Polymicrogyria: 원인, 증상 및 영향

일반적으로 정상적인 발달 과정에서 뇌 일련의 접힘 또는 회전이 형성되어 뇌의 표면이 더 적은 공간을 차지하고 두개골 내부에 맞도록 합니다. 다른 장기와 마찬가지로 뇌도 기형을 앓고 있습니다. 이것의 예는 대뇌 피질 주름의 형태에 영향을 미치는 polymicrogyria입니다..

태아 발육기에 발생하는 기형으로 인해 심한 신경학적 증상을 일으키는 질환입니다. polymicrogyria에서 어떤 종류의 형성 문제를 발견하고 그 원인은 무엇이며 고통받는 사람들에게 무엇을 할 수 있는지 간략하게 살펴 보겠습니다.

polymicrogyria는 무엇입니까?

poly-(multiple) micro-(small)-gyria(folds)라는 단어의 어원은 이를 명확하게 나타냅니다. 더 작은 주름이 더 많이 관찰되는 형태학적 결함입니다. 이 피질의 유전적 결함은 방사선 진단 검사를 통해 명확하게 관찰할 수 있습니다. 자기 공명 영상(MRI)과 같은. 이 이미지에서 피질이 어떻게 더 두껍고 더 강렬하여 더 큰 밀도를 나타내는지, 주름이 어떻게 일반 뇌의 주름과 달리 표면적으로 형성되는지 볼 수 있습니다.

다양한 형태의 다발성 다발증이 있으며 각각 더 심각합니다. 뇌의 한 부분에만 영향을 미치는 경우 편측성이라고 합니다. 반면 양쪽 반구가 모두 영향을 받는 경우를 양측성이라고 합니다. 명명법은 대칭성뿐만 아니라 뇌의 얼마나 많은 영역이 영향을 받는지도 나타냅니다. 따라서, 영향을 받은 영역이 하나뿐인 뇌는 거의 모든 또는 모든 피질이 영향을 받았을 때 일반화된 다미소과증에 비해 국소 다소과증으로 고통받을 것입니다.

polymicrogyria의 패턴은 다른 것보다 일부 엽을 선호합니다.. 가장 빈번하게 영향을 받는 엽은 전두엽(70%), 두정엽(63%), 측두엽(18%) 순입니다. 작은 부분(7%)만이 후두엽에 영향을 받습니다. 마찬가지로 전두엽과 두정엽을 측두엽에서 분리하는 측면 균열을 더 자주(60%) 변형시키는 경향이 있는 것으로 보입니다.

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징후 및 증상

초점 및 편측 형태는 일반적으로 약물을 통해 조절할 수 있는 발작보다 더 많은 문제를 일으키지 않지만, 양측성인 경우 증상의 심각도가 급증합니다. 일부 증상은 다음과 같습니다.

• 간질
• 발달 지연
• 곁눈질
• 언어 및 삼킴 문제
• 근육 약화 또는 마비

polymicrogyria의 전반적인 영향에는 심오한 정신 지체, 심각한 운동 문제가 포함됩니다., 뇌성 마비 및 발작은 약물로 통제할 수 없습니다. 이러한 이유로 경미한 형태의 다발성 다발증은 상당히 긴 기대 수명을 허용하지만 심한 애정을 가지고 태어난 사람들은 합병증으로 인해 아주 어린 나이에 사망합니다. 질병.

Polymicrogyria는 종종 단독으로 또는 순수한 형태로 나타나지 않고 다음과 같은 다른 증후군과 함께 나타납니다.

• Adams-Oliver 증후군의 변종
• 아리마 증후군
• 갈로웨이-모왓 증후군
• 델만 증후군
• 젤위거 증후군
• 후쿠야마 근이영양증

원인

대부분의 경우 원인을 알 수 없습니다. 산모가 임신 중에 자궁 내 감염을 겪기 때문에 발생하는 경우가 있습니다. polymicrogyria의 발달과 관련된 일부 바이러스는 cytomegalovirus, toxoplasmosis입니다., 매독 및 수두 바이러스.

유전적 원인에는 동시에 여러 유전자에 영향을 미치는 염색체 증후군과 단일 유전자 증후군이 모두 포함됩니다. 뇌가 형성되는 방식을 바꾸는 많은 유전적 장애가 있습니다. 이러한 이유로 많은 유전병에는 다발성 과민증(polymicrogyria)이 동반됩니다.

GPR56 유전자는 전 세계 및 양측 버전에서 다발성 다소체뇨증의 주요 원인 중 하나로 확인되었습니다. 한 연구에서 조사한 모든 환자가 이 유전자의 일부 변형으로 고통받고 있으며, 그 결과 중추 신경계에 영향을 미쳤다는 사실이 밝혀졌습니다. 이 유전자는 임신 중 태아의 대뇌피질 형성과 발달에 크게 관여하는 것으로 알려져 있다.

이러한 이유로 다소 과증을 앓고 있거나 위험에 처한 부모에게 다소 과증의 가상 위험에 대해 알려주는 것이 중요합니다. 귀하의 질병을 귀하의 자녀에게 전염시키고 유전자 연구를 통해 실제 발생 확률이 무엇인지 결정한 후 회임.

진단 후 환자 관리

영상을 통해 진단 후, polymicrogyria의 영향을 받는 영역에서 전체 평가가 필요합니다.. 소아과 의사, 신경과 전문의, 물리 치료사 및 작업 치료사가 개입하여 무엇이 문제인지 평가해야 합니다. 발달 지연, 지적 장애 또는 마비의 위험 대뇌. 이런 의미에서 환자가 자신의 질병이 허용하는 속도로 학습할 수 있도록 특별한 교육적 요구가 표시될 것입니다. 영향을 받은 측면 갈라진 틈, 시력 및 청력이 있는 사람들의 언어 능력을 평가합니다.

물리치료, 약물치료 등을 통해 증상을 치료하게 됩니다. 항경련제, 정형외과 제품 및 경직으로 고통받는 환자를 위한 수술 근육 경련. 언어 문제가 있는 경우 로고페딕 및 작업 개입이 수행됩니다.

궁극적으로 부모 교육은 증상 관리의 초석입니다. 그들은 발작이 어떻게 발생하고 발생했을 때 어떻게 해야 하는지에 대한 문제에 대해 교육을 받아야 합니다. 마찬가지로 관절 문제가 나타나는 것을 방지하기 위해 지원 조치를 사용할 수 있습니다. 또는 너무 오랫동안 같은 자세로 앉아 있는 환자로 인한 욕창 궤양.