ლეშ-ნიჰანის სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

ლეშ-ნიჰანის სინდრომი არის გენეტიკური და მეტაბოლური დარღვევა ის გავლენას ახდენს ბავშვებზე დაბადებიდან და იწვევს სერიოზულ ნევროლოგიურ დარღვევებს, კოგნიტურ ცვლილებებს და სხვადასხვა ქცევის პრობლემებს.

ეს სტატია განიხილავს ამ სინდრომს, მის სიმპტომებს, როგორ ხდება მისი დიაგნოსტიკა და ხელმისაწვდომი მკურნალობის ძირითადი მეთოდები.

• დაკავშირებული სტატია: "15 ყველაზე გავრცელებული ნევროლოგიური აშლილობა"

რა არის ლეშ-ნიჰანის სინდრომი?

ლეშ-ნიჰანის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, აღწერილი 1964 წელს, რომელიც გავლენას ახდენს პურინების მეტაბოლიზმზე (აზოტოვანი ნაერთები, რომლებიც წარმოიქმნება სხვა ნუკლეოტიდებთან ერთად, როგორიცაა პირიმიდინები, ნუკლეინის მჟავები, როგორიცაა დნმ და რნმ), და რომელთა მიზეზი არის X ქრომოსომაზე მდებარე გენის მუტაცია, რეცესიული მემკვიდრეობითი (რაც ნიშნავს, რომ ორივე გენი არანორმალური უნდა იყოს, რომ გამოიწვიოს არეულობის).

გენეტიკური შეცდომა, რომელიც იწვევს ამ სინდრომს, წარმოშობს ფერმენტის - ჰიპოქსატინ-გუანინ-ფოსფორიბოზილ-ტრანსფერაზას (HPRT) დეფიციტს, რომლის უმეტესობა მეტაბოლურად გამოხატულია ორგანიზმში შარდმჟავას დონის მკვეთრი ჭარბი წარმოება, ისევე როგორც მთელი რიგი ნევროლოგიური და ქცევითი

ლეშ-ნიჰანის სინდრომის გავრცელება შეფასებულია დაახლოებით 1-ში 380,000 ახალშობილში და 1-ში 235,000 ახალშობილში. ეს ავადმყოფობა ძირითადად მამაკაცებს ემართებათ, თუმცა ჰეტეროზიგოტური მდედრები (ორი განსხვავებული გენის ალელის მატარებლები) ასევე არიან მატარებლები (და ჩვეულებრივ ასიმპტომური).

აშლილობის დაწყება ხდება ბავშვობაში და დღემდე აღწერილია დაავადების ორი ფორმა: LNS (ვარიანტი უფრო მძიმე), რაც იწვევს HPRT-ის სრულ არარსებობას) და ლეშ-ნიჰანის ვარიანტებს, რის შედეგადაც არის ნაწილობრივი დეფიციტი. ფერმენტი. LNS ვარიანტი წარმოქმნის უროლიტიზს (თირკმელებში ან საშარდე გზებში კენჭების არსებობა) და პოდაგრას, რომელიც დაკავშირებულია შარდმჟავას ჭარბი წარმოება, მძიმე ნევროლოგიური დარღვევების, ჰემატოლოგიური დარღვევებისა და ქცევის გარდა თვით ზიანი

In LNS-ის ნაკლებად მძიმე ფორმა, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც კელი-სეგმილერის სინდრომიმიუხედავად იმისა, რომ ლეშ-ნიჰანის სინდრომის კლინიკური გამოვლინებების უმეტესობა გვხვდება, თვითდაზიანებების ქცევები არ არის წარმოდგენილი და პაციენტებს აქვთ ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა.

სიმპტომები

ლეშ-ნიჰანის სინდრომი ხასიათდება სამი ძირითადი სიმპტომით: ნევროლოგიური პრობლემები, კოგნიტური დარღვევები და შარდმჟავას ჭარბი წარმოება.

ამ დაავადების ერთ-ერთი პირველი სიმპტომია ნარინჯისფერი ფერის შარდმჟავას კრისტალების გამოჩენა, რომლებიც ჩვეულებრივ ასველებენ დაავადებული ბავშვის საფენს. ამ ნაერთის ჭარბი გამომუშავება შემდგომში იწვევს კენჭების წარმოქმნას თირკმელებში, ურეთრაში ან შარდის ბუშტში, რომლებიც დეპონირდება სახსრებში და დროთა განმავლობაში იწვევს ართრიტს და სხვა დაავადებებს (ჩიყვი, სახსრების ტკივილი, და ა.შ.).

ამ აშლილობის კიდევ ერთი ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია თვითდაზიანებების ქცევა, რომელსაც პაციენტები ავლენენ, რომლებსაც იძულებით სჭირდებათ თითების და ტუჩების კბენა; ქცევა ძალიან ჰგავს იმ იძულებას, რომელიც ხდება ობსესიურ-კომპულსიური აშლილობის დროს. თვითდასახიჩრების ეს სიმპტომები შეიძლება გამწვავდეს სტრესით.

ლეშ-ნიჰანის სინდრომის მქონე ბავშვებს ასევე აღენიშნებათ ფსიქომოტორული ჩამორჩენა, რაც ჩვეულებრივ ვლინდება 3-დან 6 თვემდე ასაკში: ჯდომა დაგვიანებულია, მათ არ შეუძლიათ თავის დაჭერა, აღენიშნებათ ჰიპოტონია და ათეტოიდური ტიპის მოძრაობები. ეს აშლილობა ასევე იწვევს ბავშვებს ვერ ახერხებენ ადგომა და სიარული, ან ნებაყოფლობითი მოქმედებებით გამოწვეული უნებლიე მოძრაობები (ქორეოათეტოზი და ბალიზმუსი).

ასევე ხშირია პაციენტები განიცდიან დიზართრია (ბგერების გამოთქმის გაძნელება), დისფაგია (ცვლილება საკვების გადაყლაპვისას) და კუნთოვანი პრობლემები, როგორიცაა ოპისტოტონოსი. სპასტიურობა, ჰიპერრეფლექსია ან ბაბინსკის ნიშანი (დიდი თითების დორსალური დაგრძელება, რომელსაც თან ახლავს ფეხის დანარჩენი თითების ამოფრქვევა) ჩვეულებრივ გვიან ჩნდება.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ფსიქომოტორული დარღვევები: ტიპები, მახასიათებლები და სიმპტომები"

დიაგნოსტიკა

ლეშ-ნიჰანის შესაძლო სინდრომს ჩვეულებრივ ეჭვობენ, როდესაც ბავშვს აღენიშნება ფსიქომოტორული ჩამორჩენა, სისხლში და შარდში შარდმჟავას მაღალი შემცველობით. ვინაიდან HPRT ფერმენტის აქტივობა არ არის გამოვლენილი პერიფერიულ სისხლში ან ჯანმრთელ უჯრედებში (ერითროციტები ან ფიბრობლასტები), დიაგნოზი ჩვეულებრივ კეთდება მოლეკულური გენეტიკური ტესტირებით.

პრენატალური დიაგნოსტიკა შესაძლებელია, თუ გენეტიკური მუტაცია ოჯახშიც არის გამოვლენილი, ვინაიდან მემკვიდრეობა რეცესიულია და დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან. ამ თვალსაზრისით მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაცია.

მეორეს მხრივ, ამ დაავადების დიფერენციალური დიაგნოზის დასმისას მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული შემდეგი დარღვევები: ცერებრალური დამბლა, დისტონია, ინტელექტუალური დეფიციტის სხვა მიზეზები, აუტიზმი, ტურეტის სინდრომი, კორნელია დე ლანჟის სინდრომი, იდიოპათიური ინტელექტუალური დეფიციტი და დარღვევები სერიოზული ფსიქიატრიული

მკურნალობა

ლეშ-ნიჰანის სინდრომით გამოწვეული ნევროლოგიური დარღვევები და ქცევითი პრობლემები ბავშვსა და მის ოჯახში წარმოშობს მნიშვნელოვან პრობლემებს მოტორულ დონეზე, ვინაიდან ბავშვი ვერ შეძლებს დგომას, სეირნობას ან მოძრაობას, არც დაჭერით ან დაჭერით საგნები წონით, რასაც ეს იწვევს. ამის მკურნალობა შესაძლებელია ფსიქომოტორული უნარების ექსპერტთან და ფიზიოთერაპიით.

ვინაიდან სინდრომმა შეიძლება გამოიწვიოს ინტელექტუალური უკმარისობა, ეს ამან შეიძლება გაართულოს ბავშვს ყურადღების სწორად ფოკუსირება, რითაც წარმოიქმნება სერიოზული სწავლის პრობლემები., რადგან მათი ანალიზისა და გაგების უნარი კომპრომეტირებულია. ამ თვალსაზრისით აუცილებელია ოკუპაციური თერაპევტის ჩარევა და ლოგოპედიური და საგანმანათლებლო მიდგომის გატარება.

ასევე მნიშვნელოვანია სამედიცინო დაკვირვება. ჩვეულებრივ, წამლის მკურნალობა ჩვეულებრივ ხდება ალოპურინოლით, პრეპარატი, რომელიც გამოიყენება ჰიპერურიკემიისა და მისი გართულებების სამკურნალოდ.

ასევე აუცილებელია აქცენტის გაკეთება აფექტურ და სოციალურ საჭიროებებზე, რასაც სათანადოდ უნდა მოეკიდოს. ლეშ-ნიჰანის სინდრომით დაავადებულ ბავშვებს სჭირდებათ მუდმივი მეთვალყურეობა და ვინმე, ვინც უხელმძღვანელებს მათ, რათა მათი დღე უფრო ასატანი გახდეს. ასევე მნიშვნელოვანია ოჯახის წევრების მოვლა და თანხლება, ვინაიდან მათ ყოველდღიურ ფუნქციონირებაზე ზეგავლენა მნიშვნელოვანი იქნება.

და ბოლოს, რაც შეეხება სკოლას, ჩვეულებრივ, რთულია ამ ბავშვების ჩვეულებრივ სკოლაში ჩართვა. დაზარალებულ ბავშვებს აქვთ სპეციალური საგანმანათლებლო საჭიროებები, რომელთა მოგვარება შეუძლებელია მრავალფეროვნების მიმართ ყურადღების ფარგლებში. ჩვეულებრივ ცენტრებში, ამიტომ ხშირია შეთავაზება ბავშვის სპეციალურ საგანმანათლებლო ცენტრში ან ცენტრში ჩარიცხვის შესახებ მსგავსი.