Duchenne 근이영양증: 그것이 무엇인지, 원인 및 증상

우리는 근육의 점진적인 악화를 유발하여 근육을 약하고 경직되게 만드는 일련의 질병을 지칭하기 위해 근이영양증이라고 합니다. Duchenne 근이영양증은 가장 흔한 질병 중 하나입니다. 이 장애 그룹의.

이 기사에서는 Duchenne 근이영양증이 무엇으로 구성되어 있는지 설명합니다. 원인, 가장 특징적인 증상은 무엇입니까 다학문적 관점에서 치료하고 완화하는 방법.

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Duchenne 근이영양증이란 무엇입니까?

Pseudohypertrophic 또는 Duchenne 근이영양증은 퇴행성 질환입니다. 근육의. 영향이 진행됨에 따라 근육 조직이 약해지고 그 기능은 환자가 간병인에게 완전히 의존하게 될 때까지 상실됩니다.

이 장애는 19세기 전반기에 이탈리아 의사 Giovanni Semmola와 Gaetano Conte에 의해 기술되었습니다. 그러나 그 이름은 1861년에 영향을 받은 조직을 현미경 수준에서 검사하고 임상 양상을 기술한 프랑스 신경학자 Guillaume Duchenne에서 따왔습니다.

뒤센병 소아 근이영양증의 가장 흔한 유형입니다., 3600명의 남자 어린이 중 1명에게 영향을 미치는 반면 여자에게는 드뭅니다. 근이영양증에는 9가지 유형이 있으며, 이는 점차적으로 근육을 약화시키고 경직시키는 상태입니다.

이 장애가 있는 사람들의 기대 수명은 약 26세이지만, 의학의 발전으로 일부 사람들은 50년 이상을 살 수 있습니다. 사망은 일반적으로 호흡 곤란의 결과로 발생합니다.

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징후 및 증상

증상은 3세에서 5세 사이의 유아기에 나타납니다. 이 질병에 걸린 어린이는 처음에 서 있고 걷는 데 어려움이 증가합니다. 허벅지와 골반의 침범 때문입니다. 일어서기 위해 종종 손을 사용하여 다리를 똑바로 유지하고 스스로를 들어 올려야 합니다.

가비대 Duchenne 영양 실조의 특징은 송아지와 허벅지의 근육에서 발생하며, 기본적으로 축적으로 인해 아이가 걷기 시작할 때 확대됩니다. 지방. 이 발달 이정표는 일반적으로 Duchenne 사례에서 늦게 발생합니다.

나중에 약점은 팔, 목, 몸통 및 기타 근육으로 일반화됩니다. 구축, 불균형, 보행 장애 및 낙상을 유발하는 신체 부위 빈번한. 점진적인 근육 저하로 인해 사춘기가 시작될 무렵 진단 걸을 능력을 상실하고 휠체어를 사용해야 하는 경우.

폐 및 심장 문제는 근이영양증의 이차 징후로 흔합니다. 호흡 부전은 기침을 어렵게 만들고 감염 위험을 증가시키는 반면 심근병증은 심부전을 유발할 수 있습니다. 때때로 척추측만증(척추의 비정상적인 만곡)과 지적 장애가 나타나기도 합니다.

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이 질병의 원인

Duchenne 근이영양증은 다음으로 인해 발생합니다. 디스트로핀 전사를 조절하는 유전자의 돌연변이, 근육 세포의 구조를 유지하기 위한 기본 단백질. 신체가 디스트로핀을 적절하게 합성할 수 없으면 근육 조직이 죽을 때까지 점진적으로 악화됩니다.

근육의 소모는 산화 스트레스 반응이 강화된 결과로 발생하며, 이는 세포가 죽거나 괴사될 때까지 근육막을 손상시킵니다. 나중에 괴사 근육은 지방 및 결합 조직으로 대체됩니다.

이 병 원인 유전자가 X염색체에 있기 때문에 남성에게 더 흔합니다.; 여성과 달리 남성은 이 염색체 중 하나만 가지고 있으므로 결함이 자발적으로 교정될 가능성이 적습니다. 일부 형태의 색맹 및 혈우병에서도 비슷한 일이 발생합니다.

사례의 35%가 "새로운" 돌연변이로 인한 것이지만 일반적으로 Duchenne 근이영양증의 전형적인 유전적 변화입니다. 엄마에게서 아이에게 전달된다. 결함이 있는 유전자를 가지고 있는 남성은 질병이 발병할 확률이 50%인 반면, 여아에서는 드물며 이런 일이 발생하면 일반적으로 증상이 경미합니다.

치료 및 중재

설사 Duchenne 근이영양증을 치료하는 치료법이 발견되지 않았습니다., 다학문 중재는 증상을 지연 및 감소시키고 환자의 질과 기대 수명을 늘리는 데 매우 효과적일 수 있습니다.

이 질환의 약물치료 중 프레드니손과 같은 코르티코스테로이드 사용 강조. 일부 연구에 따르면 이러한 약물을 복용하면 보행 능력이 추가로 2~5년 연장됩니다.

규칙적인 물리치료와 부드러운 운동 (수영과 같은) 비활동성은 근육의 영향을 강화하기 때문에 근육의 악화를 제한할 수 있습니다. 마찬가지로 지지대나 휠체어와 같은 정형외과 기구의 사용은 환자의 자립도를 높입니다.

Duchenne 이영양증과 심장 및 호흡기 문제의 연관성으로 인해 진단을 받은 사람들이 심장 전문의와 호흡기 전문의를 일정 빈도로 방문하는 것이 중요합니다. 베타 차단제 및 보조 호흡 장치의 사용 많은 경우에 필요할 수 있습니다.