Dandy Walkerio apsigimimai: priežastys, simptomai ir gydymas
Įgimtos ligos atsiranda kūdikio gimdos vystymosi metu. Šiame straipsnyje kalbėsime apie vieną iš jų: Dandy Walkerio apsigimimas, kuris veikia smegenėles ir netoliese esančius regionus ir sukelia sunkių simptomų, tokių kaip hidrocefalija.
Mes paaiškinsime, kokie jie yra šio sindromo priežastys ir kokie požymiai bei simptomai gali padėti jį nustatyti. Ankstyvas šio apsigimimo nustatymas gali būti būtinas norint užtikrinti kūdikio išgyvenimą.
Kas yra Dandy Walkerio apsigimimas?
Dandy Walkerio sindromas yra smegenų sutrikimas, atsirandantis embriono vystymosi metu. Tiksliau, kaukolės pagrindo smegenėlių apsigimimai ir ketvirtame skilvelyje.
Smegenėlės yra apatinėje smegenų dalyje. Jis dalyvauja judėjimo, pažinimo, dėmesio ir mokymosi kontrolėje. Smegenėlių pažeidimas dažnai apsunkina judėjimą, pusiausvyrą ir motorinį mokymąsi.
Smegenų skilveliai yra smegenų ertmės, per kurias smegenų skysčio, kuris, be kitų funkcijų, panašių į kraujo plazmos funkcijas, paleidžia galvą ir perneša maistines medžiagas į smegenis. Ketvirtasis skilvelis jungia smegenis su centriniu nugaros smegenų kanalu.
Dandy Walkerio apsigimimas pasitaiko 1 iš 30 tūkstančių gimdymų apytiksliai ir yra nuo 4 iki 12% atvejų kūdikių hidrocefalija. Tai labiau būdinga mergaitėms nei berniukams.
Maždaug 70% kūdikių, sergančių šiuo sindromu, miršta. Tačiau prognozė skiriasi atsižvelgiant į pokyčių intensyvumą. Kai kurie nukentėję vaikai pažinimo srityje vystosi normaliai, kiti net po gydymo gali turėti labai sunkių sutrikimų.
- Susijęs straipsnis: "Žmogaus smegenėlės: jos dalys ir funkcijos"
Simptomai ir požymiai
Trys pagrindiniai užpakalinės duobės pakitimų pasireiškimai yra smegenėlių vermių neišsivystymas, kuris jungia du šios struktūros pusrutulius, cistinį ketvirtojo skilvelio išsiplėtimą ir užpakalinės smegenų duobės, esančios kaukolės pagrinde, dydžio padidėjimą.
Dandy Walkerio apsigimimas dažnai sukelia hidrocefaliją, sutrikimas, kurio metu smegenyse kaupiasi smegenų skystis, didinant kaukolės slėgį, uždegant galvą ir pažeidžiant smegenis.
Šios ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo atvejo sunkumo ir amžiaus. Be hidrocefalijos, dažniausiai būna mergaičių ir berniukų, kuriems diagnozuotas Dandy Walkeris šie susiję požymiai ir simptomai:
- Raumenų atrofija
- Raumenų tonuso pakitimas
- Koordinacija ir pusiausvyros trūkumas (ataksija)
- Vėluojama motorinė raida
- Pažinimo deficitas
- Padidėjęs intrakranijinis slėgis
- Nistagmas (nevaldomi akių judesiai)
- Traukulinė krizė
- Galvos skausmas
- Vėmimas
- Kvėpavimo takų sutrikimas
Šio sindromo priežastys
Dandy Walkerio apsigimimai atsiranda dėl smegenėlių ir aplinkinių zonų vystymosi pokyčių ankstyvojo nėštumo metu. Tiksliau, šis sindromas buvo susijęs su kai kurių chromosomų ištrynimas, nebuvimas ir pasikartojimas.
Buvo rasti genetiniai komponentai, susiję su šiais pokyčiais, galbūt susieti su X chromosoma arba susidedantys iš autosominio recesyvinio paveldėjimo. Moterų, kurios jau susilaukė kūdikių su Dandy Walker, pasikartojimo rizika yra nuo 1 iki 5%.
Šie genetiniai veiksniai yra keli ir jie gali sąveikauti tarpusavyje, taip pat sukelti skirtingus užpakalinės smegenų duobės pakitimus.
Aplinkos veiksniai taip pat gali būti svarbūs vystantis šiam sutrikimui, nors atrodo, kad jie yra mažiau svarbūs nei biologiniai veiksniai.
Susiję sutrikimai
Paprastai užpakalinės smegenų duobės apsigimimai klasifikuojami pagal Dandy Walkerio sindromą, nors priklausomai nuo paveiktų sričių gali būti įvairių pakitimų.
Panašus sutrikimas yra tai, ką mes žinome kaip „Dandy-Walkerio sindromo variantą“; Šiai kategorijai priklauso smegenėlių ir ketvirtojo skilvelio būklės, kurios nėra griežtai priskiriamos Dandy-Walkerio apsigimimams.
Šiais atvejais požymiai ir simptomai yra ne tokie ryškūs: paprastai užpakalinė duobutė ir ketvirtasis skilvelis yra mažiau išsiplėtę, o cistinė dalis taip pat mažesnė. Hidrocefalija rečiau pasitaiko Dandy-Walkerio sindromo variante.
Kitos netoliese esančios ligos yra ciliopatijos, kurios paveikti tarpląstelinius organelius, vadinamus blakstienomis. Ciliopatijas sukelia genetiniai defektai ir sukelia daug skirtingų kūno pokyčių, įskaitant tuos, kurie būdingi Dandy-Walker.
Intervencija ir gydymas
Hidrocefalija gydoma paveiktų smegenų sričių nusausinimu pagalbiniu būdu: vamzdelis chirurginiu būdu įkišamas į nukreipti likvorą į regionus, kur jis gali būti absorbuojamas.
Kitas metodas, kuris neseniai buvo naudojamas gydant Dandy Walkerio sindromą, yra trečiojo skilvelio punkcija. Tai daroma siekiant sumažinti skilvelio cistos dydį ir taip sumažinti simptomus.
Motorinė terapija ir kalbos reabilitacija jie būtini norint padėti šia liga sergantiems vaikams. Šeimų parama taip pat yra labai svarbi siekiant užtikrinti mažųjų gerovę ir tinkamą vystymąsi.