Dravet 증후군: 원인, 증상 및 치료
우리가 간질로 알고 있는 신경계 질환 그룹 내에서 우리는 Dravet 증후군을 발견합니다. 그것은 어린이에게서 발생하며 무엇보다도 인지, 운동 기술 및 사회화 발달의 변화를 수반합니다.
이 기사에서 우리는 설명 할 것입니다 Dravet 증후군이란 무엇이며 그 원인과 증상은 무엇입니까 이러한 유형의 간질을 치료하기 위해 일반적으로 적용되는 중재뿐만 아니라 가장 일반적입니다.
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드라베 증후군이란 무엇입니까?
드라베 증후군, 유아기 근간대성 간질이라고도 함심각한 유형의 간질입니다. 인생의 첫 해부터 시작합니다. 간질 발작은 일반적으로 발열 상태 또는 고온에 의해 유발되며 갑작스러운 근육 수축으로 구성됩니다.
또한 드라베 증후군 치료에 대한 내성이 특징입니다. 그리고 만성적인 특성으로 인해. 장기적으로 그것은 일반적으로 다른 유형의 간질로 발전하고 정신 운동 발달 및 심각한 인지 장애에 변화를 일으킵니다.
이 장애는 Charlotte Dravet의 이름을 따서 명명되었습니다., 1978년에 그것을 확인한 정신과 의사이자 간질 전문의. 그것은 유전적 기원을 가지고 있으며 신생아 15-40,000명 중 약 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정되며, 이것이 Dravet 증후군이 희귀 질환으로 간주되는 이유입니다.
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간질 발작의 유형
우리는 간질을 신경계 질환의 그룹이라고 부릅니다. 주요 특징은 발작이나 간질 발작, 다른 증상을 일으키는 과도한 뇌 전기 활동의 에피소드를 선호한다는 것입니다.
간질 발작은 환자가 앓고 있는 간질의 종류에 따라 서로 매우 다를 수 있습니다. 아래에서는 간질과 관련하여 발생할 수 있는 발작의 주요 유형을 설명합니다.
1. 초점 발작
국소 간질 발작은 뇌의 특정 영역에서 제한된(또는 국소적인) 방식으로 발생합니다. 이러한 유형의 위기가 발생하면 다른 유형의 경우와 달리 의식을 유지합니다. 그것들은 종종 "오라"라고 불리는 감각적 경험이 선행됩니다..
2. 긴장 간대 발작
이러한 유형의 발작은 일반화됩니다. 즉, 양쪽 대뇌 반구 모두에 영향을 미칩니다. 두 단계로 구성됩니다: 사지가 경직되는 강장제, 경련의 출현으로 구성된 간대 머리, 팔, 다리에.
3. 근간대성 발작(또는 근간대성 발작)
간질 발작 갑작스런 근육 수축을 포함, Dravet 증후군에서 발생합니다. 근간대성 발작은 일반적으로 전신(전신에 걸쳐 발생)이지만 일부 근육에만 영향을 미치는 국소 발작일 수도 있습니다.
4. 부재 위기
결신 발작은 몇 초 동안 지속되며 나머지 발작보다 더 미묘합니다. 때로는 눈이나 눈꺼풀의 움직임으로만 감지할 수 있습니다. 이러한 유형의 위기에서 그 사람은 보통 땅에 쓰러지지 않습니다.. 간질 발작 후 방향 감각 상실이 발생할 수 있습니다.
징후 및 증상
드라벳 증후군 보통 생후 6개월 전후에 시작높은 체온의 결과로 발생하고 거의 독점적으로 어린이에게서 발생하는 열성 발작으로 시작합니다. 그 후, 이 장애는 근간대성 발작이 우세한 다른 유형의 발작으로 발전합니다.
소아 근간대성 간질의 발작은 종종 정상보다 오래 지속되며 5분 이상 지속될 수 있습니다. 발열 상태 외에도 다른 일반적인 유발인자는 강렬한 감정, 신체 운동이나 열로 인한 체온 및 조명과 같은 시각적 자극의 존재 극심한.
이 장애가 있는 어린이는 종종 다음을 경험합니다. 운동 실조, 과잉 행동, 충동, 불면증, 졸음과 같은 증상 그리고 어떤 경우에는 자폐증과 유사한 행동 및 사회적 장애가 있습니다.
마찬가지로, 이러한 유형의 간질의 출현은 일반적으로 다음을 수반합니다. 인지 능력 발달의 현저한 지연, 모터 및 언어. 이러한 문제는 아동이 성장함에 따라 줄어들지 않으므로 Dravet 증후군은 여러 영역에서 심각한 손상을 수반합니다.
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이 장애의 원인
Dravet 증후군 사례의 70~90% SCN1A 유전자의 돌연변이에 기인, 세포 나트륨 채널의 기능 및 따라서 활동 전위의 생성 및 전파와 관련됩니다. 이러한 변화는 나트륨 가용성과 억제 뉴런을 감소시킵니다. GABA성 활성화하기가 더 어렵습니다.
이 유전자의 돌연변이는 기원이 유전적인 것으로 보이지 않고 무작위 돌연변이로 발생합니다. 그러나 사례의 5~25%는 가족 구성 요소와 관련이 있습니다. 이러한 경우 증상은 일반적으로 덜 심각합니다.
Dravet 증후군이 있는 아기의 첫 번째 간질 발작은 보통 생후 약 6개월에 수행되는 백신 투여와 관련이 있습니다.
개입 및 치료
드라베 증후군의 임상적 특징과 경과는 경우에 따라 크게 다르기 때문에 일반적인 개입 프로토콜은 확립되지 않았지만 여러 가지 조치가 있을 수 있습니다. 지원. 치료의 주요 목표는 발작 빈도를 줄이는 것입니다..
이 장애의 간질 발작을 치료하는 데 사용되는 약물 중에서 우리는 토피라메이트와 같은 항경련제, 발프로산 및 클로바잠. 이 약물 그룹 중에서 가바펜틴, 카르바마제핀 및 라모트리진을 포함한 나트륨 채널 차단제가 두드러집니다. 미다졸람 및 디아제팜과 같은 벤조디아제핀도 장기간 발작의 경우 투여됩니다. 물론 약물은 의료 감독 하에서만 사용됩니다.
또한 식이 조절은 간질 발작의 가능성을 줄이는 데 효과적일 수 있습니다. 구체적으로 케톤식이 요법 권장즉, 탄수화물의 수치가 낮고 지방과 단백질의 수치가 높다는 것입니다. 이러한 유형의 식단은 위험을 수반할 수 있으므로 의사의 처방과 감독 없이 적용해서는 안 됩니다.
Dravet 증후군에 대한 표준 개입은 종종 다음을 포함합니다. 정신 운동 및 언어 재활, 인지 장애 및 발달 장애를 최소화하는 데 필요합니다.
사회적 결손, 수면 장애 또는 감염과 같은 이 질병의 나머지 2차 증상은 특정 개입을 통해 별도로 치료됩니다.
