Crouzono sindromas: simptomai, priežastys ir intervencija

Gimdamas dauguma žmonių turi kaliąją kaukolę, kuri leidžia mums ateiti į pasaulį per gimdymo kanalą. Šie kaulai bus uždaryti ir susiūti su amžiumi, kai mūsų smegenys auga ir bręsta.

Tačiau yra įvairių sutrikimų, kai minėtas siuvimas įvyksta per anksti, tai gali turėti įtakos smegenų ir įvairių veido organų morfologijai ir funkcionalumui. Vienas iš sutrikimų, su kuriais žmonės kalba Crouzono sindromas, paveldimas sutrikimas genetinės kilmės.

Crouzono sindromas

Crouzono sindromas yra genetinės kilmės liga būdinga ankstyva kraniosinostozė ar kaukolės kaulų susiuvimas. Dėl šio užsidarymo kaukolė auga siūlių, kurios lieka atviros, kryptimi, o tai sukelia kaukolės ir veido fizionomijos apsigimimus.

Šie apsigimimai gali manyti rimtos teisingo smegenų vystymosi komplikacijos organų rinkinys, iš kurio susideda galva, problemos, kurios laikui bėgant pasireikš augant vaikui.

Crouzono sindromo simptomai

Simptomai dažniausiai pasireiškia maždaug dvejų metų amžiaus nepilnamečiui, o gimę jie paprastai nėra matomi.

Akivaizdžiausi simptomai yra kaukolės išsipūtimas su išlygintomis viršutinėmis ir (arba) užpakalinėmis dalimis, taip pat su exoftalmu ar akies obuolio projekcija į išorę dėl yra negilių akiduobių, suspaustos nosies ertmės, dėl kurios sunku kvėpuoti tokiu būdu, gomuriu plyšys ir kitos veido ir burnos anomalijos, tokios kaip prognatizmas ar žandikaulio projekcija į priekį, arba protezas.

Tačiau aktualiausios ir pavojingiausios yra kvėpavimo ir valgymo sunkumai, kuris gali būti pavojingas gyvybei. Taip pat galimi hidrocefalija ir kiti neurologiniai sutrikimai. Intrakranijinis slėgis taip pat yra didesnis nei įprasta, gali atsirasti traukulių

Dėl visų šių sunkumų nepilnamečiui gali kilti rimtų problemų per visą augimą, pvz galvos svaigimas, dažni galvos skausmai ir suvokimo problemos tiek regoje, tiek klausoje.

Dėl akių sutrikimai, jų ryškumas sukelia polinkį į infekcijas ir net regos sistemos atrofiją, todėl gali prarasti regėjimą.

Be to, dėl veido apsigimimų sunku išmokti žodinio bendravimo, o tai vėluoja mokytis. Bet kokiu atveju, nepaisant to, kad šie apsigimimai daugeliu atvejų gali turėti įtakos intelektinei raidai tiriamųjų su Crouzono sindromu paprastai būna vidutinio intelekto atitinkantį jų vystymosi amžių.

Šio sindromo priežastys (etiologija)

Kaip minėta pirmiau, Crouzono sindromas yra įgimtas ir paveldimas genetinės kilmės sutrikimas. Konkrečiai, šio sindromo priežastis galima rasti esant FGFR2 geno mutacijosarba fibroblastų augimo receptorių faktorius 10 chromosomoje. Šis genas dalyvauja ląstelių diferenciacijoje, o jo mutacija pagreitina kai kurių ar visų kaukolės kaulų susiuvimo procesą.

Tai autosominė dominuojanti liga, todėl asmuo, turintis šią mutaciją, turi 50% tikimybę perduoti šią ligą savo atžaloms.

Gydymas

Crouzono sindromas yra įgimta būklė, kurios negalima išgydyti, nors kai kurių jo komplikacijų galima išvengti ir (arba) sumažinti jo pasekmių poveikį. Taikomas gydymas turi būti tarpdisciplininis, padedant įvairių sričių specialistams, tokiems kaip medicina, logopedija ir psichologija.

Chirurgija

Daugeliu atvejų dalį problemų galima ištaisyti naudojant chirurgiją. Tiksliau, kranioplastika gali būti naudojama bandant suteikti vaiko galvai a kuris leidžia normatyviai vystytis smegenims paeiliui palengvinti intrakranijinį spaudimą (kuris taip pat leidžia iš esmės išvengti įprastų galvos skausmų, kuriuos jie dažniausiai kenčia, daugeliu atvejų - minėto slėgio produktas). Jis taip pat gali būti naudojamas gydant galimą hidrocefaliją, atsirandančią dėl nenormalaus smegenų augimo.

Taip pat chirurginė nosies ir orofonatorijos takų intervencija, kad palengvėtų kvėpavimas ir maisto patekimas per virškinamąjį traktą ir būtų išspręstos tokios problemos kaip prognatizmas ir gomurio plyšys. Dantų operacija taip pat gali būti būtina, atsižvelgiant į atvejį.

Akims taip pat gali būti naudingas chirurginis gydymas, kuo labiau sumažinant egzoftalmiją ir taip regos organų sausumo ar infekcijos galimybę.

Logopedija ir švietimas

Dėl sunkumų, kurie gali sukelti apsigimimai fonatorinėje sistemoje, Labai naudinga naudotis logopedų paslaugomis. Kalbą galima keisti ir atidėlioti, todėl būtina atsižvelgti į jų sunkumus ir suteikti tinkamą pagalbą. Tais atvejais, kai yra protinė negalia, į tai taip pat reikia atsižvelgti koreguojant nepilnamečio išsilavinimą.

Psichoterapija

Nepilnamečio, šeimos ir pedagogų psichologinis gydymas ir konsultavimas yra būtini, norint suprasti nukentėjusio asmens padėtį ir leisti reikšti abejones bei baimes. psichologinių ir emocinių problemų sprendimas gautas iš vaiko ir jo aplinkos sutrikimo patirties.

Bibliografinės nuorodos:

• Beltranas, P.; Rosas, N. & Jorgesas, aš. (2004). Crouzono sindromas. Neurologijos leidinys. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzono sindromas. Kun. Aktas. Klin. Med.: 46. Ramybė.

• Liu, J.; Namas, H. K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Tolesnė Crouzon pelės analizė: FGFR2 (C342Y) mutacijos poveikis priklauso nuo kaukolės kaulo. Clcif. Audinių tarpt. 92 (5): 451-466.