Pleiotropism: 그것이 무엇이며 그것이 사람들의 특성에 미치는 영향
과학이 발전하고 유전학 및 유전에 대한 지식이 더욱 정확해지면서 인간 게놈의 새로운 발견이 드러날 수 있게 되었습니다. 그 부분에서 유전학은 유전자를 연구하고 부모가 우리에게 물려주는 특성을 어떻게 물려받는지 연구합니다.
이 기사에서 우리는 다발성(pleiotropism)이 무엇인지 볼 것입니다., 단일 유전자가 동일한 유기체에서 일반적으로 서로 관련이 없는 여러 표현형 특성에 영향을 미치는 현상입니다. 우리는 유전자형과 표현형의 차이점과 다면발현의 몇 가지 예를 알게 될 것입니다.
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Pleiotropism: 그것은 무엇입니까?
다면발현(pleiotropism)이라는 단어는 더 많은 것을 의미하는 그리스어 "pleíōn"과 변화를 의미하는 "trópos"에서 유래합니다. 빈도는 적지만 polypheny 또는 multiple phenotypic expression이라는 용어도 사용됩니다.
다발성 발현 단일 유전자가 하나 이상의 표현형에 영향을 미칠 때즉, 하나 이상의 표현형 특성(예: 눈 색깔, 머리 색깔, 키, 주근깨 등)
유전학이 연구되기 시작했을 때 이미 멘델의 법칙처음에는 각 특성이나 특성이 단일 유전자에 의해 제어된다고 믿었습니다. 나중에 그들은 특성의 표현이 하나 이상의 유전자의 참여를 요구할 수 있는 경우가 있다는 것을 발견했습니다. 동일한 유전자가 다른 특성을 결정할 수 있습니다(다발성).
역사
"다발성"이라는 단어 독일 유전학자 Ludwig Plate에 의해 처음 사용되었습니다., 1910년.
플레이트는 항상 함께 발생하고 상관관계가 있는 것처럼 보일 수 있는 몇 가지 뚜렷한 표현형 특성의 발생을 설명하기 위해 이 용어를 사용했습니다. 그에 따르면 이런 일이 일어난 것은 다발성 유전의 한 단위 때문이었다.
유전학과 인간 유전
다발성은 발달 유전학의 개념. 유전학은 유전자와 유전 형질의 전달을 조절하는 메커니즘을 연구하는 생물학의 일부입니다. 그리고 더 구체적으로 발달 유전학은 유기체가 특정 방식으로 발달하는 원인을 특성화하는 데 특화된 유전학의 일부입니다.
유전 유전은 개인의 특성이 자손에게 전달되는 과정입니다. 이러한 특성은 생리학적, 형태학적 및 생화학적 특성입니다..
한편, 다발성 개념은 유전자형과 표현형이라는 두 가지 다른 용어를 포함합니다.
1. 유전자형
생물이 부모로부터 물려받은 보이지 않는 특성의 집합입니다. 즉, 유전되는 모든 유전자의 집합; 유전자는 개인의 유전 정보(또는 물질)를 담고 있습니다.
2. 표현형
이것은 사람이 부모로부터 물려받은 "보이는" 특성입니다. 개인의 특성 집합. 예를 들어 피부색, 키, 귀 모양, 얼굴 특징 등. 표현형은 사람의 유전자형과 환경 사이의 상호작용의 결과로 발생합니다.
표현형은 신체적 특성뿐만 아니라 행동 특성(예: 충동성, 인내심, 기질 등)도 포함합니다.
3. 둘의 차이점
그래서, 유전자형과 표현형의 차이 유전자형은 DNA를 보고 구별할 수 있고, 표현형은 생물체의 외형을 관찰하면 알 수 있다.
다발성은 어떻게 발생합니까?
다면발현이 일어나는 메커니즘은 동일한 유전자가 서로 다른 조직에서 활성화되어 서로 다른 효과 생성; 이것은 대부분의 유전자가 하나 이상의 조직에 영향을 미치기 때문에 매우 흔한 현상입니다.
다발성 질병의 예
우리가 본 바와 같이 다발성(pleiotropism)은 단일 유전자의 돌연변이가 동일한 유기체의 여러 표현형 특성에 영향을 미치는 상태입니다. 종종 이러한 다발성 효과 또는 표현형 특징은 서로 관련이 없습니다.즉, 그들은 독립적입니다.
인간의 다발성 발현의 몇 가지 예는 겸상 적혈구 빈혈, 마판 증후군 및 홀트-오람 증후군입니다.
1. 겸상 적혈구
겸상적혈구빈혈은 다면발현에 의해 나타나며, 그것은 유전병이다. 그것은 적혈구의 일부이며 산소 운반을 담당하는 단백질인 헤모글로빈에 영향을 미칩니다. 이 경우 신체는 비정상적인 모양(낫 모양)의 적혈구를 생성합니다.
낫적혈구 빈혈은 유전적 변이의 산물입니다. 질병을 가진 사람들은 각 부모로부터 하나씩 두 개의 겸상적혈구 유전자를 가지고 태어납니다. 하나의 겸상적혈구 유전자와 하나의 정상 유전자가 존재하는 것을 겸상적혈구 형질이라고 합니다.
2. 마르팡 증후군
다면발현의 한 예인 마판 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는 질병으로 구성됩니다. 일련의 골격, 안구 및 심혈관 이상이 신체에서 발생합니다., 공통 염기로서 결합 조직의 피브릴린에 결함이 있습니다.
모두 이러한 증상은 단일 유전자 돌연변이와 직접 관련이 있습니다., 다발성 인 FBN1 유전자. 이 유전자의 기능은 신체의 다른 부분에 있는 결합 조직에서 사용되는 당단백질을 암호화하는 것입니다.
3. 홀트-오람 증후군
이 증후군이 있는 사람은 손목뼈와 앞다리의 다른 뼈에 이상이 있습니다. 또한 홀트-오람 증후군 환자 4명 중 약 3명은 심장 문제도 가지고 있습니다.
참고문헌:
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