხვევაში, თუ ორსულობის დროს დედას ექვემდებარება ინსექტიციდები და ჰერბიციდები.

სხვა გარემო ფაქტორები, რომლებიც ამ შემთხვევაში არ არის დაკავშირებული ნივთიერებებთან, არის ის ფაქტი, რომ დედას აქვს შაქრიანი დიაბეტი, ჰქონდა მრავალჯერადი ორსულობა ან მიმართა დამხმარე რეპროდუქციას.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "განსხვავებები დნმ-სა და რნმ-ს შორის"

გენეტიკური მიზეზები

Უმეტეს შემთხვევაში, სინდრომის დაწყება სპორადულია. ეს ნიშნავს, რომ სხვა შემთხვევა ოჯახში არ ყოფილა. თუმცა, გაჩნდა შესაძლებლობა იმისა, რომ არსებობს გენეტიკური ცვლილებები, რომლებიც იწვევენ სინდრომის გაჩენას, განსაკუთრებით მე-14 ქრომოსომაში არსებული ანომალიები.

1%–დან 2%–ს აქვს სინდრომი აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობითთუმცა არის იშვიათი შემთხვევები, როდესაც მემკვიდრეობა აუტოსომური რეცესიულია.

მემკვიდრეობითი შემთხვევები უფრო ხშირია, როდესაც სინდრომი გავლენას ახდენს სახის ორივე მხარეს. სიყრუე, პირის ღრუს ანომალიები და თვალის დერმოიდული ცისტები ჩვეულებრივ გვხვდება სპორადულ შემთხვევებში.

იშვიათია შემთხვევები, როდესაც მიზეზი მხოლოდ გენეტიკური ან მხოლოდ გარემოა. უმეტეს შემთხვევაში ორივე ფაქტორს შორის უნდა არსებობდეს ურთიერთქმედება, თუმცა, როგორც უკვე აღვნიშნეთ, უმეტეს შემთხვევაში კონკრეტული შემთხვევისთვის ზუსტი მიზეზი უცნობია.

დიაგნოსტიკა

შესაძლებელია ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დადგენა ბავშვის დაბადებამდე. ამისთვის გამოიყენება ნაყოფის ულტრაბგერა, ბირთვული მაგნიტური რეზონანსი და გენეტიკური კვლევები. თუმცა, ხშირ შემთხვევაში დიაგნოზი დგინდება მას შემდეგ, რაც ბავშვი დაიბადება, რადგან ბევრად უფრო ადვილია შეუიარაღებელი თვალით დაკვირვება სახის დაზიანებაზე.

მიუხედავად იმისა, რომ ზემოქმედება ძალზე ცვალებადია, უმეტეს შემთხვევაში არსებობს სიმპტომების კომბინაციები, რომლებიც საერთოდ არ არის დისკრეტული, რომელიც მოიცავს სახის ასიმეტრიას, ქვედა ყბის ჰიპოპლაზიას და პრეაურიკულარულ დანამატებს, გარდა მცირე ყურებისა და დერმოიდული ცისტებისა თვალებში. დიაგნოსტიკისთვის აუცილებელად ითვლება ყურებში დარღვევების არსებობა.

მკურნალობა

გოლდენჰარის სინდრომს განკურნება არ აქვს. მკურნალობა ფოკუსირებულია დაზარალებულის კეთილდღეობის ამაღლებაზე, გარდა ყველაზე შესაფერისი მაკორექტირებელი ზომების არჩევისა. რათა დარწმუნდეთ, რომ შეგიძლიათ შეასრულოთ ყოველდღიური დავალებები, განსაკუთრებით ორიენტირებული მხედველობისა და სმენის გაუმჯობესებაზე. მკურნალობა დამოკიდებულია ასაკზე, განსაკუთრებით იმაზე, თუ როგორ იზრდება და წარმოიქმნება დაზარალებული ძვლები.

პროფესიონალები გვირჩევენ პრევენციული ზომების მიღებას სხვა პრობლემების თავიდან ასაცილებლად ასოცირებული ექიმები, დაგეგმეთ მკურნალობა და იცოდეთ არის თუ არა ამით სხვა ადამიანის დაბადების რისკი სინდრომი.

ამ ზომებს შორის ყველაზე მნიშვნელოვანია ორსულობის დეტალური ისტორიის აღება, რათა იცოდეთ არის თუ არა დედის შაქრიანი დიაბეტი, სისხლდენა ორსულობის დროს, მრავალჯერადი გესტაციის ან რეპროდუქციის გამოყენებისას დაეხმარა. ასევე მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ, ყოფილა თუ არა დედა ტერატოგენული აგენტების ზემოქმედების ქვეშ ან გამოიყენა ნარკოტიკები, განსაკუთრებით კოკაინი.

კიდევ ერთი კარგი ზომაა მინიმუმ სამი თაობის ოჯახის ისტორიის გაკეთება, განსაკუთრებული ყურადღება ექცევა ნათესავებს, რომლებსაც შესაძლოა ჰქონოდათ რაიმე სახის მანკი. ძალიან მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ, იყო თუ არა სახის ასიმეტრიის, ყურის მალფორმაციების, სიყრუის, გულის ან ხერხემლის პრობლემების შემთხვევები, რაც არ უნდა უმნიშვნელო იყოს ეს მდგომარეობა.

რაც შეეხება ახალშობილს მიზანშეწონილია ჩაატაროთ სრული ფიზიკური გამოკვლევა და ჩაატაროთ კარიოტიპის კვლევა. ასევე უნდა ჩატარდეს სმენის დანახვის ტესტები ხერხემლის რენტგენოგრაფიასთან, ექოკარდიოგრამასთან და საშვილოსნოს ყელის თირკმლის ულტრაბგერითი, დროებითი ძვლის კომპიუტერული ტომოგრაფიის გარდა, ერთ-ერთი კრანიალური უბანი, სადაც ჩვეულებრივ არის მოსიყვარულეობა. განსაკუთრებით რეკომენდებულია ამის გაკეთება ხუთი წლის შემდეგ.

სიმპტომების დიდი რაოდენობის გათვალისწინებით და რომ ეს გავლენას ახდენს სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე, მნიშვნელოვანია, რომ დაზარალებულ ბავშვებს აკვირდებოდეს რამდენიმე სპეციალისტი. მათ შორის, რომელთა გამოტოვებაც არ შეიძლება, გვაქვს:

• გენეტიკური ექიმები.
• პლასტიკური ქირურგები სპეციალიზირებულნი არიან კრანიალურ მანკებზე.
• ოტოლარინგოლოგები.
• თვალის ექიმები
• დერმატოლოგები.
• სტომატოლოგები და ორთოდონტები.

ახალშობილებში აუცილებელია რესპირატორული და საჭმლის მომნელებელი უზრუნველყოფა, თუ არსებობს მანკიგანსაკუთრებით პირის ღრუში, რაც ართულებს სუნთქვას და ყლაპვას. ყბის დეფექტები სწორდება ქირურგიული ჩარევით. გარე ყურის რეკონსტრუქცია და ლოყების შევსება ხდება სახეზე მეტი სიმეტრიის მისაცემად.

პროგნოზი

გოლდენჰარის სინდრომის მქონე ბავშვს აღენიშნება დეფექტების მიხედვით, პროგნოზი ძალიან ცვალებადია.

გასაკვირია, რომ ამ სინდრომის დიაგნოზის მქონე ბავშვების უმეტესობას ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვს, მაგრამ ეს განსაკუთრებით ეხება იმ შემთხვევაში, თუ მალფორმაციები ძალიან სერიოზულად არ იმოქმედებს ორგანოებსა და სისტემებზე. ინდივიდუალური. იმ შემთხვევაში, თუ პაციენტს აკლია რაიმე შინაგანი ორგანო, იშვიათი სიმპტომია, მაგრამ მაინც არსებობს ამ სინდრომის დროს და რაც ჩვეულებრივ იწვევს პრობლემებს გულში, თირკმელებში ან ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში, პროგნოზი ჩვეულებრივ ნაკლებია ხელსაყრელი.

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

• გონსალეს კალვეტე, ლაურა, რამოს პერესი, ალფონსო, ლოზანო ლოსადა, სარა, სალაზარ მენდესი, რაკელი და ლოპეს კვინტანა, კალიქსტო. (2016). გოლდენჰარის სინდრომი: შემთხვევის შესახებ. პირველადი ჯანდაცვის პედიატრია, 18(69), 49-53. წაკითხულია 2020 წლის 2 მარტს, საიდან http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=en&tlng=en.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). კლინიკური გამოვლინებები გოლდენჰარის სინდრომის მქონე 17 ბერძენ პაციენტში. გენეტი. ითვლის. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). „გოლდენჰარის სინდრომი სხვადასხვა კლინიკური გამოვლინებით“. The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 43 (5): 628–34. დოი: 10.1597/05-094