პრადერ-ვილის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

იშვიათი გენეტიკური ფესვთა დაავადება ცნობილია როგორც პრადერ-ვილის სინდრომი რომელიც გამოიხატება რამდენიმე მრავალფეროვანი ბიოლოგიური და ფსიქოლოგიური სიმპტომით და რომლებიც თავიდან არ ჩანს ერთმანეთთან მჭიდრო კავშირში.

ეს სინდრომი დაკავშირებულია ზრდისა და ინტელექტუალური განვითარების პრობლემებთან, მაგრამ მისი ფარგლები სცილდება ამ სფეროებს.

რა არის პრადერ ვილის სინდრომი?

პრადერ-ვილის სინდრომი, რომელიც გამოვლინდა 1950-იან წლებში შვეიცარიელმა ექიმებმა ალექსის ლაბჰარტმა, ანდრეა პრადერმა და ჰაინრიხ უილიმ, არის თანდაყოლილი დაავადება. შეიძლება გამოვლინდეს ადრეულ სასიცოცხლო ეტაპებზე დაბადებიდან.

ითვლება, რომ პრადერ-ვილის სინდრომის მიზეზები დაკავშირებულია გენების დეფექტი, რომელიც დაკავშირებულია მამის წარმოშობის მე-15 ქრომოსომის რეგიონთან, რომლებიც არ არის გამოხატული ისე, როგორც მოსალოდნელია. ამიტომაც სიმპტომები შესამჩნევია მშობიარობიდან პირველივე დღეებიდან.

სიმპტომები

პრადერ-ვილის სინდრომის ძირითადი სიმპტომებია კუნთების ატონია (ანუ კუნთების დაბალი ტონუსი, რომელიც სტანდარტულად აქცევს კუნთებს), ზრდის შეფერხება, ფსიქომოტორული განვითარების პრობლემები და ინტელექტუალური უკმარისობა რბილი.

სხვა უფრო სპეციფიკური სიმპტომებია ლაქტაციის პერიოდში შეწოვის პრობლემები, სიმსუქნისა და შიმშილისკენ მიდრეკილება, რომლის დაკმაყოფილება ძნელიატკივილის მიმართ შედარებითი უგრძნობლობა (ზოგიერთ შემთხვევაში), განუვითარებელი სასქესო ორგანოები და ძილის დარღვევა.

გარდა ამისა, ზრდის სირთულეებისა და სიმსუქნისადმი მიდრეკილების გამო, პრადერ-ვილის სინდრომიც დაკავშირებულია ისეთ პრობლემებთან, როგორიცაა დიაბეტისადმი მიდრეკილება, თუმცა ეს ტენდენცია შესაძლოა გენეტიკურადაც იყოს ფესვგადგმული. ჩვეულებრივ, ამ შემთხვევებში ჩვეულებრივ ჩნდება ხელებისა და ფეხების არსებობა ნორმაზე ოდნავ მცირე.

სიმპტომთან დაკავშირებული ფსიქოლოგიური ასპექტები, როგორიცაა მადის კონტროლის ანომალიები, დაკავშირებულია ცვლილებებთან. ტვინის ნაწილები პასუხისმგებელია ორგანიზმის ჰომეოსტაზის რეგულირებაზე, ანუ ბალანსი, რომელშიც უნდა შენარჩუნდეს ორგანიზმის მიერ განხორციელებული პროცესები.

ბევრი ჭამისადმი მიდრეკილების შემთხვევაში, ეს სიმპტომი დაკავშირებულია ტვინის იმ რეგიონის არანორმალურ ფუნქციონირებასთან, რომელიც ცნობილია როგორც ჰიპოთალამუსი.

ინტელექტუალური შეზღუდვა

პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე ადამიანების IQ ჩვეულებრივ დაახლოებით 70 ქულაა, მნიშვნელოვნად დაბალია საშუალოზე.

ჩვეულებრივ, ეს ინტელექტუალური უკმარისობა დაკავშირებულია შეზღუდულ სამუშაო მეხსიერებასთან და სირთულეებთან მათემატიკური ოპერაციების შესრულებისას (დისკალკულია). ამიტომ ხშირია ეს ადამიანები დაივიწყეთ ელემენტები, რომლებიც მეხსიერებაში უნდა იყოს დაცული მოქმედებების თანმიმდევრობის შესასრულებლად.

პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე ბავშვებში ენის განვითარება ასევე ხშირად შეფერხებულია. გარდა ამისა, ენის გამოყენება მოითხოვს მათ გამოიყენონ ზოგადი სიტყვები და მრავალი დაუმთავრებელი ან ძალიან მოკლე წინადადებები. გარდა ამისა, მათ ხშირად აქვთ გარკვეული სირთულეები გარკვეულწილად დახვეწილი წინადადებების გამოყენებისა და ინტერპრეტაციისას, როგორიცაა ისეთები, რომლებიც შეიცავს უარყოფას.

თუმცა, ამ სინდრომის მქონე ადამიანებს არ სჭირდებათ ზიზღი განუვითარდეთ ენობრივი ან სიტყვიერი კომუნიკაციის კონკრეტულად გამოყენებას და შეიძლება განიცადონ სიამოვნება კითხვით.

დიაგნოსტიკა

ამ დაავადების დიაგნოზი, როგორც ყველა დაავადების დროს, ის ყოველთვის უნდა შესრულდეს ჯანდაცვის სისტემის აკრედიტებული სპეციალისტების მიერ.

ეს იწყება სიმპტომების ამოცნობით და მამებისა და დედების ჩვენებით, და აგრძელებს გენეტიკური ტესტების გამოყენებას მოლეკულური დიაგნოსტიკისთვის გარემოში ლაბორატორია.

პრადერ-ვილის სინდრომის მკურნალობა

გენეტიკური მემკვიდრეობით გამოწვეული, პრადერ-ვილის სინდრომის განკურნება არ არსებობს, და სამედიცინო და ფსიქოლოგიური ჩარევით გაწეული ძალისხმევა მიმართულია შეამსუბუქოს უარყოფითი გავლენა, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს სიმპტომებმა ადამიანის ცხოვრების ხარისხზე ხალხი.

რა თქმა უნდა, პრადერ-ვილის სინდრომის გამოვლენა და დიაგნოზი აუცილებელია იმისთვის, რომ დროულად ვიმოქმედოთ და თავიდან აიცილოთ ეს ტენდენციები. გენეტიკური წარმოშობა აზიანებს გონებრივ და ქცევის უნარებს, რომლებიც უნდა განვითარდეს ბავშვობაში და მოზარდობაში, სასიცოცხლო ეტაპებზე, რომელშიც ადამიანი განსაკუთრებით მგრძნობიარეა სწავლის ტიპისა და პრობლემების ფონზე შემუშავებული დაძლევის სტილის მიმართ. ყოველ დღე.

ამ შემთხვევებში აუცილებელია ადრეული ყურადღება და, უფრო მეტიც, ძალიან მადლობელი, რადგან ამ ბიჭებსა და გოგოებს აქვთ სწავლის მაღალი უნარი. ნებისმიერ შემთხვევაში, ჩარევა მოიცავს ჯანდაცვის სისტემის ძალიან მრავალფეროვან სფეროებს, ამ სინდრომის სიმპტომების მრავალფეროვნების გათვალისწინებით: დერმატოლოგია, ენდოკრინოლოგია, ნევროლოგია და ა.შ.

ზრდის ჰორმონის ადმინისტრირება, კვების მონიტორინგი და კვების გეგმების შედგენა სავარჯიშოები კუნთების მაქსიმალურად მორგების შესანარჩუნებლად ფართოდ გამოიყენება ამ მიდგომებში შემთხვევები, ასევე ფსიქოთერაპია, რომელიც მიზნად ისახავს ამ ადამიანებს ასწავლოს სტრატეგიები მათი კეთილდღეობის გასაუმჯობესებლად და ისე, რომ თქვენი თვითშეფასება ძალიან არ იმოქმედოს. ზოგიერთ შემთხვევაში, გარდა ამისა, საჭირო იქნება სექსუალური ჰორმონების გამოყენებაც და თითქმის ყოველთვის საჭიროა შაქრიანი დიაბეტის შესაძლო სიმპტომების გამოვლენის კონტროლი.