Angelman 증후군: 원인, 증상 및 치료
엔젤만 증후군은 신경학적 장애입니다. 신경계에 영향을 미치고 심각한 신체적 및 지적 장애를 유발하는 유전적 기원. 그것으로 고통받는 사람들은 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다. 그러나 특별한 관리가 필요합니다.
이 기사에서 우리는 이 증후군에 대해 이야기하고 그 특성, 원인 및 치료에 대해 탐구할 것입니다.
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엔젤만 증후군의 특징
1965년 영국 소아과의사 해리 엔젤만(Harry Angelman)이 독특한 특성을 가진 여러 어린이 사례를 관찰한 이후 처음으로 이 증후군을 기술했습니다. 첫째, 이 신경학적 장애 그것은 "행복한 인형 신드롬"이라고 불 렸습니다., 이 아이들이 발달하는 증상은 과도한 웃음과 팔을 들고 이상한 걸음걸이가 특징이기 때문입니다.
그러나, 그 언어 또는 이동성을 올바르게 개발할 수 없음 그들은 William과 Jaime Frías가 처음 용어를 만든 1982년까지 Angelman 증후군을 가진 개인에서 발생하는 심각한 문제입니다.
이 상태의 초기 발달
엔젤만 증후군의 증상은 일반적으로 출생 시에는 뚜렷하지 않으며, 어린 아이들은 보통 6-12개월경에 발달 지연의 징후를 보이기 시작하지만, 2-5세까지 진단되지 않음, 이 증후군의 특징이 더 분명해질 때. 아주 어린 나이에 아이들은 도움 없이는 앉을 수 없거나 옹알이를 하지 않을 수 있지만 나중에 나이가 들어감에 따라 전혀 말을 하지 못하거나 몇 마디만 할 수 있습니다. 단어.
그러나 엔젤만 증후군이 있는 대부분의 어린이는 제스처를 사용하여 의사 소통을 할 수 있습니다, 징후 또는 기타 시스템이 올바른 치료를 받습니다.
어린 시절의 증상
Angelman 증후군이 있는 어린이의 이동성도 영향을 받습니다. 다음으로 인해 걷는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 균형 및 조정 문제. 팔이 떨리거나 홱 움직이고 다리가 평소보다 더 뻣뻣해질 수 있습니다.
여러 가지 독특한 행동 Angelman 증후군과 관련이 있습니다. 어린 나이에 이 아이들은 다음을 나타냅니다.
- 잦은 웃음과 미소, 종종 격려가 거의 없음. 또한 쉬운 각성.
- 과잉 행동과 안절부절
- 짧은 집중 시간.
- 수면에 어려움을 겪고 다른 아이들보다 더 많은 수면이 필요합니다.
- 물에 대한 특별한 매력.
- 2세 전후, 움푹 들어간 눈, 혀가 튀어나온 넓은 입, 흩어진 이빨, 소두증.
- 엔젤만 증후군이 있는 소아도 이 나이에 발작이 시작될 수 있습니다.
증후군의 다른 가능한 특징은 다음과 같습니다.:
- 혀를 내미는 경향.
- 사시(사시).
- 경우에 따라 창백한 피부와 밝은 색의 머리카락과 눈.
- 척추의 좌우 만곡(척추측만증)입니다.
- 팔을 공중에 들고 걷기.
- 엔젤만 증후군이 있는 일부 어린 아기는 빨기와 삼키기를 조화롭게 할 수 없기 때문에 수유에 어려움을 겪을 수 있습니다.
성인기의 증상
성인이 되어도 증상은 비슷합니다. 하지만, 발작은 종종 가라앉거나 심지어 중단됩니다., 과잉 행동 및 불명증 그들은 증가합니다. 앞서 언급한 얼굴 특징은 여전히 알아볼 수 있지만 이들 성인 중 상당수는 나이에 비해 현저하게 젊어 보입니다.
사춘기와 월경은 정상적인 나이에 나타나며 성적 발달이 완성됩니다. 대부분의 성인은 포크와 스푼을 사용하여 정상적으로 식사를 할 수 있습니다. 당신의 수명은 줄어들지 않습니다, 이 증후군을 가진 여성은 비만에 걸리기 쉽습니다.
원인으로 유전자 변형
엔젤만 증후군은 유전 질환입니다. 염색체 15q에 UBE3A 유전자가 없기 때문에 발생합니다. 이것은 주로 두 가지 이유로 발생할 수 있습니다. 환자의 70%는 모계 유전으로 인해 15q11-13의 염색체 변이를 겪고 있으며, 이는 또한 더 나쁜 예후의 원인이 됩니다.
다른 경우에는 아버지로부터 15번 염색체 2개를 물려받아 UBE3A 유전자 돌연변이를 일으키는 일부모 이염색체성을 발견할 수 있습니다. 이 유전자는 GABA 수용체 서브유닛의 암호화에 관여하여 뇌의 억제 시스템에 변화를 일으킵니다.
- 이 기사에서 이 신경 전달 물질에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다.GABA(신경 전달 물질): 그것이 무엇이며 뇌에서 어떤 역할을 하는지”
증후군의 진단
증후군과 혼동될 수 있는 이 증후군은 진단에 주의가 필요하다. 자폐성 증상이 비슷하기 때문입니다. 그러나 엔젤만 증후군을 가진 아이는 자폐아동과 달리 매우 사교적이다..
Angelman 증후군은 또한 Rett 증후군, Lennox-Gastaut 증후군 및 비특이적 뇌성마비와 혼동될 수 있습니다. 진단에는 임상적, 신경심리학적 특성을 확인하는 것이 포함되며 DNA 검사는 거의 필수적이다.
임상 및 신경심리학적 평가 영향을 받은 사람들의 기능적 영역(운동 톤, 운동 억제, 주의력, 반사, 기억 및 사고)을 탐색하는 것이 특징입니다. 균형 및 기능과 관련된 학습, 언어 및 운동 기능, 실행 기능, 실천 및 영지, 전정 기능 공간.
다학제 개입
엔젤만 증후군은 치료할 수 없지만 개입 및 삶의 질을 향상시킬 수 있도록 환자를 치료 발달을 촉진하므로 개별화된 지원을 제공하는 것이 매우 중요합니다. 이 과정에는 심리학자, 물리치료사, 소아과의사, 작업치료사, 언어치료사가 다학제 팀에 참여합니다.
치료는 환자가 몇 살일 때 시작되며 다음을 포함할 수 있습니다.
- 행동 요법 문제 행동, 과잉 행동 또는 짧은 집중 시간을 극복하는 데 사용할 수 있습니다.
- 다음을 위해 언어 치료사가 필요할 수 있습니다. 비언어적 언어 기술을 개발하도록 돕습니다.예를 들어 수화 및 시각 보조 도구 사용.
- 물리 치료는 자세 개선에 도움이 될 수 있습니다, 균형 및 보행 능력.
움직임을 더 잘 조절하는 것과 관련하여 수영, 승마 및 음악 요법과 같은 활동이 그 이점을 보여주었습니다. 일부 경우에, 척추 보조기 또는 수술 더 말리는 것을 방지하기 위해 필요할 수 있습니다.
