Holoprosencefalija: tipai, simptomai ir gydymas

Kai įsivaizduojame smegenis, nesvarbu, ar tai būtų žmogus, ar ne, vaizdas, kuris ateina į galvą, paprastai susideda iš organo, kurio išorinis sluoksnis yra pilna raukšlių, tarp kurių galite pamatyti keletą įtrūkimų, kurie leidžia mums įvertinti dviejų pusių ar pusrutulių buvimą smegenų.

Šis išsiskyrimas yra tai, ką turi dauguma žmonių, susiformavę mūsų vaisiaus vystymosi metu. Bet ne visi: yra berniukų ir mergaičių, kurių smegenys nėra padalintos arba kurių pusrutuliai susilieję: mes kalbame vaikų, sergančių holoprosencefalija.

• Susijęs straipsnis: "Smegenų pusrutuliai: mitai ir faktai"

Holoprosencefalija: kas tai?

Vadinama holoprosencefalija apsigimimų tipas vaisiaus vystymosi metu kuriame nėra padalijimo tarp skirtingų priekinių smegenų struktūrų: yra susiliejimas tarp smegenų pusrutuliai, taip pat tarp kai kurių subkortikalinių struktūrų ir skilvelių smegenų. Šis susiliejimas arba greičiau neatsiskyrimas gali įvykti visišku arba daliniu lygiu (pusrutuliai yra visiškai susilieję arba tik kai kuriose dalyse).

Paprastai smegenų dalijimasis į skirtingas skiltis ir pusrutulius Tai įvyksta maždaug ketvirtą nėštumo savaitę. Holoprosencefalijos atveju šis padalijimas neįvyksta arba jo negalima užbaigti, o tai turi didelių pasekmių tiek prieš gimimą, tiek po jo. Ši būklė paprastai pasireiškia tuo, kad yra kaukolės ir veido apsigimimų, tokių pokyčių kaip hipertelorizmas ar akys kartu, ciklopija ar viena akis, nosies, lūpos plyšio, gomurio plyšio ar hidrocefalija Taip pat dažnai atsiranda problemų maitinant ir palaikant šilumą, širdies ir kvėpavimo takų sutrikimus bei traukulius. Tai taip pat siejama su skirtingu intelekto negalios laipsniu, kartais pakankamai lengvu, kad leistų gyventi.

Apskritai holoprosencefalija turi labai blogą prognozę, ypač alobarinio tipo: berniukų ir mergaičių jie paprastai miršta prieš gimdami arba nesulaukę šešių gyvenimo mėnesių. Kitų tipų atveju išgyventi galima iki vienerių ar dvejų gyvenimo metų. Priklausomai nuo to, ar yra kitų komplikacijų, ir nuo sutrikimo sunkumo. Lengvesniais atvejais išgyvenimas yra įmanomas, nors paprastai juos labiau ar mažiau kankins kognityviniai trūkumai.

• Galbūt jus domina: "Anencefalija: priežastys, simptomai ir prevencija"

Keletas pagrindinių jo variantų

Holoprosencefalija yra sveikatos būklė, kuri gali pasireikšti įvairiai, priklausomai nuo galimo smegenų pusrutulių atsiskyrimo laipsnio. Pirmieji trys pagrindiniai variantai išsiskiria, dažniausiai, nors reikia atsižvelgti į tai, kad yra ir kitų. Šie holoprosencefalijos tipai yra šie.

1. Lobarinė holoprosencefalija

Lobarinė holoprosencefalija yra lengviausia tokio tipo sutrikimų forma. Šiuo atveju galite pamatyti beveik visiškai atskirtų skilčių buvimasNors šis atskyrimas nebuvo atliktas priekinėse skiltyse ir jie paprastai neturi septum pellucidum.

2. Semilobarinė holoprosencefalija

Šiame holoprosencefalijos variante yra smegenų dalies pusrutulių dalijimasis, tačiau priekinė ir parietinė skilties yra susiliejusios. Tarprutulio plyšys pastebimas tik laikinajame ir pakaušiniame.

Hipotelorizmas yra dažnas, tai yra, kad kūdikio akys yra daug mažiau atskirtos, nei būtų įprasta, kad jos yra mažos arba jų iš viso nėra. Taip pat galima pastebėti lūpos ar gomurio plyšimą, taip pat jų nebuvimą ar apsigimimus nosies lygyje.

3. Alobar holoprosencefalija

Tai rimčiausia holoprosencefalijos forma, kai pusrutuliai neatsiskiria jokiu laipsniu ir yra visiškai susilieję. Bendras yra vienas skilvelis ir (arba) vienas talamas.

Daugelis šių vaikų taip pat gimsta tik viena akimi, tokiu atveju svarstoma apie ciklopijos egzistavimą. Tiesą sakant, mitinės Kiklopų figūros atsiradimas tikriausiai buvo pagrįstas kai kurių tokio tipo holoprosencefalijos atvejų stebėjimu. Nosyje dažniausiai būna apsigimimų, ji gali turėti žarnos formos darinį ar net neturėti šnervės (tai gali sukelti vaiko uždusimą) arba tik vieną iš jų.

4. Tarprutulio holoprosencefalija

Šis variantas, rečiau nei trys ankstesni, įvyksta, kai smegenų dalijimasis nevyksta vidurinėje dalyje: priekinės ir parietalinės skilčių užpakalinėse dalyse. Vis dėlto nėra geltonkūnio (išskyrus galbūt genu ir splenium) paprastai subkortikinių struktūrų lygmenyje nėra sutapimo ar susiliejimo. Dar vadinama sintelencefalija.

5. Aprozencefalija

Nors techniškai tai nebebūtų holoprosencefalija, aprosencefalija taip pat kartais laikoma šio sutrikimo variantu, kuriame priekinės smegenys tiesiogiai nesudaro.

Šios problemos priežastys

Holoprosencefalija yra pokyčiai, atsirandantys vaisiaus vystymosi metu, su įvairiausiais galimais veiksniais, galinčiais sukelti jo atsiradimą. Pastebėta daug atvejų, kai daugelyje genų yra genetinių pakitimų (kas ketvirtas turi pakitimų ZIC2, SIC3, SHH ar TGIF genuose), taip pat skirtingi sindromai ir chromosomų sutrikimai (tarp jų - Patau arba Edwards sindromas).

Taip pat pastebėtas ryšys su aplinkos veiksniais, tokiais kaip nekontroliuojamas motinos diabetas ar piktnaudžiavimas alkoholiu ir kitais narkotikais, taip pat kai kurių vaistų vartojimas.

Gydymas

Ši būklė, paprastai genetinio tipo, nėra gydoma. Gydymas paprastai bus paliatyvus., kuriais siekiama išlaikyti jų gyvybinius požymius, ištaisyti sunkumus ir pagerinti jų savijautą bei kokybę.

Lengvais atvejais, kai išgyvenama, rekomenduojama naudoti ergoterapiją ir pažinimo stimuliaciją. Būtinybė taikyti daugiadisciplininį gydymą, kuriame dalyvautų specialistai iš skirtingos disciplinos, tiek medicina, tiek ergoterapija, klinikinė psichologija, kineziterapija ir logoterapija. Tai nepamirštant elgesio su tėvais ir aplinka (tam reikės psichoedukacijos ir konsultavimo, taip pat galbūt psichologinės intervencijos).

Bibliografinės nuorodos:

• Monteagudo, A. & Timoras-Tritschas, I.E., (2012). Prenatalinė CNS anomalijų, išskyrus nervinio vamzdelio defektus ir ventrikulomegaliją, diagnostika (internete). Yra: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 9665 28 28 / abstraktus / 4-12
• Koenas, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Holoprosencefalijos perspektyvos: II dalis. Centrinė nervų sistema, kaukolės veido anatomija, sindromo komentaras, diagnostinis metodas ir eksperimentiniai tyrimai. Dž. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.