누난 증후군: 원인, 증상 및 치료

우리가 무엇이며 어떻게 존재하는지의 대부분은 유전자 코드에 의해 결정됩니다. 우리 유기체의 조직, 리듬과 우리의 성장과 방식 신체적 발달... 심지어 우리의 지성과 성격의 일부도 우리에게서 물려받습니다. 선조.

그러나 때때로 유전자는 돌연변이를 겪는데, 때로는 무해하거나 심지어 양성일 수도 있지만 때로는 이를 필요로 하는 사람들의 환경에 적응하는 능력과 발달을 어느 정도 방해하는 심각한 영향을 미칩니다. 시달리다. 이러한 유전 질환 중 하나는 누난 증후군입니다..

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누난 증후군

누난증후군은 출생아 1,000~2,500명당 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 유전질환으로 다운증후군과 유사한 유병률을 보인다. 에 관한 것입니다 경우에 따라 증상이 매우 다양할 수 있는 질병, 그러나 발달의 변화 및 지연, 선천성 심장병, 출혈성 체질 및 다양한 형태 학적 변화의 존재가 특징입니다.

이 아이들의 성장 속도는 처음에는 정상으로 보이지만 심각하게 느려지고 키가 작고 정신 운동 지연이 있는 경향이 있습니다. 이 문제는 특히 청소년기에 분명해집니다. 보통 경미하지만 때때로 지적 장애와 함께 발생합니다. 감각적으로 시각 및 청각 문제를 나타낼 수 있습니다. 재발성 사시 또는 중이염과 같은

형태학적 수준에서, 안구 과신증과 같은 안면 변형은 태어날 때부터 높이 평가됩니다. (눈이 너무 멀리 떨어져 있음), 처진 눈꺼풀, 낮고 회전된 귀, 목 짧은. 흉곽의 기형 형태로 뼈 변형을 나타내는 경우도 흔합니다(이는 흉골 또는 오목가슴 부위 또는 풍부하거나 가슴에 움푹 들어간 가슴 형태로 나타납니다. 카리나툼).

가장 위험한 증상 중 하나는 대부분의 심장병 환자에게 존재한다는 것입니다. 폐협착증이나 비후성 심근병증과 같은 선천성 질환 및 기타 문제 혈관. 게다가, 출혈 체질의 존재는 빈번하다 환자의 절반 이상에서 응고에 큰 어려움이 있다고 가정하여 출혈의 고통에 큰 주의를 기울여야 합니다. 그들은 또한 타박상을 나타내는 것이 매우 쉽습니다.

흔하지는 않지만 말초 부종 또는 심지어 폐와 내장을 유발하는 림프계 문제가 있을 수도 있습니다. 그들은 또한 백혈병 및 기타 골수 증식 문제에 걸릴 위험이 더 높은 경향이 있습니다.

비뇨 생식기 계통 cryptorchidism과 같은 변경이 나타날 수 있습니다 또는 수컷의 고환이 내려오지 않습니다. 이로 인해 어떤 경우에는 생식력 문제가 발생합니다. 그러나 여성의 경우 일반적으로 생식력 측면에서 변화가 없습니다.

증후군의 원인

누난 증후군은 우리가 이미 말했듯이 유전적 기원의 장애로, 주요 원인은 12번 염색체의 돌연변이 존재에서 발견되었습니다. 구체적으로, 변경은 PTPN11 유전자의 돌연변이 형태로 나타납니다. KRAS, RAF1 또는 SOS1과 같은 다른 유전자도 원인이 될 수 있지만 절반의 경우입니다. 이들은 세포의 성장과 발달에 참여하는 유전자로, 이들의 변형으로 인해 유기체의 다른 시스템에서 다양한 변형이 발생합니다.

일반적으로 다음과 같은 경우 아버지에게서 아들로 유전될 수 있는 상염색체 우성 질환으로 간주됩니다(어머니로부터의 전염이 더 빈번함). 글쎄요, 때때로 누난 증후군을 일으키는 돌연변이가 부모 중 어느 누구도 그것을 전달하지 않은 상태에서 나타나거나 다른 경우가 있습니다. 가족.

트리트먼트

현재 누난 증후군에 대한 완치 치료법은 없습니다., 증상 완화, 합병증 예방, 구조적 및 형태학적 이상, 그들의 능력을 최적화하고 이 사람들에게 최고의 삶의 질을 제공합니다. 가능한.

이를 위해 다학제적 방법론이 사용된다. 의학 및 기타 과학 분야의 다양한 전문가 개입. 이 질병으로 고통받는 사람들이 나타내는 증상과 변화는 매우 다양할 수 있으므로 치료는 그들이 겪는 변화의 유형에 따라 달라집니다.

누난 증후군에서, 특히 심장병이 있을 가능성이 있는 경우 대상자의 건강 상태를 정기적으로 통제하고 모니터링하는 것이 필수적입니다. 응고 문제는 이 증후군에서 드문 일이 아니므로 가능한 외과적 개입을 수행할 때 이 사실을 고려해야 합니다. 처음 몇 년 동안은 아기에게 먹이기 위해 튜브를 사용해야 할 수도 있습니다. 미성년자의 발달이 유리하도록 성장 호르몬 치료가 사용되는 것은 이상한 일이 아닙니다.

심리 교육적 수준에서 학습 문제 및/또는 지적 장애 필요할 수 있습니다 정신 자극의 사용, 학교에서의 개별 계획, 기본 생활 기술 학습 강화 언어 치료 및 대체 및/또는 보완 의사 소통 기술의 사용 픽토그램. 운동 능력을 향상시키기 위해 물리 치료 실습이 필요할 수도 있습니다.

마지막으로 질환의 전파 가능성이 있으므로 대상자가 청소년기나 성인기에 이르면 유전 상담을 고려해야 한다.

또한 부적절하다는 느낌이 나타날 수 있으므로 대상자에 대한 심리치료가 필요할 수 있으며, 낮은 자존감과 우울 증후군. 마찬가지로 심리 교육은 이것과 환경 모두에 필요하며 지원 그룹에 참석하는 것이 유용할 수 있습니다.

가능한 합병증이 통제되는 한 누난 증후군이 있는 사람은 장애가 없는 사람과 동등한 생활 수준을 누릴 수 있습니다. 일부 증상은 성인이 되면서 나이가 들면서 사라질 수 있습니다.

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참고문헌:

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