რეტის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

რეტის სინდრომი არის აუტიზმის სპექტრის აშლილობა ის ადრეულ ბავშვობაში იწყება და ძირითადად გოგოებში გვხვდება. მისთვის დამახასიათებელია მიკროცეფალიის არსებობა და ცხოვრების პირველი თვის განმავლობაში შეძენილი საავტომობილო უნარების დაკარგვა.

ეს და სხვა სიმპტომები გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით დაკავშირებული X ქრომოსომასთან. მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად რეტის აშლილობის სამკურნალო საშუალება არ არის, არსებობს მკურნალობა და ჩარევა შეამსუბუქოს ეს სხვადასხვა პრობლემას და ამით გააუმჯობესოს გოგონების ცხოვრების ხარისხი სინდრომი

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "მყიფე X სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა"

რა არის რეტის სინდრომი?

1966 წელს ავსტრიელმა ნევროლოგმა ანდრეას რეტმა აღწერა ბავშვობაში დაწყებული აშლილობა, რომელიც შედგება „ა ცერებრალური ატროფია ჰიპერამონემიით ”, ანუ ახასიათებს გადაჭარბებული დონის ამიაკი სისხლი მოგვიანებით, ამ სინდრომის კავშირი ჰიპერამონემიასთან უარყოფილი იქნებოდა, მაგრამ რეტის მიერ აღწერილი კლინიკური სურათი მოინათლება მის გვართან.

რეტის სინდრომი არის ფიზიკური, მოტორული და ფსიქოლოგიური განვითარების შეცვლა

ეს ხდება ცხოვრების პირველ და მეოთხე წელს შორის, ნორმალური ზრდის პერიოდის შემდეგ. ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომებია თავის ტვინის განვითარების შენელება და ხელით უნარების დაკარგვა, ასევე ხელების სტერეოტიპული მოძრაობების გამოჩენა.

ეს აშლილობა თითქმის მხოლოდ გოგონებში გვხვდება; სინამდვილეში, როგორც ICD-10, ასევე DSM-IV აცხადებს, რომ ეს მხოლოდ ქალებს ეხებათ, მაგრამ ბოლო დროს ბავშვებში გამოვლინდა რეტის სინდრომის ზოგიერთი შემთხვევა.

იმის გამო, რომ მამაკაცებს აქვთ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა, რომელშიც რეტის სინდრომისთვის დამახასიათებელი გენეტიკური დეფექტებია, მამაკაცები სიმპტომების გამოსწორება უფრო მცირეა, ვიდრე ქალებში, რაც იწვევს უფრო მძიმე ვარიანტებს, რომლებიც სიკვდილის უფრო მეტ რისკს შეიცავს ადრე.

დაკავშირებული სტატია: "აუტიზმის 4 ტიპი და მათი მახასიათებლები"

ურთიერთობა აუტიზმის სპექტრის სხვა დარღვევებთან

ამჟამად DSM-5 ახდენს მის კლასიფიკაციას კატეგორია "აუტიზმის სპექტრის დარღვევები" (ASD), ეტიკეტი, რომელიც მას სხვა, მეტ-ნაკლებად ანალოგიურ სინდრომებთან აქვს გაყოფილი, რომლებიც დიფერენცირებული იყო DSM-IV– ში: აშლილობა აუტიზმი, ასპერგერის სინდრომი, ბავშვთა დეზინტეგრაციული აშლილობა და განვითარების გავრცელებული აშლილობა არ არის მითითებულია.

ამ გაგებით, რეტის სინდრომი განიხილება ნევროლოგიური დაავადება და არა ფსიქიკური აშლილობა. თავის მხრივ, ICD-10 კლასიფიკაცია კატეგორიებს უყრის რეტის აშლილობას, როგორც ფსიქოლოგიური განვითარების შეცვლას. კერძოდ, ამ სამედიცინო სახელმძღვანელოს მიხედვით, ეს არის განვითარების განვრცობილი დარღვევა, მსგავსი კონცეფცია DSM-IV– ისა.

რეტის სინდრომი განსხვავდება ბავშვთა დეზინტეგრაციული აშლილობისგან იმით, რომ ის ჩვეულებრივ ადრე იწყება: ხოლო პირველი როგორც წესი, ხდება 2 წლამდე, ბავშვებში დეზინტეგრაციული აშლილობა ოდნავ მოგვიანებით ხდება და მისი სიმპტომები ნაკლებია კონკრეტული. გარდა ამისა, რეტის სინდრომი ერთადერთი აუტიზმის სპექტრის აშლილობაა, რომელიც ეს ქალებში უფრო მეტია ვიდრე მამაკაცებში.

ამ აშლილობის სიმპტომები და ნიშნები

რეტ სინდრომის მქონე გოგონებში პრენატალური და პერინატალური განვითარება ნორმალურია სიცოცხლის პირველი 5-6 თვის განმავლობაში. ამასთან, ზოგიერთ შემთხვევაში პატარა გოგონას შეუძლია განაგრძოს ნორმალური ზრდა 2 ან 3 წლამდე.

ამ პერიოდის შემდეგ თავის ქალის ზრდა ანელებს და საავტომობილო უნარები მცირდებაგანსაკუთრებით ხელების წვრილი მოძრაობები; შესაბამისად, ვითარდება განმეორებადი ან სტერეოტიპული ხელით მოძრაობები, ნერწყვით გადახვევა და დასველება.

მიკროცეფალიისა და ხელით აშლილობის გარდა, რეტის აშლილობის მქონე ადამიანები შეიძლება ჰქონდეს მრავალი ასოცირებული ნიშანი და სიმპტომი ცვლადი სიხშირით:

• მძიმე ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები.
• კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მხრივ დარღვევები, როგორიცაა ყაბზობა.
• ტვინის ბიოელექტრული აქტივობის ცვლილებები და ეპილეფსიური კრუნჩხვების გამოჩენა.
• ენის არარსებობა ან მწვავე ენობრივი დეფიციტი.
• სოციალური ურთიერთქმედების დეფიციტი, თუმცა სხვების მიმართ ინტერესი შენარჩუნებულია.
• გასეირნების სირთულეები, სიარულისა და მაგისტრალური მოძრაობის შეუსაბამობა.
• არაადეკვატური საღეჭი.
• სუნთქვის დარღვევები, როგორიცაა ჰიპერვენტილაცია, აპნოე ან ჰაერის შეკავება.
• სქოლიოზი (ხერხემლის პათოლოგიური გამრუდება).
• დაროლირება
• სირთულეები ტუალეტის მომზადებაში.
• მოკლე სპაზმები (ქორეა) და უნებლიე კრუნჩხვები (ათეტოზი).
• კუნთების ჰიპოტონია.
• დამახასიათებელი სოციალური ღიმილი ადრეული ბავშვობის პერიოდში.
• თვალის კონტაქტის თავიდან აცილება.
• ყვირილის გამოხტომები და უკონტროლო ტირილი.
• ბრუქსიზმი (უნებლიედ კბილებს კბილებს).
• კარდიოვასკულური დარღვევები, როგორიცაა არითმია.

Მიზეზები

ამ აშლილობის მიზეზი არის MECP2 გენის მუტაცია, რომელიც მდებარეობს X ქრომოსომაზე და ფუნდამენტურ როლს ასრულებს ნეირონების მუშაობაში. კერძოდ, MECP2 აჩუმებს სხვა გენების გამოხატვას და ხელს უშლის მათ ცილების სინთეზში, როდესაც ეს არ არის საჭირო. ის ასევე არეგულირებს გენის მეთილირებას, პროცესს, რომელიც ცვლის დენის შემცველობას დნმ-ის შეცვლის გარეშე.

მიუხედავად იმისა, რომ ამ გენის ცვლილებები აშკარად გამოვლენილია, ზუსტი მექანიზმი, რომლითაც ვითარდება რეტის სინდრომი, არ არის ცნობილი.

ზოგადად MECP2 გენის მუტაციები არ არის დამოკიდებული მემკვიდრეობაზე, მაგრამ, როგორც წესი, შემთხვევითიამიუხედავად იმისა, რომ რეტის აშლილობის ოჯახური ისტორია აღმოჩენილია მცირე რაოდენობით.

პროგნოზი და მკურნალობა

რეტის სინდრომი შენარჩუნებულია მთელი ცხოვრების განმავლობაში. დეფიციტი, როგორც წესი, არ გამოსწორდება; უფრო მეტიც, ისინი დროთა განმავლობაში იზრდება. იმ შემთხვევაში, თუ ეს მოხდება, აღდგენა ფრთხილია და, როგორც წესი, შემოიფარგლება მხოლოდ სოციალური ინტერაქციის უნარების გაუმჯობესება გვიან ბავშვობაში ან ადრეულ მოზარდობაში.

რეტის სინდრომის მკურნალობა ფუნდამენტურად სიმპტომატურია, ანუ ფოკუსირებულია მრავალი პრობლემის შემცირებაზე. ამიტომ, ჩარევები განსხვავდება კონკრეტული სიმპტომიდან გამომდინარე, რომელიც უნდა შემცირდეს.

სამედიცინო დონეზე ჩვეულებრივ ინიშნება ანტიფსიქოზური საშუალებები და ბეტა-ბლოკატორები, აგრეთვე სეროტონინის უკუმიტაცების შერჩევითი ინჰიბიტორები. კვების კონტროლი დაგეხმარებათ წონის დაკლების თავიდან ასაცილებლად ეს, ძირითადად, საჭმლის ღეჭვისა და გადაყლაპვის სირთულეებიდან გამომდინარეობს.

ფიზიკური, ენობრივი, ქცევითი და ოკუპაციური თერაპია ასევე შეიძლება სასარგებლო იყოს რეტის სინდრომის ფიზიკური, ფსიქოლოგიური და სოციალური სიმპტომების შემცირებაში. ყველა შემთხვევაში, ინტენსიური და უწყვეტი მხარდაჭერაა საჭირო სხვადასხვა ტიპის ჯანდაცვის სერვისები, რაც ხელს უწყობს Rett– ის გოგონებს, განავითარონ ყველაზე ეფექტური გზა დამაკმაყოფილებელი შესაძლებელია.