헌팅턴 무도병: 원인, 증상, 단계 및 치료

가장 잘 알려진 유전 질환 중 하나는 헌팅턴 무도병, 퇴행성 및 난치성 장애 그것은 사람의 삶의 여러 영역에 영향을 미치는 비자발적 움직임 및 기타 증상을 유발하여 점진적으로 비활성화합니다.

이 글에서는 헌팅턴병의 원인과 가장 흔한 증상 및 진행 단계. 마지막으로 가능한 한 변형을 최소화하기 위해 일반적으로 적용되는 치료법에 대해 이야기하겠습니다.

헌팅턴 무도병: 정의와 증상

헌팅턴 무도병은 뇌에 영향을 미치는 유전성 퇴행성 질환 다양한 신체적, 인지적, 정서적 증상을 유발합니다.

그것은 치료할 수 없으며 일반적으로 10년에서 25년 사이에 사람을 사망에 이르게 합니다. 익사, 폐렴 및 심부전은 헌팅턴병의 흔한 사망 원인입니다.

20세 이전에 증상이 시작되면 "소아 헌팅턴병"이라는 용어가 사용됩니다. 이러한 경우 임상상이 평소와 다소 차이가 나며 질병의 진행이 더 빠릅니다.

이 질병의 가장 특징적인 징후는 이름을 부여한 무도병입니다.. 그것은 발과 손의 근육의 비자발적이고 불규칙한 수축을 일으키는 일련의 신경계 장애에 대해 "무도병"으로 알려져 있습니다. 비슷한 움직임이 얼굴에서도 발생합니다.

의 경우 청소년 헌팅턴 무도병 증상이 다소 다를 수 있습니다. 새로운 정보 학습의 어려움, 운동 능력 저하, 기술 상실, 보행 강직 및 언어 장애의 출현이 두드러집니다.

헌팅턴 무도병은 유전적 돌연변이로 인해 상염색체 우성 기전을 통해 유전된다. 이것은 영향을 받은 사람의 자녀가 생물학적 성별에 관계없이 유전자를 유전받을 확률이 50%임을 의미합니다.

돌연변이의 중증도는 유전에 부분적으로 의존하며 증상의 발달에 영향을 미칩니다. 가장 심각한 경우에 영향을 받는 유전자("헌팅틴")가 매우 일찍 그리고 심각하게 나타납니다.

이 질병은 전체 뇌에 영향을 미칩니다. 하나, 가장 중요한 병변은 기저핵에서 발생, 운동과 관련된 피질하 구조. "neostriatum"으로 알려진 영역은 다음으로 구성됩니다. 꼬리핵 그리고 피타멘, 특히 영향을 받습니다.

헌팅턴병의 증상은 특정 사례에 따라 다릅니다. 그러나 진행 상황은 일반적으로 3단계로 구분됩니다.

이러한 변화는 정신생리학적 스트레스 조건과 강렬한 자극에 노출될 때 악화됩니다. 마찬가지로 체중 감소는 질병의 모든 단계에서 일반적입니다. 건강에 매우 부정적인 결과를 초래할 수 있으므로 이를 제어하는 것이 중요합니다.

초기 몇 년 동안 질병은 눈에 띄지 않을 수 있습니다: Huntington의 초기 징후는 미묘할 수 있으며, 속도의 눈에 띄는 손상이 거의 없습니다. 움직임, 인지, 조정 또는 보행뿐만 아니라 무도회 동작 및 엄격.

정서적 장애도 이미 초기 단계에서 매우 일반적입니다. 특히, 과민성, 정서적 불안정성 및 기분 저하가 나타나 주요 우울증의 기준을 충족할 수 있습니다.

이 단계에서 헌팅턴병은 더 눈에 띄고 환자의 삶에 더 큰 영향을 미칩니다. 한국이 특히 문제다. 말하기, 걷기 또는 물건 다루기 어려움 그들은 또한 증가합니다. 심각해지기 시작하는 인지 장애와 함께 이러한 증상은 독립성과 자기 관리를 방해합니다.

반면, 감정적 증상의 악화는 사회적 관계를 손상시키는 경향이 있습니다. 대부분 이것은 헌팅턴병에서 파생된 행동적 탈억제 때문이며, 이는 다른 파괴적 행동 중에서 공격성 또는 과잉성애가 일부 사람들에게 발생하도록 합니다. 나중에 성욕이 줄어들 것입니다.

중간 단계의 다른 전형적인 증상은 쾌감 감소(무쾌감증) 그리고 잠들거나 잠을 자지 못하는 장애, 이는 환자에게 매우 고통스러운 일입니다.

헌팅턴 무도병의 마지막 단계는 다음과 같은 특징이 있습니다. 말을 하지 못하고 자발적인 움직임을 수행할 수 없음, 대부분의 사람들이 환경에 대한 인식을 유지하지만. 배뇨와 배변에도 어려움이 있습니다. 따라서이 기간 동안 환자는 간병인에게 완전히 의존합니다.

무도증 운동이 악화될 수 있지만 다른 경우에는 질병이 매우 진행되면 감소합니다. 삼키기 어려움이 증가하고 익사로 사망할 수 있습니다. 다른 경우에는 감염의 결과로 사망합니다. 또한 이 단계에서 많은 자살이 있습니다.

질병의 진행은 일반적으로 어린 나이, 특히 소아 및 청소년에서 나타날 때 더 빠르므로 진행된 단계의 증상이 더 일찍 나타납니다.

현재 헌팅턴병에 대한 알려진 치료법은 없으므로 신체적, 인지적 쇠퇴는 멈출 수 없다. 그러나 불편함을 완화하고 영향을 받는 사람들의 독립성을 어느 정도 높일 수 있는 대증 치료가 있습니다.

도파민 차단제는 질병의 비정상적인 행동을 치료하는 데 사용되며, 테트라베나진과 같은 추가 운동 약물의 경우 아만타딘.

질병이 진행됨에 따라, 움직임을 촉진하거나 허용하는 물리적 지원, 난간처럼. 물리 치료는 또한 움직임 조절을 개선하는 데 도움이 될 수 있으며, 신체 운동은 심리적, 정서적 증상을 포함한 전반적인 건강에 도움이 됩니다.

언어 치료를 통해 말하기 및 삼키는 데 어려움을 줄일 수 있습니다. 또한 튜브 수유에 의존해야 할 때까지 특수 도구를 사용하여 식사를 합니다. 식이 요법을 기반으로 하는 것이 좋습니다. 영양이 풍부한 음식 환자의 문제를 최소화하기 위해 씹기 쉽습니다.