კანავანის დაავადება: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა
ASPA გენის მემკვიდრეობითი დეფექტები ცვლის მიელინის გარსებს, რაც მნიშვნელოვნად მოქმედებს ნერვული სისტემის ფუნქციონირებაზე.
ამ სტატიაში ჩვენ აღწერს კანავანის დაავადების სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა, სახელი, რომლითაც ცნობილია ნერვული გადაცემის ეს ცვლილება.
- დაკავშირებული სტატია: "15 ყველაზე გავრცელებული ნევროლოგიური აშლილობა"
რა არის კანავანის დაავადება?
კანავანის დაავადებაა ყველაზე გავრცელებული დეგენერაციული ნევროლოგიური აშლილობა ბავშვობაში. ეს არის სერიოზული, ხშირად ფატალური გენეტიკური აშლილობა, რომელიც იწვევს გაუარესებას მიელინი, ნივთიერება, რომელიც გარშემორტყმულია აქსონები საქართველოს ნეირონები ნერვული იმპულსების გადაცემის გასაადვილებლად, რათა მათ სწორად არ გავრცელდეს.
ეს დარღვევა შედის ლეიკოდისტროფიების ჯგუფში, დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია მიელინის გარსების განვითარებასა და შენარჩუნებაში. ამ ჯგუფს მიეკუთვნება სხვა დაავადებები: ალექსანდრეს, კრაბეს, პელიზეუს-მერცბახერის და ადრენოლეიკოდისტროფია.
დიფერენცირებული აქვთ კანავანის დაავადების ორი ვარიანტი: ახალშობილი/ინფანტილური და არასრულწლოვანი
. მიუხედავად იმისა, რომ პირველს უფრო მძიმე სიმპტომები აქვს და ადრეულ ეტაპზეა გამოვლენილი, არასრულწლოვანთა ქვეტიპი არის განიხილება რბილ ვარიანტად, რომელშიც მოტორული განვითარების მხოლოდ მოკრძალებული შეფერხებები და ვერბალური; მას ასევე აქვს უკეთესი პროგნოზი.კანავანის დაავადების მძიმე ვარიანტის მქონე გოგონების და ბიჭების დიდი ნაწილი 10 წლამდე მოკვდეს. სხვები ახერხებენ გადარჩენას დაახლოებით 20 წლამდე, ხოლო სიცოცხლის ხანგრძლივობა მსუბუქ შემთხვევებში არ მცირდება.
ეს დაავადება ბევრად უფრო ხშირია იმ ადამიანებში, რომლებსაც აქვთ აშკენაზი ებრაული, ცენტრალური და აღმოსავლეთ ევროპის წარმოშობის გენეტიკური მემკვიდრეობა. პოპულაციის ეს ჯგუფი ფართოდ იქნა შესწავლილი სამედიცინო საზოგადოების მიერ მისი შეჯვარების მაღალი ხარისხის გამო.
- შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ფსიქიკური დაავადების 11 სიმპტომი ბავშვებში"
ძირითადი სიმპტომები და ნიშნები
მიუხედავად იმისა, რომ კანავანის დაავადების პირველი სიმპტომები ჩვეულებრივ ჩნდება სიცოცხლის პირველ წელსცერებრალური თეთრი მატერიის სწრაფი და პროგრესული გადაგვარება იწვევს უფრო მძიმე ცვლილებებს, ძირითადად დაკავშირებულია საავტომობილო და სენსორული შესაძლებლობების დაკარგვასთან.
ამ აშლილობის სიმპტომები და ნიშნები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს იმის მიხედვით, ვსაუბრობთ ინფანტილურ ან არასრულწლოვან ვარიანტზე, ასევე თითოეული შემთხვევის სპეციფიკურ მახასიათებლებზე. ზოგიერთი ყველაზე გავრცელებულია შემდეგი:
- მკვეთრი ცვლილებები საავტომობილო განვითარებაში
- ლაპარაკის უუნარობა
- სეირნობის, სიარულისა და ჯდომის უნარის განუვითარებლობა
- კუნთების ტონუსის მომატება (ჰიპერტონია, სიხისტე) ან დაქვეითება (ჰიპოტონია, სისუსტე)
- თავის გაზრდილი ზომა (მაკროცეფალია)
- თავის ძრავის კონტროლის დეფიციტი
- შემცირებული ვიზუალური რეაგირება
- უჭირს ყლაპვა და ჭამა
- ეპილეფსიური კრუნჩხვების გამოჩენა
- დამბლის განვითარება
- პროგრესირებადი სიბრმავე და სიყრუე
- უჭირს დაცემა ან დაძინება
- გაღიზიანებადობა
ამ დაავადების გამომწვევი მიზეზები
კანავანის დაავადება ჩნდება ASPA გენის ანომალიების შედეგად, რომელიც შეიცავს ფერმენტ ასპარტოაცილაზას სინთეზისთვის აუცილებელ ინფორმაციას. ეს ნაერთი საშუალებას იძლევა ამინომჟავის N-აცეტილ-L-ასპარტატის მეტაბოლიზაცია, რომელიც სავარაუდოდ მონაწილეობს ტვინის ჰომეოსტაზში და სინთეზში. ოლიგოდენდროციტები, რომლებიც ქმნიან მიელინს.
ამ დაავადებით დაავადებულ ადამიანებში ASPA გენის მუტაციები ხელს უშლის აღნიშნული ამინომჟავის სწორად დამუშავებას. ნერვულ სისტემაზე ზედმეტად კონცენტრირებით ხელს უშლის მიელინის გარსების წარმოქმნას და იწვევს მათ თანდათანობით გაუარესებას. შესაბამისად, გავლენას ახდენს ნერვული გადაცემაც.
ეს ცვლილება გადადის აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობითი მექანიზმის მეშვეობით, რაც გულისხმობს, რომ ბავშვს აქვს დაავადების განვითარების ალბათობა 25%-ია, თუ დედაც და მამაც ატარებენ გენს დეფექტური.
მკურნალობა და მართვა
ამჟამად ბოლომდე არ არის ნათელი, არსებობს თუ არა ეფექტური მეთოდები გენეტიკური ცვლილებების სამკურნალოდ, რომლებიც იწვევენ კანავანის დაავადებას. Ამის გამო მკურნალობა ძირითადად სიმპტომური და დამხმარეა და ეს დამოკიდებულია თითოეული შემთხვევის კონკრეტულ გამოვლინებებზე.
ყლაპვის გაძნელება შეიძლება იყოს ძალიან პრობლემური; ზოგიერთ შემთხვევაში აუცილებელია კვების და დამატენიანებელი მილების გამოყენება პაციენტის გადარჩენის უზრუნველსაყოფად. ასევე განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია რესპირატორული მოვლა და ინფექციური დაავადებების პრევენცია.
ფიზიკური თერაპია ძალიან სასარგებლოა საავტომობილო და პოსტურალური შესაძლებლობების გასაძლიერებლად კანავანის დაავადებით დაავადებული ბავშვები. მას ასევე შეუძლია შეამსუბუქოს კონტრაქტურები, რომლებიც ძალიან ხშირია კუნთების ტონუსის ცვლილების გამო.
ინტერვენციები უფრო ეფექტურია, თუ მათი გამოყენება დაიწყება დაზარალებული ბავშვების განვითარების ადრეულ ეტაპზე, რადგან ამ გზით შესაძლებელია გარკვეულწილად მინიმუმამდე დაიყვანოს ზოგიერთი სიმპტომის გამოჩენა ან პროგრესირება, როგორიცაა კუნთოვანი და კომუნიკაცია.
ამჟამად არსებობს ექსპერიმენტული ფაზის მკურნალობა, რომელიც ფოკუსირებულია გენეტიკურ ცვლილებებზედა მეტაბოლური ასოცირდება ASPA გენის დეფექტებთან. ეს თერაპიული მიდგომები საჭიროებს დამატებით გამოკვლევას, თუმცა ისინი გვაძლევენ პერსპექტიულ მონაცემებს კანავანის დაავადების მომავალი მართვისთვის.